Diabetes ffosffad: nodweddion y clefyd a dulliau triniaeth

Mae holl gynnwys iLive yn cael ei adolygu gan arbenigwyr meddygol i sicrhau'r cywirdeb a'r cysondeb uchaf posibl â'r ffeithiau.

Mae gennym reolau llym ar gyfer dewis ffynonellau gwybodaeth a dim ond at wefannau parchus, sefydliadau ymchwil academaidd ac, os yn bosibl, ymchwil feddygol profedig yr ydym yn cyfeirio. Sylwch fod y niferoedd mewn cromfachau (,, ac ati) yn gysylltiadau rhyngweithiol ag astudiaethau o'r fath.

Os credwch fod unrhyw un o'n deunyddiau yn anghywir, wedi dyddio neu fel arall yn amheus, dewiswch ef a gwasgwch Ctrl + Enter.

Mae diabetes ffosffad etifeddol yn grŵp heterogenaidd o glefydau etifeddol sydd â metaboledd amhariad ffosffadau a fitamin D. Mae ricedi hypophosphatemig yn glefyd a nodweddir gan hypophosphatemia, amsugno calsiwm â nam a ricedi neu osteomalacia, nad yw'n sensitif i fitamin D. Mae'r symptomau'n cynnwys poen esgyrn, toriadau ac anhwylderau. twf. Mae'r diagnosis yn seiliedig ar bennu lefelau serwm ffosffad, ffosffatase alcalïaidd a lefelau 1,25-dihydroxyvitamin D3. Mae'r driniaeth yn cynnwys amlyncu ffosffadau a calcitriol.

, , , , ,

Achosion a pathogenesis diabetes ffosffad

Mae ricedi hypophosphatemig teulu yn cael eu hetifeddu gan y math dominyddol cysylltiedig â X. Weithiau mae achosion o ricedi hypophosphatemig a gafwyd yn achlysurol yn gysylltiedig â thiwmorau mesenchymal anfalaen (ricedi oncogenig).

Sail y clefyd yw gostyngiad yn ail-amsugniad ffosffadau yn y tiwbiau agos atoch, sy'n arwain at hypophosphatemia. Mae'r nam hwn yn datblygu oherwydd cylchrediad ffactor ac mae'n gysylltiedig ag annormaleddau sylfaenol mewn swyddogaeth osteoblast. Mae gostyngiad hefyd yn amsugno berfeddol calsiwm a ffosffad. Mae mwyneiddiad esgyrn â nam yn fwy oherwydd lefelau isel o ffosffad a chamweithrediad osteoblastau nag oherwydd lefelau calsiwm isel a lefelau uwch o hormon parathyroid mewn ricedi diffyg calsiwm. Gan fod lefel 1,25-dihydroxycholecalciferol (1,25-dihydroxyvitamin D) yn normal neu wedi'i ostwng ychydig, gellir tybio bod nam wrth ffurfio ffurfiau gweithredol o fitamin D, fel arfer dylai hypophosphatemia achosi cynnydd yn lefel 1,25-dihydroxyvitamin D.

Mae ricedi hypophosphatemig (diabetes ffosffad) yn datblygu oherwydd gostyngiad mewn ail-amsugniad ffosffad yn y tiwbiau agosrwydd. Mae'r camweithrediad tiwbaidd hwn yn cael ei arsylwi ar ei ben ei hun, mae'r math o etifeddiaeth yn drech, wedi'i gysylltu â'r cromosom X. Yn ogystal, mae diabetes ffosffad yn un o gydrannau syndrom Fanconi.

Mae diabetes ffosffad paraneoplastig yn cael ei achosi gan gynhyrchu ffactor tiwmor tebyg i hormon parathyroid gan gelloedd tiwmor.

, , , , ,

Symptomau Diabetes Ffosffad

Mae ricedi hypophosphatemig yn amlygu ei hun fel cyfres o anhwylderau, o hypophosphatemia asymptomatig i oedi datblygiad corfforol a thwf isel hyd at glinig o ricedi difrifol neu osteomalacia. Mae maniffestiadau mewn plant fel arfer yn wahanol ar ôl iddynt ddechrau cerdded, maent yn datblygu crymedd siâp O ar y coesau ac anffurfiannau esgyrn eraill, ffug-doriadau, poen esgyrn a statws byr. Gall tyfiannau esgyrnog mewn safleoedd ymlyniad cyhyrau gyfyngu ar symud. Gyda ricedi hypophosphatemig, anaml y gwelir ricedi o'r asgwrn cefn neu'r esgyrn pelfig, diffygion mewn enamel dannedd a sbasmoffilia, sy'n datblygu gyda ricedi diffygiol fitamin D.

Dylai cleifion bennu lefel calsiwm, ffosffadau, ffosffatase alcalïaidd a 1,25-dihydroxyvitamin D a HPT mewn serwm, yn ogystal ag ysgarthiad ffosffad wrinol. Gyda ricedi hypophosphatemig, mae lefel y ffosffadau yn y serwm gwaed yn cael ei ostwng, ond mae eu ysgarthiad yn yr wrin yn uchel. Mae lefelau calsiwm serwm a PTH yn normal, ac mae ffosffatase alcalïaidd yn aml yn uwch. Gyda ricedi diffyg calsiwm, nodir hypocalcemia, nid oes hypophosphatemia neu mae'n ysgafn, ni chynyddir ysgarthiad ffosffadau yn yr wrin.

Mae hypophosphatemia eisoes yn cael ei ganfod yn y newydd-anedig. Yn ystod 1-2 flynedd bywyd, mae symptomau clinigol y clefyd yn datblygu: arafiad twf, anffurfiadau difrifol yn yr eithafoedd isaf. Mae gwendid cyhyrau yn ysgafn neu'n absennol. Mae coesau anghymesur o fyr yn nodweddiadol. Mewn oedolion, mae osteomalacia yn datblygu'n raddol.

Hyd yma, disgrifiwyd 4 math o anhwylderau etifeddol mewn ricedi hypophosphatemig.

