Mecanwaith ketonuria.

Mewn person iach, mae carbohydradau, lipidau, a rhai proteinau yn cael eu ocsidio i garbon deuocsid a dŵr. Mewn rhai cyflyrau patholegol, yn enwedig gyda diabetes, mae cynhyrchiad inswlin yn lleihau. Yn yr afu, mae cronfeydd wrth gefn glycogen yn cael eu lleihau, mae llawer o feinweoedd y corff mewn cyflwr o newyn egni. O dan yr amodau hyn, mae prosesau ocsideiddio proteinau a lipidau yn yr afu yn cael eu actifadu, ond mae diffyg glycogen yn arwain at eu ocsidiad anghyflawn a'u cronni yng ngwaed cynhyrchion heb ocsidiad metaboledd lipid a phrotein - cyrff ceton. Oherwydd bod cyrff ceton yn cronni yn y gwaed (ketonemia), mae pH y gwaed yn symud i'r ochr asid. Gelwir y cyflwr hwn yn asidosis. Mae gan wrin claf o'r fath adwaith asid miniog ac arogleuon aseton.

Mae newyn, y defnydd o fwydydd protein a brasterog yn bennaf, eithrio carbohydradau o'r diet yn arwain at ffurfio cyrff ceton yn fwy a'u hysgarthiad yn yr wrin.

Yn ifanc, mae ketonuria yn fwy cyffredin nag mewn oedolion ac nid oes iddo arwyddocâd clinigol. Mae'r ffenomen hon o ddiddordeb i'r pediatregydd gyda "chwydu asetonemig" yn gysylltiedig â gwallau yn y diet.

Mae Ketonuria yn y cyfnod ar ôl llawdriniaeth yn ganlyniad i ddadelfennu protein oherwydd trawma llawfeddygol.

Mewn oedolion, mae ketonuria i'w gael mewn ffurfiau difrifol o ddiabetes ac mae o werth diagnostig gwych. Mewn plant, gall fod gyda chlefydau amrywiol, oherwydd natur metaboledd carbohydrad. Felly, hyd yn oed fân wallau yn y diet, yn enwedig ym mhresenoldeb haint acíwt, cyffro nerfus, gorweithio, ac ati. gall arwain at ketosis. Gellir arsylwi Ketonuria yn ystod plentyndod cynnar gyda gwenwyneg, anhwylderau gastroberfeddol hirfaith, dysentri a chlefydau eraill. Mewn babanod newydd-anedig, mae cynnydd mewn cetonau wrin bron bob amser yn cael ei achosi gan ddiffyg maeth. Mae Ketonuria, a welir mewn clefydau heintus - twymyn goch, ffliw, llid yr ymennydd twbercwlws a meddwdod, yn arwydd eilaidd, dros dro ac nid oes ganddo werth diagnostig gwych.

Ketonuria mewn diabetes yn datblygu oherwydd mwy o ketogenesis a ketolysis â nam. Mae mwy o ketogenesis yn arwain at fwy o frasterau yn cael eu symud o feinwe adipose, gostyngiad yn ffurfiad ocsalacetate yng nghylch Krebs, a gostyngiad yn y biosynthesis asidau brasterog. Mewn diabetes difrifol, ynghyd â difrod i feinwe'r arennau (lle i dorri cetonau), mae cetolysis yn cael ei dorri'n ychwanegol.

Mae absenoldeb glucosuria ym mhresenoldeb ketonuria yn eithrio diabetes.

Fel rheol, mae cyrff ceton yn cael eu ffurfio mewn ychydig bach o gynnyrch terfynol metaboledd carbohydrad a lipid - asetyl-CoA (C₂-bodies) trwy acetoacetyl-CoA ac maent bron yn gyfan gwbl niwtraleiddio.

