MODY - math arbennig o ddiabetes

Mae'r rhaniad arferol o ddiabetes yn ddau fath yn dod yn ddarfodedig yn raddol. Mae meddygon yn darganfod mathau eraill o'r clefyd, gyda chymorth dulliau ymchwil newydd, yn astudio achosion ansafonol ac yn cael dosbarthiad newydd. Yn benodol, mae math penodol o salwch plentyndod yn cael ei grybwyll yn aml heddiw - MODY (Aeddfedrwydd Onset Diabetes yr Ifanc). Yn ôl yr ystadegau, mae i'w gael mewn 5% o'r holl bobl ddiabetig. Roedd MedAboutMe yn deall sut i nodi'r diagnosis a pha driniaeth fyddai ei hangen.

MODY - math o ddiabetes mewn plant

Ymddangosodd y term MODY ym 1975 pan ddisgrifiodd meddygon Americanaidd achosion o gwrs penodol o ddiabetes mewn plant. Credwyd bod plentyndod, yn ystod plentyndod a glasoed, yn amlygu ei hun - ffurf eithaf ymosodol, wedi'i nodweddu gan ddifodiant graddol swyddogaethau'r pancreas. Mae'r celloedd beta sy'n cynhyrchu inswlin yn y cleifion hyn yn cael eu difrodi'n eithaf cyflym, ac mae angen therapi amnewid hormonau gydol oes ar y claf - pigiadau inswlin bob dydd.

Fodd bynnag, yn ôl meddygon, mewn rhai plant nid oedd symptomau diabetes mor amlwg, ac aeth y clefyd ei hun ymlaen yn araf neu ni wnaethant symud ymlaen o gwbl. Yn ei gwrs, roedd y clefyd yn fwy atgoffa rhywun o diabetes mellitus math 2, nad yw'n gysylltiedig â difrod pancreatig ac mae'n ymddangos ar ôl 35-40 mlynedd. Felly enw'r math newydd - diabetes math oedolion mewn pobl ifanc (Diabetes Onset Diabetes yr Ifanc). Ar yr un pryd, dros y blynyddoedd o astudio’r afiechyd, serch hynny, datgelodd meddygon debygrwydd rhwng MODY a’r math cyntaf o glefyd. Ag ef, mae celloedd pancreatig hefyd yn cael eu difrodi, a methiant yr organ ei hun sy'n arwain at ddatblygiad symptomau. Heddiw mae endocrinolegwyr yn gwahaniaethu 13 math o MODY, y mwyaf cyffredin (50-70% o'r holl achosion o ddiagnosis) yw math 3, yn ogystal â'r 2il a'r 1af fath. Mae'r gweddill yn brin iawn ac ychydig wedi'u hastudio.

Achosion Niwed Pancreatig

Mae MODY yn batholeg gynhenid etifeddol sy'n gysylltiedig â threiglo genynnau. Dim ond os yw eu perthnasau hefyd yn dioddef o un o ffurfiau'r afiechyd hwn y mae diabetes o'r fath yn amlygu ei hun mewn plant. Felly, mae casglu hanes teulu yn rhan bwysig o'r diagnosis mewn achosion o amheuaeth o'r math hwn o glefyd. Mewn gwirionedd, etifeddiaeth sy'n allweddol wrth bennu'r afiechyd, gan fod y term MODY yn cyfuno nifer o fwtaniadau mewn gwahanol enynnau sy'n gyfrifol am weithrediad priodol y pancreas.

Mae patholegau'n effeithio ar weithrediad celloedd beta ac yn raddol arwain at y ffaith na allant gynhyrchu digon o inswlin. Mae'r hormon hwn yn gyfrifol am ddosbarthu siwgr i feinweoedd y corff, felly pan mae'n brin o'r gwaed, mae lefelau glwcos yn cynyddu. Ar yr un pryd, yn wahanol i ddiabetes mellitus math 1 difrifol, lle mae diffyg inswlin absoliwt yn datblygu'n hawdd, gyda MODY mae rhywfaint o'r hormon yn dal i fodoli. Dyna pam, er gwaethaf y ffaith bod y clefyd yn gynhenid ac yn datblygu o'i blentyndod, mae'n cael ei ganfod yn amlaf eisoes yn ystod llencyndod, pan fydd y symptomau'n cynyddu.

Mae bron i hanner achosion MODY yn cael eu diagnosio mewn menywod ifanc yn ystod beichiogrwydd. Yn gyntaf, mae diabetes yn ystod beichiogrwydd yn cael ei ddiagnosio, ond fel rheol dylai ei symptomau ddiflannu ar ôl i'r babi gael ei eni. Os bydd hyperglycemia yn parhau, mae tebygolrwydd MODY yn uchel iawn.

Arwyddion diabetes MODY

Mae'n eithaf anodd nodi diabetes MODY yn ôl symptomau yn ystod plentyndod. Fel y soniwyd eisoes, mae'n mynd yn ei flaen ar ffurf ysgafn, felly mae'n bosibl na fydd clefyd sy'n datblygu yn amlygu ei hun am amser hir gan unrhyw anhwylderau difrifol.