Math I - hypophosphatemia cysylltiedig â X - ricedi sy'n gwrthsefyll fitamin D (tubwlopathi hypophosphatemig, hypophosphatemia teuluol, diabetes arennol ffosffad etifeddol, diabetes ffosffad arennol, diabetes ffosffad parhaus teuluol, ricedi tiwbaidd arennol, clefyd Albert Blairt) oherwydd gostyngiad mewn ail-amsugniad ffosffad yn y tiwbyn arennol agos atoch ac a amlygir gan hyperphosphaturia, hypophosphatemia a datblygiad newidiadau tebyg i ricedi sy'n gallu gwrthsefyll dosau cyffredin o fitamin. D.

Tybir, gyda ricedi hypophosphatemig X-gysylltiedig, fod nam ar reoleiddio gweithgaredd 1-a-hydroxylase â ffosffad, sy'n dynodi nam yn synthesis metaboledd fitamin D 1.25 (OH) 2D3. Mae crynodiad l, 25 (OH) 2D3 mewn cleifion yn cael ei leihau'n annigonol ar gyfer y radd bresennol o hypophosphatemia.

Mae'r afiechyd yn amlygu ei hun hyd at 2 flynedd o fywyd. Yr arwyddion mwyaf nodweddiadol:

• tyfiant crebachlyd, sgwat, cryfder cyhyrau gwych, nid oes hypoplasia o enamel y dannedd parhaol, ond mae estyniadau o ofod y mwydion, alopecia,
• hypophosphatemia a hyperphosphaturia gyda chalsiwm gwaed arferol a mwy o weithgaredd ffosffatase alcalïaidd,
• anffurfiadau difrifol ar eich coesau (gyda dechrau cerdded),
• Newidiadau tebyg i ricedi pelydr-X yn yr esgyrn - diaffysis llydan gyda thewychiad o'r haen cortigol, patrwm garw trabeculae, osteoporosis, anffurfiad vagal yr eithafion isaf, oedi cyn ffurfio'r sgerbwd, mae cyfanswm y cynnwys calsiwm yn y sgerbwd yn cynyddu.

Mae ail-amsugniad ffosffadau yn yr arennau yn gostwng i 20-30% neu lai, mae ysgarthiad ffosfforws yn yr wrin yn cynyddu i 5 g / dydd, mae gweithgaredd ffosffatase alcalïaidd yn cynyddu (2-4 gwaith o'i gymharu â'r norm). Mae hyperaminoaciduria a glucosuria yn annodweddiadol. Ni chaiff ysgarthiad calsiwm ei newid.

Mae 4 amrywiad clinigol a biocemegol o ddiabetes ffosffad yn ôl yr adwaith i gyflwyniad fitamin D. Yn yr amrywiad cyntaf, mae cynnydd yng nghynnwys ffosffadau anorganig yn y gwaed yn ystod therapi yn gysylltiedig â chynnydd yn eu hail-amsugniad yn y tiwbiau arennol, yn yr ail un, mae ail-amsugniad ffosffad yn yr arennau a'r coluddion yn cael ei wella, gyda'r trydydd. - dim ond yn y coluddyn y mae mwy o ail-amsugniad yn digwydd, ac yn y pedwerydd, mae sensitifrwydd i fitamin D yn cynyddu'n sylweddol, fel bod dosau cymharol fach o fitamin D hyd yn oed yn achosi arwyddion meddwdod.

Mae Math II - math o ricedi hypophosphatemig - yn drech autosomal, nad yw'n gysylltiedig â'r clefyd cromosom X. Nodweddir y clefyd gan:

• dyfodiad y clefyd yn 1-2 oed,
• crymedd y coesau gyda dechrau cerdded, ond heb newid uchder, physique cryf, anffurfiannau ysgerbydol,
• hypophosphatemia a hyperphosphaturia gyda lefelau calsiwm arferol a chynnydd cymedrol mewn gweithgaredd ffosffatase alcalïaidd,
• Pelydr-X: arwyddion ysgafn o ricedi, ond gydag osteomalacia difrifol.

Nid oes unrhyw newidiadau yng nghyfansoddiad electrolytau, CBS, crynodiad hormon parathyroid, cyfansoddiad asidau amino gwaed, lefel y creatinin, a nitrogen gweddilliol mewn serwm. Mae newidiadau mewn wrin yn annodweddiadol.

Math III - dibyniaeth enciliol autosomal ar fitamin D (ricedi hypocalcemig, osteomalacia, ricedi hypophosphatemig fitamin D-ddibynnol gydag aminoaciduria). Mae achos y clefyd yn groes i ffurfio 1.25 (OH) 2D3 yn yr arennau, sy'n arwain at amsugno calsiwm â nam yn y coluddyn ac effaith uniongyrchol fitamin D ar dderbynyddion esgyrn penodol, hypocalcemia, hyperaminoaciduria, hyperparathyroidiaeth eilaidd, ail-amsugniad ffosfforws â nam a hypophosphatemia.

Mae dyfodiad y clefyd yn cyfeirio at 6 mis oed. hyd at 2 flynedd Yr arwyddion mwyaf nodweddiadol:

• excitability, isbwysedd, confylsiynau,
• hypocalcemia, hypophosphatemia, hyperphosphaturia a mwy o weithgaredd ffosffatase alcalïaidd yn y gwaed. Mae'n cael ei gynyddu gan ddwysfwyd hormonau parathyroid plasma, ac mae aminoaciduria cyffredinol a nam hefyd yn cael eu harsylwi, weithiau nam asideiddio wrinol,
• dyfodiad hwyr cerdded, crebachu, anffurfiadau difrifol sy'n datblygu'n gyflym, gwendid cyhyrau, hypoplasia enamel, annormaleddau dannedd,
• Datgelodd pelydr-X ricedi difrifol mewn ardaloedd lle tyfodd esgyrn tiwbaidd hir, teneuo’r haen cortigol, tueddiad i osteoporosis. Nid oes unrhyw newid yn CBS, cynnwys nitrogen gweddilliol, ond mae'r crynodiad o l, 25 (OH) 2D3 yn y gwaed yn cael ei leihau'n sydyn.