Mewn diabetes mellitus, mae symud lipidau yn cynyddu wrth ffurfio llawer iawn o asetyl CoA (C.₂corff). ar yr un pryd, oherwydd torri metaboledd carbohydrad, gostyngiad yn ffurfiad ocsalacetate, y mae C ag ef.₂mae cyrff yn cael eu cynnwys yng nghylch Krebs ac yn llosgi hyd at garbon deuocsid a dŵr. Yn ogystal, o ganlyniad i fwy o ddadelfennu lipid, mae biosynthesis cefn C wedi'i rwystro.₂corff yn asidau brasterog. Felly, mae llawer iawn o C yn cronni₂-body, sy'n arwain at gynhyrchu llawer iawn o CoA, ac o ganlyniad asid aseton, asetoacetig a beta-hydroxybutyrig, sy'n cael eu carthu yn yr wrin.

Cyrff cetone

Mae'r rhain yn gynhyrchion pydredd canolradd sy'n cael eu ffurfio yn ystod swyddogaeth yr afu. Fel arfer, mae metaboledd yn datgelu cyrff ceton i ddiraddiad pellach.

Mae cronfeydd wrth gefn glwcos y corff i'w cael mewn braster corff, a dyna pam mae ketonuria yn ddiffyg cryf o garbohydradau. Mae cyrff ceton yn ddarparwr ynni rhagorol. Yn hyn, mae hyd yn oed asidau brasterog yn llusgo y tu ôl iddynt. Felly, pan nad oes gan yr ymennydd neu'r galon asidau ffosfforig, mae'r corff yn cynhyrchu cyrff ceton ar gyflymder cyflymach ar unwaith.

Beth yw'r rhesymau

Ketonuria yw cynnwys wrin cyrff ceton uwchlaw'r arferol.

Mewn corff dynol iach, mae metaboledd yn gytbwys. Beth all achosi ketonuria?

• Amlygrwydd protein a braster yn y diet. Oherwydd gostyngiad mewn carbohydradau mewn bwyd, mae diffyg maeth ar gelloedd. Yn erbyn y cefndir hwn, mae ketonuria yn datblygu. Mae hwn yn ymateb y corff i anghydbwysedd yn y diet.

• Gall dietau a cham-drin newynu sbarduno ymddangosiad cyrff ceton yn yr wrin. Mae camgymeriadau wrth ddewis dietau yn arwain at ddadelfennu brasterau yn gyflym, tra bod nifer yr ensymau yn cynyddu. Mae Ketonuria hefyd yn ymddangosiad aseton yn y gwaed. Fel arfer, os yw person yn llwgu am fwy na chwe diwrnod, mae cynnwys cyrff ceton yn y corff dynol yn cynyddu uwchlaw'r arferol.
• Anesthesia ar gyfer llawdriniaeth.
• Diabetes mellitus. Yn yr achos hwn, mae ketonuria yn ymddangos o bryd i'w gilydd. Nid cyrff ceton yn unig yw achos y clefyd. Mewn diabetes mellitus, rhagnodir cwrs ychwanegol o garbohydradau ac inswlin.
• Dadhydradiad. Mae'n digwydd pan fydd y corff yn gorboethi neu'n gymhlethdod diabetes.
• Clefyd yr afu neu afiechydon heintus difrifol (e.e., dysentri).
• Datblygiad tiwmorau yn y llwybr treulio.
• Anhwylderau yn y pancreas.
• Gwenwyno gan alcohol neu gan gyfansoddion cemegol fel ffosfforws, plwm.
• Niwed i'r system nerfol ganolog, cyffro nerfus.

Cofiwch fod arogl aseton wrth anadlu neu droethi yn arwydd i weld meddyg. Mae hefyd yn rheswm i newid ffordd o fyw a chydbwysedd maethol.

Sylw i blant

Ymgynghorir â'r clinig yn aml os yw'r plentyn yn chwydu, arogl aseton. Neu ymddangosodd arogl o'r fath yn yr wrin. Ac er ei fod yn arwydd o ketonuria, nid yw o reidrwydd yn symptom o salwch difrifol.

Yn aml, mae popeth yn cael ei egluro gan system metabolig amherffaith. Mae achos ketonuria mewn plant yn gyflwr lle mae cryn dipyn o egni yn cael ei wario. Mae fel arfer yn digwydd pan:

• cynnwrf emosiynol
• mwy o ymdrech gorfforol,
• diet anghytbwys
• annwyd

Y gwir yw nad oes gan gorff y plentyn storfeydd mawr o glycogen, felly, mae brasterau'n chwalu'n weithredol ac arsylwir arwyddion o ketonuria.