Yn gyffredinol, gall ffurf fwyaf cyffredin y clefyd, MODY o'r 3ydd math, amlygu ei hun yn amlwg eisoes mewn 20-30 mlynedd, ond ar ôl hynny bydd yn datblygu. Mae arwyddion diabetes â MODY yn nodweddiadol o unrhyw fath o hyperglycemia a achosir gan ddiffyg inswlin, yn eu plith:

Syched cyson.
Teimlad cryf o newyn.
Polyuria (wrin cynyddol, troethi'n aml).
Blinder, cysgadrwydd.
Siglenni hwyliau.
Colli pwysau.
Pwysedd gwaed uchel.
Iachu clwyfau.

Gwelir bod gan y claf siwgr yn yr wrin (glycosuria), a hefyd mae cyfansoddiad y gwaed yn newid - mae maint y cyrff ceton ynddo (cetoasidosis) yn cynyddu. Mae rhai pobl ddiabetig yn cwyno am anhunedd, twymyn di-achos, a hyd yn oed crampiau.

Profion cyffredinol a diagnosteg eraill ar gyfer MODY

Ar ddechrau'r diagnosis, rhaid i'r claf gael profion cyffredinol ar gyfer canfod diabetes, yn benodol, gwirio lefel y siwgr a'r inswlin yn y gwaed. Bydd archwiliadau o'r fath nid yn unig yn pennu hyperglycemia, ond hefyd yn datgelu'r hyn y mae'n gysylltiedig ag ef. Os, yn erbyn cefndir siwgr uchel, mae maint yr inswlin hefyd yn ormodol, yna rydym yn siarad am ddiabetes math 2 sydd ag ymwrthedd inswlin difrifol, ac mae MODY wedi'i eithrio yn llwyr.

Mae lefel is o inswlin yn dynodi annigonolrwydd pancreatig, yn yr achos hwn gellir amau MODY yn y claf. Ond dim ond ar ôl ymchwil genetig y gwneir y diagnosis terfynol, gan fod y diabetes hwn mewn plant o natur genetig etifeddol. Mewn gwirionedd, dim ond difrifoldeb cwrs y clefyd y mae pob prawf ac archwiliad arall yn ei ddangos, yn ogystal â chymhlethdodau posibl sy'n codi o gefndir hyperglycemia ac ati.

Mae ymchwil genetig yn ddull diagnostig eithaf cymhleth, hir a drud. Felly, mae'n cael ei wneud, ac eithrio mathau posibl eraill o ddiabetes. Er enghraifft, gellir argymell profion i gleifion ar gyfer gwrthgyrff i inswlin a chelloedd beta, y mae eu presenoldeb yn dynodi natur hunanimiwn y clefyd. Os yw'r dadansoddiad yn gadarnhaol, mae MODY wedi'i eithrio.

Triniaeth ar gyfer diabetes math MODY

Gan fod MODY yn cyfeirio at y mathau o ddiabetes y mae celloedd beta yn dioddef ynddynt a chynhyrchu inswlin yn lleihau, mae triniaeth yn cynnwys pigiadau o'r hormon hwn. Heb therapi o'r fath, mae'r symptomau'n cynyddu'n raddol, a gall cymhlethdodau difrifol ddatblygu yn erbyn cefndir hyperglycemia. Yn eu plith mae:

Cnawdnychiant myocardaidd.
Difrod y retina, golwg llai.
Niwed i'r arennau, gan gynnwys trawiad ar y galon ar yr aren.
Niwroopathi o'r eithafion (colli sensitifrwydd, risg o ddatblygu troed diabetig).

Felly, penodi inswlin mewn rhai achosion yw'r unig driniaeth effeithiol bosibl. Fodd bynnag, nid yw MODY yn berthnasol o hyd i ffurfiau difrifol o ddiabetes, felly, ar rai camau, gall therapi ddigwydd heb bigiad. Rhagnodir cyffuriau gostwng siwgr i'r claf, sef y prif rai wrth drin clefyd math 2.

Er mwyn cynnal cyflwr sefydlog a dileu arwyddion diabetes, rhaid i gleifion â MODY ddilyn rheolau ffordd iach o fyw. Yr allwedd i hyn yw diet carb-isel. Dylai cynhyrchion sydd â mynegai glycemig uchel, y mae eu bwyta'n arwain at gynnydd sydyn mewn siwgr gwaed, gael eu heithrio'n llwyr o'r diet. Yn ystod swyddogaeth pancreatig arferol, mae neidiau o'r fath mewn glwcos yn gymharol hawdd i'w cario, ond gyda chynhyrchu inswlin isel, gall maeth amhriodol arwain at ymosodiadau o hyperglycemia difrifol. Felly, gyda MODY, mae bwydydd a diodydd â siwgr (pwdinau, dyfroedd melys, ac ati), reis gwyn, bara gwyn a myffin melys, nwdls (heblaw am wenith durum) a chynhyrchion tebyg eraill yn annerbyniol.