Mae Math IV - diffyg fitamin D3 - yn cael ei etifeddu mewn modd enciliol autosomal neu'n digwydd yn achlysurol, mae merched yn sâl ar y cyfan. Nodir dyfodiad y clefyd yn ystod plentyndod cynnar, fe'i nodweddir gan:

• crymedd y coesau, dadffurfiad y sgerbwd, crampiau,
• alopecia mynych ac weithiau anghysondeb dannedd,
• Datgelodd pelydr-X ricedi o wahanol raddau.

Diagnosis o ddiabetes ffosffad

Un o'r marcwyr sy'n amau ​​diabetes ffosffad yw aneffeithlonrwydd dosau safonol o fitamin D (2000-5000 IU / dydd) mewn plentyn sy'n dioddef o ricedi. Fodd bynnag, nid yw'r term “ricedi sy'n gwrthsefyll fitamin D”, a ddefnyddiwyd o'r blaen i gyfeirio at ddiabetes ffosffad, yn hollol gywir.

, , , ,

Diagnosis gwahaniaethol o ddiabetes ffosffad

Mae angen gwahaniaethu diabetes ffosffad etifeddol â ricedi diffyg fitamin D, sy'n addas iawn i driniaeth gymhleth, syndrom de Toni-Debre-Fanconi, osteopathi mewn methiant arennol cronig.

Pan fydd symptomau diabetes ffosffad yn digwydd am y tro cyntaf mewn oedolyn, dylid tybio osteomalacia hypophosphatemig oncogenig. Gwelir yr amrywiad hwn o syndrom paraneoplastig mewn llawer o diwmorau, gan gynnwys y croen (nevi dysplastig lluosog).

,

Beth yw diabetes ffosffad

Diabetes ffosffad yw'r enw cyffredin ar glefydau genetig, a'i nodweddion nodweddiadol yw:

• diffyg ffosfforws yn y corff,
• datblygiad clefyd esgyrn,
• ymddangosiad symptomau tebyg i ricedi.

Mae diabetes ffosffad yn anhwylder prin iawn gyda siawns 1: 20,000 o'i ddatblygu.

Mae tua wyth math o batholeg yn cael ei wahaniaethu yn dibynnu ar dreiglad genyn penodol. Y mwyaf cyffredin yw ricedi hypophosphatemig dominyddol cysylltiedig â X oherwydd bod y genyn REX wedi torri.

Yn ôl ymchwil feddygol fodern, mae deunydd etifeddol dynol yn cynnwys mwy na 28 mil o enynnau.

Mae diabetes ffosffad yn glefyd cynhenid; nid oes unrhyw fath o batholeg wedi'i gaffael.

Pam mae'r cynnwys ffosfforws yn y corff yn cael ei leihau yn ystod afiechyd?

Mae “chwalfa” genetig yn arwain at darfu ar ail-amsugniad ffosfforws yn y tiwbiau arennol. Mae gwaed yn mynd i mewn i diwb yr aren ac yn mynd trwy broses hidlo. O ganlyniad, mae wrin cynradd ac eilaidd yn cael ei ffurfio. Mae wrin cynradd yn cynnwys sylweddau sy'n angenrheidiol ar gyfer y corff: glwcos, protein, sodiwm, ffosfforws, calsiwm. Mae'r cydrannau buddiol hyn o'r tiwbiau arennol yn cael eu hamsugno yn ôl i'r gwaed. Gelwir proses o'r fath yn “ail-amsugno”.

Yn y tiwbiau yn yr arennau, mae ail-amsugno sylweddau sy'n fuddiol i'r corff yn digwydd

Mae sylweddau diangen (tocsinau, tocsinau) yn cael eu carthu o'r aren gydag wrin eilaidd: mae wrin yn mynd i mewn i'r wreter, y bledren ac yn gadael y corff trwy'r wrethra. Mewn diabetes ffosffad, nid yw ffosfforws yn cael ei amsugno yn ôl i'r gwaed o'r arennau, ond mae'n cael ei ysgarthu trwy'r llwybr wrinol. Mae prinder y sylwedd hwn yn cael ei ffurfio yn y corff, sy'n arwain at ddinistrio meinwe esgyrn, atroffi cyhyrau, a chlefydau arennol, niwrolegol a fasgwlaidd.

Mae ffosfforws yn gyfrifol am gyflwr esgyrn dynol, ac mae hefyd yn effeithio ar weithrediad y galon a'r arennau.

Anhwylderau metabolaidd eraill mewn diabetes ffosffad

A hefyd gyda'r afiechyd, gellir arsylwi prosesau negyddol eraill yn y corff:

• camweithio hormon parathyroid (hormon parathyroid), sy'n rheoleiddio metaboledd calsiwm-ffosfforws. O ganlyniad, mae ail-amsugniad calsiwm hefyd yn cael ei leihau.
• torri ffurf fitamin D yn y corff, sy'n cael ei syntheseiddio yn y croen o dan ddylanwad ymbelydredd uwchfioled, ac mae hefyd yn mynd i mewn i'r corff gyda bwyd. Fodd bynnag, dim ond ar ôl cyfres o brosesau sy'n digwydd yn y tiwbiau arennol y gall fitamin D ddod yn weithredol. Gyda diabetes ffosffad, amharir ar y prosesau hyn, felly mae diffyg fitamin D yn ymddangos yn y corff.