Beichiogrwydd

Am naw mis o feichiogrwydd, yn aml mae'n rhaid i ferched sefyll profion wrin. Mae hyn yn angenrheidiol er mwyn peidio â cholli'r gwyriad lleiaf o'r norm yn y corff am gyfnod cyfan beichiogi. Wedi'r cyfan, mae llwyth mawr ar bob organ. Beth mae'n ei olygu bod cyrff ceton i'w cael mewn wrin?

Fel arfer eu cynnwys bach yw'r norm. Bydd y dadansoddiad symlaf yn pasio'r prawf cyflym. Mae angen i chi ostwng y stribed prawf yn yr wrin.

Mae prawf negyddol yn cael ei ystyried yn normal yn ystod beichiogrwydd neu mae nifer y cetonau yn fach iawn. Os yw gwerth y prawf rhwng 15 a 160 mg / dl - mae hyn yn destun pryder.

Yn ystod beichiogrwydd, mae ketonuria yn symptom brawychus. Mae'n ymddangos gyda gwenwynosis cynnar. Mae gwenwyno'r corff, ac felly'r ffetws ag aseton, yn cymhlethu cwrs beichiogrwydd.

Os oes gan fenyw feichiog fethiant hormonaidd difrifol, mae hi mewn perygl.

Mae cynnydd yn lefel y cetonau yn wrin newydd-anedig oherwydd diffyg gwallau bwydo neu faethol annigonol.

Symptomau Ketonuria

Os yw lefel y cetonau yn y corff wedi cynyddu'n sylweddol, yna bydd ketonuria yn amlygu ei hun:

• cysgadrwydd blinedig,
• arogl aseton o'r geg,
• arogl aseton wrin
• bydd dadansoddiad yn dangos lefel uchel o gelloedd gwaed gwyn yn y gwaed,
• bydd prawf gwaed biocemegol yn dangos cynnwys glwcos isel,

Pe bai ketonuria yn ysgogi naid yng ngwaed aseton, yna gall argyfwng aseton ddigwydd.

Gall cynnydd sylweddol mewn asidedd mewn celloedd niweidio organau mewnol yn ddifrifol. Yn yr achos hwn, lansir adwaith amddiffynnol - chwydu.

Symptomau ketonuria mewn plant:

• cwynion o boen yn yr abdomen
• cwynion cur pen
• mae'r plentyn wedi blino, syrthni,
• cwynion o gyfog
• chwydu
• codi'r tymheredd i 39 ° C,
• gwrthod bwyd
• arogli fel aseton
• afu chwyddedig

A ellir canfod ketonuria?

Dim ond dadansoddiad cemegol all ganfod cynnydd yn lefel y cyrff ceton yn y corff. Bydd y labordy yn sefydlu norm y cyrff ceton sydd ynddo ar unwaith.

Mewn meddygaeth fodern, canfyddir ketonuria:

• Prawf Lange,
• Prawf cyfreithiol
• Sampl Lestrade,
• sampl wedi'i haddasu o Rothera,
• profion cyflym

Profion cyflym, wrth gwrs, yw'r rhai mwyaf cyffredin. Mae eu gweithred yn seiliedig ar adwaith cemegol, y mae ei ganlyniad i'w weld bron ar unwaith. Rhaid i un roi'r stribed prawf yn yr wrin yn unig neu ei ollwng ar dabled prawf. Mewn achos o ymateb cadarnhaol, mae'r profion yn troi'n borffor. Mae disgleirdeb y lliw yn caniatáu ichi farnu yn ôl graddfa liw arbennig ynghylch faint y mae norm cyrff ceton yn cael ei ragori.

Dosbarthiad Rhyngwladol Clefydau

Mae'r Dosbarthiad Ystadegol Rhyngwladol o Glefydau a Phroblemau Iechyd Cysylltiedig (ICD) yn ganllaw cyfeirio ar gyfer cymharu deunyddiau yn rhyngwladol. Gyda'i help, cyfunir amrywiol ddulliau methodolegol. Mae ystadegau clefydau yn cael eu cronni a'u dosbarthu. Bob deng mlynedd, mae'r IBC yn cael ei adolygu gan gomisiwn o Sefydliad Iechyd y Byd. Er mwyn dosbarthu a dadansoddi màs cyfan y canlyniadau cronedig o safbwynt ystadegau, caiff ei gyfieithu i godau alffaniwmerig. Mewn gwaith o'r fath, defnyddir yr ICD datblygedig. Heddiw mae'n cyfateb i'r ICD-10. Mae'n cynnwys 22 dosbarth (adrannau).

Yn ôl y cyfeiriadur ICD, mae gan ketonuria y cod R82.4.

Atal a Deiet Ketonuria

Er mwyn atal ketonuria, mae'n angenrheidiol:

• bwyta'n iawn
• arwain ffordd iach o fyw:

- cymaint â phosib i fod yn yr awyr iach,

- ymarfer corff cymedrol

- Peidiwch â dechrau afiechydon cronig.

Mewn clefyd cronig fel diabetes, mae meddyg yn ymgynghori'n systematig. O bryd i'w gilydd mae angen sefyll prawf penodol.

Mae adwaith positif yn dynodi patholeg yn y corff. Rhowch sylw i'r signal! Bydd apêl frys i'r clinig yn dychwelyd y corff i normal yn gyflym. Heb wyro oddi wrth y diet a ragnodir gan y meddyg, gallwch gyflymu adferiad.

Egwyddorion diet Ketonuria:

• peidiwch â bwyta bwydydd sy'n cynnwys llawer o brotein a braster,
• cymeriant carbohydrad rheolaidd
• yfed mwy o doddiannau dŵr a soda (gyda diabetes - inswlin).

Dylai'r fwydlen gynnwys: cig eidion wedi'i ferwi a chwningen, amrywiaeth o gawliau llysiau, pysgod braster isel. Grawnfwydydd defnyddiol heb olew, llysiau a ffrwythau. Argymhellir yfed mwy o sudd, diodydd ffrwythau, compotes.

Eithrio o'r ddewislen:

• cig brasterog
• sesnin sbeislyd
• melys
• ffrwythau sitrws
• bananas
• madarch
• bwyd cyflym.

Canolbwyntiwch ar driniaeth

Rhaid peidio â thrin Ketonuria fel clefyd ar wahân. Dim ond canlyniad yw hi. Mae angen eithrio'r rhesymau a achosodd hynny. Yn gyntaf, mae angen arholiad cyflawn. Mae cywirdeb y diagnosis a sefydlu achos ketonuria yn gwarantu triniaeth lwyddiannus.

Mae meddygon yn rhoi rhai awgrymiadau:

• Os ydych dros bwysau, dylech drefnu diwrnodau ymprydio o bryd i'w gilydd.
• Os datgelodd y dadansoddiad gynnydd mewn cetonau wrin, prynwch brofion i'w defnyddio gartref.

• Dylid casglu wrin i'w ddadansoddi ddim mwy na phedair awr cyn ei ddanfon.
• Gall y plentyn fod yn feddw ​​gyda diod alcalïaidd bob 10-15 munud mewn dognau bach. Bydd siarcol wedi'i actifadu, enterosgel yn helpu i glirio'r llwybr treulio.
• Gyda chwydu ar ddod, mae'n ddefnyddiol cymryd diod ffracsiynol. Ffoniwch ambiwlans.

Sut i drin ketonuria, mae yna awgrymiadau mewn meddygaeth werin.

1. Gyda chwydu mynych, yfed dŵr mwynol, compote ffrwythau sych, toddiant glwcos. Un llwy fwrdd mewn deg munud.
2. Rhowch enema gartref. Yn gyntaf, dŵr ar dymheredd ystafell, yn gynnes yn ddiweddarach, yr ychwanegir llwy de o soda ato.
3. Cymerwch ddiod: toddwch 2 lwy fwrdd mewn 1 litr o ddŵr. mêl, arllwyswch sudd un lemwn. Yfed 1 llwy fwrdd. bob 15 munud.
4. Rysáit ar gyfer toddiant soda: toddwch 1 llwy de o soda mewn 250 ml o ddŵr. Yfed 1 llwy de. bob 10 munud.
5. Cymerwch decoctions o berlysiau lleddfol.
6. Er mwyn cyflymu dileu tocsinau o'r corff, bwyta ychydig ar y tro. Mae'n well bwyta cracers yn unig.