Arwyddion patholeg

Mae'r afiechyd yn amlygu ei hun mewn plant sydd eisoes yn 1-2 oed ac mae'r symptomau canlynol yn cyd-fynd ag ef:

• ceudod y frest
• ymwthiad tiwbiau blaen,
• Siâp “tebyg i olwyn” y coesau,

Gyda diabetes ffosffad, mae coesau'r plentyn ar ffurf y llythyren “o”

Os na ddechreuwyd trin y clefyd yn ystod plentyndod, yna gwelir symptomau mwy amlwg diabetes diabetes ffosffad mewn cleifion sy'n oedolion:

• poen difrifol yng nghymalau yr eithafion isaf, breichiau, cefn,
• stiffrwydd symudiadau. Mae'n anodd i ddyn gerdded, sgwatio, plygu i lawr,
• toriadau aml o'r coesau a'r breichiau sy'n digwydd o ganlyniad i ddinistrio esgyrn,
• gwaedu gwm
• absenoldeb dannedd yn rhannol neu'n llwyr,
• colli clyw
• pendro a llewygu, yn digwydd yn erbyn cefndir atroffi llongau asgwrn y cefn.

Defnyddio meddyginiaethau

Mewn diabetes ffosffad, rhagnodir y cyffuriau canlynol:

• paratoadau ffosfforws. Gwneir y dderbynfa 4-6 gwaith y dydd. Mae dos y meddyginiaethau yn dibynnu ar oedran y claf ac yn cael ei ddewis gan y meddyg sy'n mynychu. Wrth drin plant ifanc, gellir cymysgu cyffuriau â chymysgeddau llaeth, piwrîau ffrwythau a llysiau, sudd,
• Mae Alfacacidol yn analog o fitamin D. Mae'r cyffur nid yn unig yn normaleiddio metaboledd ffosfforws-calsiwm, ond hefyd yn helpu i leihau poen, yn gwella cydsymudiad symudiadau. Mae'r regimen triniaeth yn dibynnu ar lefel PTH,

Alfacacidol - analog o fitamin D.

Triniaeth lawfeddygol

Nodir triniaeth lawfeddygol ar gyfer diabetes ffosffad mewn sefyllfaoedd o'r fath:

• gyda gwahanol hyd o goesau. Mae'r ffenomen hon yn digwydd pan fydd un aelod isaf wedi cael mwy o ddadffurfiad na'r llall,
• gyda newid sylweddol yn strwythur cymalau y pen-glin, y ffêr neu'r glun. Mae cymhlethdodau o'r fath yn aml yn ffurfio pan fyddant yn oedolion â diabetes ffosffad datblygedig. Nid yw dadffurfiad ar y cyd yn caniatáu i berson symud yn normal a gall arwain at anabledd.

Mathau o driniaeth lawfeddygol:

• epiffysiodesis dros dro. Mae'n cael ei wneud gyda gwahanol goesau ar gyfer plant dan 15 oed. Yn yr oedran hwn, mae person yn y cyfnod twf, felly gyda chymorth dyfeisiau meddygol, gallwch addasu'r cynnydd yn hyd y coesau. Ar y goes, y mae angen ei byrhau, gosodir platiau siâp 8. Mae'r dyfeisiau wedi'u gosod ar yr aelodau ychydig uwchben ac o dan y parthau twf. Mae'r parthau egino ar y coesau wedi'u lleoli yn y cluniau uchaf ac isaf, yn ogystal ag yn y goes isaf,
• osteotomi cywirol. Yn ystod llawdriniaeth, mae esgyrn anffurfiedig yn torri. Nesaf, rhoddir y siâp cywir i'r cymal, sydd wedi'i osod â phlatiau a sgriwiau,
• amnewid ar y cyd. Yn ystod y llawdriniaeth, gwneir toriad bach yn ardal y cymal yr effeithir arno. Mae prosthesis yn disodli'r cymal anffurfiedig, mae'r clwyf yn cael ei swyno.

Os yw claf â chymal pen-glin diabetes ffosffad yn methu, yna caiff ei ddisodli gan brosthesis

Sut i osgoi afiechydon y geg

Mae gan gleifion â diabetes ffosffad risg uwch o ddatblygu afiechydon y geg. Er mwyn osgoi niwed i'r dannedd a'r deintgig, rhaid dilyn y rheolau canlynol:

• brwsiwch eich dannedd 2-3 gwaith y dydd. Yn yr achos hwn, defnyddiwch frwsys gyda blew meddal,
• ar ôl pob pryd bwyd, rinsiwch y ceudod llafar gyda thoddiannau antiseptig,
• osgoi defnyddio losin (losin, siwgr, cacennau, marmaled),
• ymweld â'r deintydd o leiaf 1 amser y mis,
• amddiffyn wyneb y dannedd trwy orchuddio'r enamel â sglein gel arbennig. Gwneir gweithdrefn ataliol o'r fath mewn unrhyw swyddfa ddeintyddol.

Diabetes ffosffad mewn plant: achosion, symptomau, egwyddorion triniaeth

Mae'r term “diabetes ffosffad” yn uno grŵp o afiechydon tebyg i ricedi etifeddol, sy'n seiliedig ar dorri cludo ffosffadau yn y tiwbiau agos at y neffron, eu hamsugno yn y coluddion ac, o ganlyniad, diffyg halwynau asid ffosfforig yn y corff. Mae enwau eraill ar y patholeg hon hefyd. Oherwydd y lefel isel o gyfansoddion ffosfforws yn y gwaed a'r llun clinigol o ricedi, fe'i gelwir hefyd yn ricedi hypophosphatemig, ac o ystyried y sensitifrwydd isel i driniaeth â fitamin D, fe'i gelwir yn ricedi sy'n gwrthsefyll fitamin D.

Mae'r patholeg hon yn broblem glinigol gyffredin mewn orthopaedeg pediatreg a neffroleg. Mae ei berthnasedd yn ganlyniad i'r angen am therapi tymor hir, weithiau gydol oes, anallu'r dulliau triniaeth cyfredol i ddileu amlygiadau clinigol y clefyd ac anffurfiannau esgyrn yn llwyr.

Ymddangosodd y disgrifiadau cyntaf o'r afiechyd yn yr 20fed ganrif. Cofrestrwyd y claf gyda'r amrywiad mwyaf cyffredin o ricedi hypophosphatemig a phrofwyd rôl etifeddiaeth yn y digwyddiad. Yn ddiweddarach, nodwyd mathau eraill o ddiabetes ffosffad hefyd, gyda nodweddion cyffredin a'u hachosion, math o etifeddiaeth a nodweddion cwrs. Isod rydym yn aros ar y prif rai.