Mae triniaeth yn dibynnu ar nodweddion unigol y corff. Rhaid iddo gael ei reoli'n llym gan y meddyg sy'n mynychu.

76. Colesterol. Ffyrdd o fynd i mewn, defnyddio ac ysgarthu o'r corff. Colesterol serwm. Biosynthesis colesterol, ei gamau. Rheoleiddio synthesis.

Mae colesterol yn steroid sy'n benodol i organebau anifeiliaid. Mae'n cael ei syntheseiddio mewn llawer o feinweoedd dynol, ond yr afu yw prif le synthesis. Yn yr afu, mae mwy na 50% o golesterol yn cael ei syntheseiddio, yn y coluddyn bach - 15-20%, mae gweddill y colesterol yn cael ei syntheseiddio yn y croen, y cortecs adrenal, a'r gonads. Mae tua 1 g o golesterol yn cael ei syntheseiddio bob dydd yn y corff, mae 300-500 mg yn cael ei amlyncu â bwyd (Ffig. 8-65). Mae colesterol yn cyflawni llawer o swyddogaethau: mae'n rhan o'r holl bilenni celloedd ac yn effeithio ar eu priodweddau, yn gwasanaethu fel swbstrad cychwynnol wrth synthesis asidau bustl a hormonau steroid. Mae rhagflaenwyr yn llwybr metabolaidd synthesis colesterol hefyd yn troi'n ubiquinone, cydran o'r gadwyn anadlol a dolichol, sy'n ymwneud â synthesis glycoproteinau. Oherwydd ei grŵp hydrocsyl, gall colesterol ffurfio esterau ag asidau brasterog. Mae colesterol Etherized yn bennaf yn y gwaed ac yn cael ei storio mewn symiau bach mewn rhai mathau o gelloedd sy'n ei ddefnyddio fel swbstrad ar gyfer synthesis sylweddau eraill. Mae colesterol a'i esterau yn foleciwlau hydroffobig, felly dim ond fel rhan o wahanol fathau o gyffuriau y cânt eu cludo gan waed. Mae cyfnewid colesterol yn hynod gymhleth - dim ond ar gyfer ei synthesis, mae angen tua 100 o ymatebion yn olynol. Yn gyfan gwbl, mae tua 300 o wahanol broteinau yn ymwneud â metaboledd colesterol. Mae anhwylderau metaboledd colesterol yn arwain at un o'r afiechydon mwyaf cyffredin - atherosglerosis. Mae marwolaethau o effeithiau atherosglerosis (cnawdnychiant myocardaidd, strôc) yn arwain yn strwythur cyffredinol marwolaeth. Mae atherosglerosis yn "glefyd polygenig", h.y. mae llawer o ffactorau'n ymwneud â'i ddatblygiad, a'r pwysicaf ohonynt yn etifeddol. Mae cronni colesterol yn y corff yn arwain at ddatblygiad clefyd cyffredin arall - clefyd gallstone.

A. Synthesis colesterol a'i reoleiddio

Mae adweithiau synthesis colesterol yn digwydd yn y cytosol o gelloedd. Dyma un o'r llwybrau metabolaidd hiraf yn y corff dynol.

Phenylketonuria

Phenylketonuria - tramgwydd etifeddol o metaboledd asid amino oherwydd diffyg ensymau afu sy'n ymwneud â metaboledd ffenylalanîn i tyrosine. Arwyddion cynnar phenylketonuria yw chwydu, syrthni neu orfywiogrwydd, arogl llwydni o wrin a chroen, oedi wrth ddatblygu seicomotor, mae arwyddion hwyr nodweddiadol yn cynnwys oligoffrenia, oedi datblygiadol corfforol, confylsiynau, newidiadau croen ecsematig, ac ati. Mae sgrinio babanod newydd-anedig ar gyfer ffenylketonuria hyd yn oed yn yr ysbyty mamolaeth, mae diagnosteg dilynol yn cynnwys profion genetig moleciwlaidd, pennu crynodiad ffenylalanîn gwaed, dadansoddiad biocemegol wrin, EEG, ac MRI yr ymennydd. Mae triniaeth phenylketonuria i ddilyn diet arbennig.