Mae cwrs clinigol diabetes ffosffad yn polymorffig. Mae'r afiechyd fel arfer yn ymddangos am y tro cyntaf yn ystod plentyndod cynnar, ond gall amlygu ei hun yn nes ymlaen - yn 7-9 oed. Ar ben hynny, gall difrifoldeb symptomau patholegol fod yn wahanol hefyd. Mewn rhai achosion, mae gan y clefyd gwrs asymptomatig ac fe'i amlygir gan newidiadau ysgafn ym metaboledd ffosfforws-calsiwm. Fodd bynnag, yn amlach mae gan ricedi hypophosphatemig ddarlun clinigol amlwg:

• arafu datblygiad corfforol a chyfraddau twf,
• anffurfiadau ysgerbydol (anffurfiad varus yr eithafion isaf, "ricedi" ar yr asennau, tewychu esgyrn tiwbaidd distal y fraich, dadffurfiad y benglog),
• newid yn cerddediad y babi (yn debyg i hwyaden)
• torri ffurfio dannedd,
• toriadau patholegol,
• poen esgyrn, ac ati.

Mae isbwysedd cyhyrau, sy'n nodweddiadol o wir ricedi, fel arfer yn absennol mewn diabetes ffosffad.

Nid yw datblygiad deallusol yn y clefyd hwn yn dioddef.

Mae diagnosis o ddiabetes ffosffad mewn plant yn seiliedig ar ddarlun clinigol nodweddiadol, data o archwiliad ac archwiliad corfforol. Cadarnheir y diagnosis gan ganlyniadau astudiaethau labordy ac offerynnol:

• newidiadau yn y prawf gwaed (hypophosphatemia, mwy o ffosffatase alcalïaidd, lefelau arferol neu uwch o hormon parathyroid a calcitonin) ac wrin (hyperphosphaturia, ail-amsugniad ffosffad yn y tiwbiau arennol, mwy o ysgarthiad calsiwm gyda ricedi hypophosphatemig gyda calcuria),
• Data pelydr-X (arwyddion o osteoporosis systemig, anffurfiannau esgyrn, newidiadau yn strwythur esgyrn, osteomalacia).

Weithiau ar ddechrau'r afiechyd, mae cleifion o'r fath yn cael diagnosis o ricedi a rhagnodir meddyginiaeth â fitamin D, nid yw therapi o'r fath yn rhoi canlyniadau ac yn rhoi rheswm i amau ​​diabetes ffosffad mewn plentyn. Os oes angen, mewn achosion o'r fath, gellir neilltuo astudiaeth genetig foleciwlaidd i nodi diffygion genetig.

Mae'r cyfuniad o hypophosphatemia a ricedi aelodau hefyd yn cael ei arsylwi mewn rhai cyflyrau patholegol eraill y dylid cynnal diagnosis gwahaniaethol gyda nhw:

• clefyd yr arennau (asidosis tiwbaidd arennol, clefyd cronig yr arennau) a'r afu (sirosis),
• patholeg endocrin (gorweithrediad y chwarennau parathyroid),
• malabsorption mewn colitis briwiol, enteropathi coeliag,
• diffyg bwyd (bwyd) fitamin D a ffosfforws,
• cymryd meddyginiaethau penodol.

Dylai triniaeth gynhwysfawr o ricedi hypophosphatemig ddechrau yng nghyfnodau cynnar y clefyd. Yn gyntaf oll, mae wedi'i anelu at gywiro anhwylderau metabolaidd ac atal anffurfiannau esgyrn. Pan fydd yn cael ei ragnodi, mae gweithgaredd y broses a goddefgarwch unigol meddyginiaethau yn cael ei ystyried.

Sail yr effaith therapiwtig yw therapi tymor hir gyda dosau uchel o fitamin D. Fe'i rhagnodir:

• gyda ricedi gweithredol yn y meinwe esgyrn,
• colli cyfansoddion ffosfforws yn yr wrin,
• lefelau uwch o ffosffatase alcalïaidd yn y gwaed,
• ar y cam paratoi ar gyfer llawdriniaeth i gywiro anffurfiadau ysgerbydol.

Y dosau cychwynnol o fitamin D yw 10,000-20000 IU y dydd. Gwneir eu cynnydd pellach o dan reolaeth dangosyddion metaboledd ffosfforws-calsiwm yn y gwaed. Gall y dosau dyddiol uchaf fod yn uchel iawn ac weithiau cyrraedd 250,000-300,000 IU.

Ym mhresenoldeb anoddefgarwch unigol i fitamin D, yn ogystal â hypercalciuria difrifol, ystyrir bod penodi triniaeth o'r fath yn amhriodol.

Yn ogystal â fitamin D, argymhellir i gleifion o'r fath gymryd:

• paratoadau ffosfforws a chalsiwm,
• cymysgedd sitrad (o fewn 6 mis i wella amsugno'r elfennau olrhain hyn),
• hormon twf.

Yn ystod cyfnod o weithgaredd uchel yn y broses, cynghorir cleifion i orffwys yn y gwely, ar ôl cyflawni rhyddhad - tylino therapiwtig, gweithgaredd corfforol dos a thriniaeth sba.

Y meini prawf ar gyfer effeithiolrwydd therapi ceidwadol yw:

• lles cyffredinol,
• cyflymiad twf,
• normaleiddio metaboledd ffosfforws yn y corff,
• dynameg radiolegol gadarnhaol (adfer strwythur esgyrn arferol).

Ym mhresenoldeb anffurfiannau esgyrn amlwg yn erbyn cefndir rhyddhad clinigol a labordy parhaus, cyflawnir eu cywiriad llawfeddygol. Gellir defnyddio'r dulliau canlynol ar gyfer hyn:

• osteotomi (dyraniad) esgyrn tiwbaidd hir gyda chywiro echel yr aelodau,
• ansymudiad aelodau gan gyfarpar tynnu sylw a chywasgu Ilizarov.

Dim ond ar ôl therapi ceidwadol hir ac archwiliad trylwyr y dylid cynnal llawdriniaethau o'r fath.

Os amheuir diabetes ffosffad, mae angen ymgynghori â phediatregydd a fydd, ar ôl archwiliad cychwynnol, yn cyfeirio'r plentyn i ymgynghori ag endocrinolegydd, orthopedig a neffrolegydd. Mae'r driniaeth yn cynnwys masseur, ffisiotherapydd, arbenigwr mewn therapi ymarfer corff a maeth therapiwtig. Os oes angen, mae triniaeth yn cael ei pherfformio gan lawfeddyg orthopedig.

Gyda diagnosis amserol a thriniaeth gynnar, mae'r prognosis ar gyfer diabetes ffosffad yn ffafriol. Fodd bynnag, mae angen therapi gydol oes ar rai cleifion â fitamin D. Mae diagnosis hwyr yn pennu prognosis mwy difrifol, gan fod anffurfiannau esgyrn yn lleihau ansawdd bywyd cleifion.

Diabetes ffosffad mewn plant: sut mae'r afiechyd yn amlygu ei hun, triniaeth a llun

Nid yw ffurfio diabetes ffosffad yn gysylltiedig â niwed i'r pancreas a chynnydd mewn glwcos yn y gwaed.

Mae gan y clefyd hwn, fel diabetes, ragdueddiad etifeddol. Mae ei amlygiadau yn ganlyniad i'r ffaith nad yw ffosfforws yn cael ei amsugno yn ôl i'r gwaed yn y tiwbiau arennol.

Yn y gwaed, mae ei grynodiad yn lleihau, mae strwythur meinwe esgyrn yn cael ei dorri, sy'n arwain at ddiffygion wrth ffurfio'r sgerbwd ac anghysonderau yn strwythur y corff.

Yn dibynnu ar achosion ffosffad, gellir pennu diabetes yn enetig a'i drosglwyddo o rieni sâl i blant neu fod yn amlygiad o diwmorau anfalaen (ricedi oncogenig).

Mae ricedi hypophosphatemig yn digwydd gyda llai o amsugno ffosfforws o wrin cynradd, yn ogystal â threiddiad amhariad calsiwm a ffosffadau o'r coluddyn, gostyngiad yn synthesis fitamin D a'i actifadu yn yr afu. Mae'r gostyngiad yn swyddogaeth celloedd sy'n ffurfio meinwe esgyrn (osteoblastau) yn arwain at y ffaith bod gan yr esgyrn strwythur aflonydd.

Mae plant yn sâl ym mhresenoldeb yr un patholeg yn eu rhieni. Nid oes unrhyw ddulliau penodol ar gyfer atal y clefyd. Os yw'r tad yn sâl, mae'n trosglwyddo diabetes ffosffad i'w ferch, a gellir geni meibion ​​a merched sydd ag anghysondeb o ddatblygiad o fam sâl. Mae'r genyn sy'n gyfrifol am swyddogaeth osteoblastau a'r cynnwys ffosfforws yn y gwaed wedi'i gysylltu â'r cromosom X.

Yn fwyaf difrifol, mae bechgyn yn dioddef o ricedi hypophosphatemig. Mewn henaint, gall y clefyd fod yn gysylltiedig â thiwmor yn yr asgwrn neu'r meinwe meddal.

Gyda diabetes ffosffad, mae anhwylderau o'r fath yn datblygu:

1. Twf esgyrn
2. Meddalu esgyrn
3. Anffurfiad cymalau y ffêr a'r pen-glin
4. Dilyniant cyflym o anffurfiad aelodau isaf.

Gall ricedi hypophosphatemig ddechrau yn ifanc, fel arfer erbyn i'r plentyn ddechrau cerdded yn annibynnol. Cyn hyn, gall y cyflwr cyffredinol aros yn normal ac nid yw'n achosi amheuaeth mewn meddygon.

Yr arwyddion cyntaf yw crebachu’r plentyn, yna dolur yn yr esgyrn wrth gerdded. Gall plant wrthod symud o gwmpas heb gymorth. Yn y dyfodol, mae'r coesau'n plygu ac aflonyddir ar strwythur cymalau y pen-glin a'r ffêr, ac mae'r esgyrn yn ardal yr arddwrn yn tewhau.

Mae amlygiadau o'r fath yn cyd-fynd â thorri cyfanrwydd enamel dannedd a datblygu pydredd lluosog, crymedd yr asgwrn cefn ac esgyrn y pelfis.

Symptomau nodweddiadol diabetes Fofat hefyd yw:

• Tôn cyhyrau llai.
• Spasmophilia.
• Crymedd siâp O ar y coesau.
• Ffug-doriadau ac anffurfiannau esgyrn.
• Byrhau'r aelodau, yn aml yn anghymesur

Datgelodd archwiliad pelydr-X ddiaffysis eang (rhan ganolog yr asgwrn tiwbaidd), dwysedd esgyrn â nam, osteoporosis, ffurfiant sgerbwd araf, mae gan esgyrn gynnwys uchel o galsiwm.

Nodwedd ddiagnostig nodweddiadol yw'r diffyg ymateb i gymryd dosau safonol o fitamin D, yn wahanol i ricedi nodweddiadol, gyda diabetes ffosffad, nid yw ei ddefnydd yn lleihau symptomau'r afiechyd.

Hefyd, wrth wneud diagnosis, mae canfod ffosffadau yn yr wrin sawl gwaith yn uwch na'r gwerthoedd arferol.

Mae prawf gwaed yn datgelu cynnwys ffosfforws isel. I eithrio afiechydon y chwarren parathyroid, archwilir lefel yr hormon parathyroid. Gyda diabetes ffosffad, mae'n uchel neu o fewn terfynau arferol. Mae samplau gyda chyflwyniad hormon parathyroid yn dangos llai o sensitifrwydd y tiwbiau arennol iddo.