Gwybodaeth gyffredinol

Mae Phenylketonuria (clefyd Felling, oligophrenia phenylpyruvic) yn batholeg gynhenid, a bennir yn enetig, wedi'i nodweddu gan hydroxylation amhariad o ffenylalanîn, cronni asidau amino a'i metabolion mewn hylifau a meinweoedd ffisiolegol, ac yna difrod difrifol i'r system nerfol ganolog. Disgrifiwyd Phenylketonuria gyntaf gan A. Felling ym 1934; mae'n digwydd gydag amledd o 1 achos i bob 10,000 o fabanod newydd-anedig. Yn y cyfnod newyddenedigol, nid oes gan phenylketonuria amlygiadau clinigol, fodd bynnag, mae cymeriant ffenylalanîn â bwyd yn achosi amlygiad o'r clefyd sydd eisoes yn hanner cyntaf bywyd, ac o ganlyniad yn arwain at anhwylderau datblygiadol difrifol y plentyn. Dyna pam mai canfod ffenylketonuria cyn-symptomatig mewn babanod newydd-anedig yw tasg bwysicaf neonatoleg, pediatreg a geneteg.

Achosion Phenylketonuria

Mae Phenylketonuria yn anhwylder etifeddiaeth enciliol autosomal. Mae hyn yn golygu, ar gyfer datblygu arwyddion clinigol o phenylketonuria, bod yn rhaid i'r plentyn etifeddu un copi diffygiol o'r genyn gan y ddau riant, sy'n gludwyr heterosygaidd o'r genyn mutant.

Yn fwyaf aml, mae datblygiad ffenylketonuria yn cael ei achosi gan dreiglad yn y genyn sy'n amgodio'r ensym phenylalanine-4-hydroxylase sydd wedi'i leoli ar fraich hir cromosom 12 (locws 12q22-q24.1). Dyma'r hyn a elwir yn phenylketonuria clasurol I, sy'n cyfrif am 98% o holl achosion y clefyd. Gall hyperphenylalaninemia gyrraedd 30 mg% ac uwch. Os na chaiff ei drin, mae arafwch meddyliol dwfn yn cyd-fynd â'r amrywiad ffenylketonuria hwn.

Yn ychwanegol at y ffurf glasurol, mae ffenylketonuria annodweddiadol yn cael ei wahaniaethu, gan fynd ymlaen â'r un symptomau clinigol, ond nid yw'n hawdd ei gywiro trwy therapi diet. Mae'r rhain yn cynnwys phenylketonuria math II (diffyg dehydroterterin reductase), ffenylketonuria math III (diffyg tetrahydrobiopterin) ac amrywiadau eraill, mwy prin.

Mae'r tebygolrwydd o roi genedigaeth i blentyn â phenylketonuria yn cynyddu gyda phriodasau agos.

Pathogenesis ffenylketonuria

Mae'r ffurf glasurol o phenylketonuria yn seiliedig ar annigonolrwydd yr ensym phenylalanine-4-hydroxylase sy'n ymwneud â throsi ffenylalanîn i tyrosine mewn mitocondria hepatocyte. Yn ei dro, y tyramin deilliadol tyrosine yw'r deunydd cychwynnol ar gyfer synthesis catecholamines (adrenalin a norepinephrine), a diiodotyrosine ar gyfer ffurfio thyrocsin. Yn ogystal, mae ffurfio'r pigment melanin yn ganlyniad metaboledd ffenylalanîn.

Mae diffyg etifeddol yr ensym phenylalayin-4-hydroxylase mewn phenylketonuria yn arwain at dorri ocsidiad ffenylalanîn o fwyd, gan arwain at ei grynodiad yn y gwaed (phenylalaninemia) ac mae hylif cerebrospinal yn cynyddu'n sylweddol, ac mae lefel y tyrosine yn gostwng yn unol â hynny. Mae ffenylalanîn gormodol yn cael ei ddileu trwy ysgarthiad wrinol cynyddol ei metabolion - asid ffenylpyruvic, asid ffenylmilactig ac asid ffenylacetig.