Yn ogystal, mewn cleifion, weithiau gellir canfod mwy o weithgaredd ffosffatase alcalïaidd a lefel isel o galsiwm yn y gwaed os rhagnodwyd triniaeth â dosau uchel o ffosfforws.

Mae diabetes ffosffad mewn plant yn cael ei drin â halwynau asid ffosfforig o galsiwm a sodiwm ar gyfradd o 10 mg o ffosffad fesul 1 kg o bwysau corff y plentyn 4 gwaith y dydd. Cymerir cyffuriau ar ffurf toddiannau neu dabledi.

Er mwyn atal torri metaboledd calsiwm, rhagnodir fitamin D. Fe'i defnyddir gan ddechrau o ddosau o 0.005 μg ac yn cynyddu i 0.03 μg fesul 1 kg o bwysau'r corff. Ar yr un pryd, mae lefel y ffosfforws yn y gwaed yn codi, ac mae gweithgaredd ffosffatase alcalïaidd yn gostwng.

Er mwyn atal dyddodiad halwynau calsiwm ar ffurf cerrig arennau, rheolir lefel y calsiwm yn y gwaed a'r wrin. Gyda gwerthoedd arferol, gallwch gynyddu'r dos o fitamin D. yn raddol

Hefyd, dangosir penodiad paratoadau calsiwm i gleifion o'r fath. Er mwyn gwella treiddiad halwynau ffosfforws a chalsiwm o'r lumen berfeddol maent yn gymysg ag asid citrig. Cymhwyso Gluconate Calsiwm, Fitin, Glycerophosphate Calsiwm, Sodiwm Citrate. Gwneir triniaeth am amser hir - hyd at chwe mis.

Yn ogystal, rhagnodir y mathau canlynol o driniaeth i gleifion:

1. Therapi fitamin gyda tocopherol (fitamin E) a fitamin A.
2. Dewis corset orthopedig ar gyfer cywiro crymedd yr asgwrn cefn.
3. Ar ddiwedd y twf, gellir perfformio triniaeth lawfeddygol gydag anffurfiad esgyrn sylweddol.
4. Gyda diabetes ffosffad oncogenig, tynnir tiwmor.

Yng nghyfnod gweithredol y clefyd gyda phoen difrifol yn yr esgyrn, asgwrn cefn a'r cymalau, rhagnodir gorffwys gwely i gleifion. Fel arfer mae ei hyd tua 15 diwrnod. Argymhellir defnyddio cyffuriau lleddfu poen a chyffuriau gwrthlidiol nad ydynt yn steroidau.

Pan fydd y clefyd wedi pasio cam rhyddhad clinigol a labordy sefydlog, yna rhagnodir cleifion yn gynnil gweithgaredd corfforol gyda'r gwaharddiad o neidio ac ymarfer corff dwys.

Argymhellir hefyd i gynnal cwrs o dylino therapiwtig, baddonau halen-conwydd a throbwll, triniaeth mewn amodau sanatoriwm.

Mae pedwar math o glefyd yn cael eu gwahaniaethu yn dibynnu ar y math o aflonyddwch metabolaidd. Mae dau amrywiad cyntaf y clefyd yn ffafriol (o ran prognosis tymor hir). Mae'r opsiwn cyntaf yn datblygu ym mlwyddyn gyntaf bywyd, mae mân anffurfiannau esgyrn, fitamin D yn cael ei oddef yn dda. Mae'n gysylltiedig ag ysgarthiad ffosfforws a chalsiwm gydag wrin a feces.

Yn yr ail amrywiad, mae'r afiechyd yn datblygu yn ail flwyddyn bywyd, newidiadau amlwg yn yr esgyrn, mae ffosfforws yn y gwaed yn cael ei ostwng, mae llawer o ffosfforws yn cael ei ysgarthu yn yr wrin. Mae fitamin D yn dangos gwrthiant. Mae colledion ffosfforws yn gysylltiedig ers i niwed i'r arennau ddigwydd mewn diabetes mellitus. Mae twf plant yn cael ei leihau ychydig, mae'r physique yn gryf. Arwyddion pelydr-X o ricedi, meddalu esgyrn.

Mae'r trydydd opsiwn yn dechrau yn bump oed, mae'r esgyrn yn cael eu dadffurfio'n sylweddol, mae'r calsiwm yn y gwaed yn cael ei leihau, ac nid yw calsiwm a ffosffadau yn cael eu hamsugno yn y coluddion. Mynegodd fitamin D wrthwynebiad.

Mae plant yn cael eu crebachu, dannedd â diffygion mewn enamel, tueddiad i grampiau. Mae lefel calsiwm y gwaed yn cael ei ostwng, ac mae llawer o asidau amino yn cael eu hysgarthu yn yr wrin. Mae arwyddion o orweithrediad eilaidd y chwarennau parathyroid. Mae archwiliad pelydr-X yn datgelu newidiadau ym maes twf esgyrn, osteoporosis.

Nodweddir y pedwerydd opsiwn gan fwy o sensitifrwydd i fitamin D a thueddiad i hypervitaminosis, hyd yn oed pan gaiff ei ddefnyddio mewn dosau bach. Gan ddechrau yn ystod plentyndod cynnar, nodir crymedd y coesau, moelni ac anffurfiad y dannedd.

Mae cymhlethdodau diabetes ffosffad yn cynnwys:

• Troseddau osgo ac anffurfiad yr eithafion isaf.
• Arafu corfforol ac weithiau meddyliol.
• Amharir ar ffurfio rhywbeth a dannedd.
• Dyddodiad calsiwm yn yr arennau.
• Anawsterau wrth gyflenwi (mae angen toriad Cesaraidd).

Mae atal y clefyd yn cynnwys archwiliad genetig yn ystod y cam cynllunio beichiogrwydd, yn enwedig os oes achosion o annormaledd genetig o'r fath yn y teulu neu mewn perthnasau agos. Gall canolfannau cwnsela genetig sefydlu'r risg o etifeddu diabetes ffosffad.