Mae tarfu ar metaboledd asid amino yn cyd-fynd â myelination amhariad ffibrau nerf, gostyngiad yn ffurfiant niwrodrosglwyddyddion (dopamin, serotonin, ac ati), gan sbarduno mecanweithiau pathogenetig arafiad meddyliol a dementia cynyddol.

Symptomau phenylketonuria

Nid oes gan fabanod newydd-anedig â phenylketonuria arwyddion clinigol o'r clefyd. Yn nodweddiadol, mae'r amlygiad o phenylketonuria mewn plant yn digwydd yn 2-6 mis oed. Gyda dechrau bwydo, mae protein llaeth y fron neu ei eilyddion yn dechrau mynd i mewn i gorff y babi, sy'n arwain at ddatblygiad y symptomau cyntaf, amhenodol - syrthni, weithiau pryder a hyper excitability, regurgitation, dystonia cyhyrol, syndrom argyhoeddiadol. Un o arwyddion pathognomonig cynnar ffenylketonuria yw chwydu parhaus, a ystyrir yn anghywir ar gam fel amlygiad o stenosis pylorig.

Erbyn ail hanner y flwyddyn, daw oedi'r plentyn yn natblygiad seicomotor yn amlwg. Mae'r plentyn yn dod yn llai egnïol, difater, yn peidio â chydnabod anwyliaid, nid yw'n ceisio eistedd i lawr a sefyll ar ei draed. Mae cyfansoddiad annormal wrin a chwys yn achosi arogl “llygoden” nodweddiadol (arogl llwydni) sy'n deillio o'r corff. Yn aml mae croen y croen, dermatitis, ecsema, scleroderma yn plicio.

Mewn plant â phenylketonuria nad ydynt yn derbyn triniaeth, canfyddir microceffal, prognathia, yn ddiweddarach (ar ôl 1.5 mlynedd), hypoplasia enamel. Nodir oedi wrth ddatblygu lleferydd, ac erbyn 3-4 blynedd canfyddir oligoffrenia dwfn (idiocy) ac absenoldeb lleferydd bron yn llwyr.

Mae gan blant â phenylketonuria gorff corfforol dysplastig, diffygion cynhenid ​​y galon yn aml, camweithrediad awtonomig (chwysu, acrocyanosis, isbwysedd arterial), ac maent yn dioddef o rwymedd. Mae nodweddion ffenotypig plant sy'n dioddef o phenylketonuria yn cynnwys croen ysgafn, llygaid a gwallt. Nodweddir plentyn â phenylketonuria gan ystum penodol o “deiliwr” (aelodau uchaf ac isaf wedi'u plygu wrth y cymalau), cryndod llaw, crwydro, miniog cerddediad, a hyperkinesis.

Nodweddir yr amlygiadau clinigol o phenylketonuria math II gan raddau difrifol o arafwch meddwl, mwy o anniddigrwydd, trawiadau, tetraparesis sbastig, a hyperreflexia tendon. Gall dilyniant y clefyd arwain at farwolaeth plentyn rhwng 2 a 3 oed.

Pan fydd phenylketonuri math III yn datblygu triad o arwyddion: microceffal, oligoffrenia, tetraparesis sbastig.

Diagnosis o phenylketonuria

Ar hyn o bryd, mae diagnosis ffenylketonuria (yn ogystal â galactosemia, isthyroidedd cynhenid, syndrom adrenogenital a ffibrosis systig) yn rhan o'r rhaglen sgrinio newyddenedigol ar gyfer pob baban newydd-anedig.

Gwneir prawf sgrinio ar 3-5 diwrnod o fywyd tymor llawn a 7 diwrnod o fywyd babi cynamserol trwy gymryd sampl o waed capilari ar ffurflen bapur arbennig. Os canfyddir hyperphenylalanemia, cyfeirir mwy na 2.2 mg% o'r plentyn at eneteg bediatreg i'w ail-archwilio.

I gadarnhau diagnosis ffenylketonuria, gwirir crynodiad ffenylalanine a tyrosine yn y gwaed, pennir gweithgaredd ensymau hepatig (hydroxylase phenylalanine), archwilir biocemegol o wrin (pennu asidau cetonig), metabolion catecholamines yn yr wrin, ac ati. Mae EEG ac MRI yr ymennydd yn cael eu perfformio.

Gellir canfod nam genetig mewn ffenylketonuria hyd yn oed yn ystod beichiogrwydd yn ystod diagnosis cyn-geni ymledol o'r ffetws (chorionbiopsy, amniocentesis, cordocentesis).

Gwneir y diagnosis gwahaniaethol o phenylketonuria gyda thrawma genedigaeth fewngreuanol mewn babanod newydd-anedig, heintiau intrauterine, ac anhwylderau metabolaidd eraill asidau amino.

Triniaeth Phenylketonuria

Ffactor sylfaenol wrth drin phenylketonuria yw diet sy'n cyfyngu ar gymeriant protein yn y corff. Argymhellir triniaeth i ddechrau mewn crynodiad ffenylalanîn> 6 mg%. Mae cymysgeddau arbennig wedi cael eu datblygu ar gyfer babanod - Afenilak, Lofenilak, ar gyfer plant dros 1 oed - Tetrafen, Heb Ffenyl, dros 8 oed - Maxamum-XP ac eraill. Sail y diet yw bwydydd â phrotein isel - ffrwythau, llysiau, sudd, hydrolysadau protein a chymysgeddau asid amino . Mae ehangu'r diet yn bosibl ar ôl 18 mlynedd mewn cysylltiad â chynnydd mewn goddefgarwch i ffenylalanîn. Yn unol â chyfraith Rwseg, dylai darparu maeth meddygol i bobl sy'n dioddef o phenylketonuria fod yn rhad ac am ddim.

Rhagnodir cymeriant cyfansoddion mwynol, fitaminau grŵp B, ac ati i gleifion, yn ôl yr arwyddion - cyffuriau nootropig, cyffuriau gwrth-fylsant. Yn y therapi cymhleth o phenylketonuria, defnyddir tylino cyffredinol, therapi ymarfer corff ac aciwbigo yn helaeth.

Mae plant sy'n dioddef o phenylketonuria o dan oruchwyliaeth pediatregydd a niwroseiciatrydd lleol, ac yn aml mae angen help therapydd lleferydd a phatholegydd arnynt. Mae angen monitro statws niwroseicig plant yn ofalus, monitro lefel y ffenylalanîn yn y dangosyddion gwaed ac electroenceffalogram.

Mae ffurfiau annodweddiadol o phenylketonuria nad ydynt yn agored i driniaeth diet yn gofyn am benodi hepatoprotectors, gwrthlyngyryddion, therapi amnewid gyda levodopa, 5-hydroxytryptoffan.

Rhagfynegiad ac atal ffenylketonuria

Mae cynnal sgrinio torfol ar gyfer ffenylketonuria yn y cyfnod newyddenedigol yn caniatáu ichi drefnu therapi diet cynnar ac atal niwed difrifol i'r ymennydd, swyddogaeth yr afu â nam arno. Gyda phenodiad cynnar diet ar gyfer phenylketonuria clasurol, mae'r prognosis ar gyfer datblygiad plant yn dda. Gyda thriniaeth hwyr, mae'r prognosis ar gyfer datblygiad meddyliol yn wael.

Mae atal cymhlethdodau ffenylketonuria yn cynnwys sgrinio màs babanod newydd-anedig, rhagnodi cynnar a chydymffurfiaeth hirdymor â maeth dietegol.

Er mwyn asesu'r risg o roi genedigaeth i blentyn â phenylketonuria, dylid rhoi cwnsela genetig rhagarweiniol i gyplau sydd eisoes â phlentyn sâl, sydd mewn perthynas consanguineous, ac sydd â pherthnasau â'r afiechyd hwn. Dylai menywod â phenylketonuria sy'n cynllunio beichiogrwydd ddilyn diet caeth cyn beichiogi ac yn ystod beichiogrwydd i eithrio cynnydd yn lefel y ffenylalanîn a'i metabolion a datblygiad nam ar ffetws sy'n iach yn enetig. Y risg o gael plentyn â phenylketonuria mewn rhieni sy'n cario genyn diffygiol yw 1: 4.