Os yw'r plentyn mewn perygl, yna caiff ei archwilio o'i enedigaeth, gan wirio lefel ffosfforws a chalsiwm yn y gwaed a'r wrin, a hefyd monitro ffurfio'r sgerbwd, cydymffurfiad twf â safonau oedran, archwilio'r adwaith i gymeriant proffylactig fitamin D. Ym mhresenoldeb arwyddion cyntaf y clefyd, rhagnodir plant. therapi fitamin. Dylai rhieni hefyd wneud cais am fudd-daliadau ar gyfer plentyn sydd â diabetes mellitus a derbyn meddyginiaethau a theithiau am ddim i ganolfan lles.

Yn y fideo yn yr erthygl hon, mae Dr. Komarovsky yn siarad am ddiffyg fitamin D.

Diabetes ffosffad: nodweddion y clefyd a dulliau triniaeth

Mae diabetes ffosffad yn glefyd etifeddol nad oes a wnelo â diabetes. Mae patholeg yn cael ei ffurfio oherwydd anhwylderau metabolaidd cynhenid ​​yn y corff ac mae'n amlygu ei hun yn ystod plentyndod cynnar. Er mwyn sylwi ar arwyddion cyntaf anhwylder mewn pryd a dechrau ymddwyn yn gymwys, mae angen cael syniad o symptomau diabetes ffosffad, ynghyd â dulliau o ddiagnosio a thriniaeth.

Diabetes ffosffad yw'r enw cyffredin ar glefydau genetig, a'i nodweddion nodweddiadol yw:

• diffyg ffosfforws yn y corff,
• datblygiad clefyd esgyrn,
• ymddangosiad symptomau tebyg i ricedi.

Mae diabetes ffosffad yn anhwylder prin iawn gyda siawns 1: 20,000 o'i ddatblygu.

Mae tua wyth math o batholeg yn cael ei wahaniaethu yn dibynnu ar dreiglad genyn penodol. Y mwyaf cyffredin yw ricedi hypophosphatemig dominyddol cysylltiedig â X oherwydd bod y genyn REX wedi torri.

Yn ôl ymchwil feddygol fodern, mae deunydd etifeddol dynol yn cynnwys mwy na 28 mil o enynnau.

Mae diabetes ffosffad yn glefyd cynhenid; nid oes unrhyw fath o batholeg wedi'i gaffael.

Beth yw'r afiechyd hwn?

Diabetes ffosffad yw'r enw cyffredin ar glefydau genetig, a'i nodweddion nodweddiadol yw:

• diffyg ffosfforws yn y corff,
• datblygiad clefyd esgyrn,
• ymddangosiad symptomau tebyg i ricedi.

Mae diabetes ffosffad yn batholeg genetig nad yw'n gysylltiedig â thorri cynhyrchiad inswlin yn y pancreas a faint o glwcos yn y gwaed. Achosir y clefyd hwn gan metaboledd amhriodol fitamin D, yn ogystal â ffosffadau. Gyda diagnosis o ddiabetes ffosffad, nid yw'r sylweddau hyn yn cael eu hamsugno yn y tiwbiau arennol, a nodweddir meinwe esgyrn gan gyfansoddiad cemegol anghywir.

Fe'i hystyrir yn groes prin iawn, a'i debygolrwydd datblygu yw 1: 20,000. Nid yw ffurfio diabetes ffosffad yn gysylltiedig â niwed i'r pancreas a chynnydd mewn glwcos yn y gwaed. Mae gan y clefyd hwn, fel diabetes, ragdueddiad etifeddol. Mae ei amlygiadau yn ganlyniad i'r ffaith nad yw ffosfforws yn cael ei amsugno yn ôl i'r gwaed yn y tiwbiau arennol. Yn y gwaed, mae ei grynodiad yn lleihau, mae strwythur meinwe esgyrn yn cael ei dorri, sy'n arwain at ddiffygion wrth ffurfio'r sgerbwd ac anghysonderau yn strwythur y corff.

• N25.1 Diabetes insipidus Nephrogenig
• N25.8 Anhwylderau eraill oherwydd camweithrediad tiwbaidd arennol

Y prif achosion a pathogenesis

Nodweddir y clefyd gan ail-amsugniad amhariad (amsugno cefn) ffosffadau yn y tiwbiau agos at yr arennau, sy'n arwain at ostyngiad yn eu lefel mewn serwm. Mae'r ffenomen hon yn uniongyrchol gysylltiedig ag annormaleddau yng ngweithrediad osteoblastau - celloedd esgyrn ifanc. O ganlyniad, mae amsugno coluddol ffosffadau, calsiwm a fitamin D yn cael ei leihau.

Mae'r afiechyd hwn yn ganlyniad treiglad yn y cromosom X, sy'n tarfu ar amsugno ffosffadau yn y tiwbiau arennol, ac wedi hynny yn cychwyn cadwyn o brosesau patholegol sy'n ymyrryd ag amsugno arferol calsiwm gan feinwe esgyrn.

• Mae dynion sy'n cario'r genyn diffygiol yn trosglwyddo'r afiechyd i'w merched.
• Mae menywod sy'n cario'r genyn diffygiol yn trosglwyddo'r afiechyd i blant o'r ddau ryw (a meibion ​​a merched) yn gyfartal.
• Yn fwyaf difrifol, mae bechgyn yn dioddef o ricedi hypophosphatemig. Mewn henaint, gall y clefyd fod yn gysylltiedig â thiwmor yn yr asgwrn neu'r meinwe meddal.

Dosbarthiad

Mewn meddygaeth fodern, mae 5 prif fath o glefyd yn cael eu gwahaniaethu, yn dibynnu ar ba enynnau sydd wedi cael eu treiglo.

1. Math dominyddol cysylltiedig â X yw'r math mwyaf cyffredin o glefyd, lle gwelir ysgarthiad cyflym ffosffadau yn yr wrin, mae ymwrthedd i fitamin D. Mae patholeg yn amlygu ei hun yn ystod dwy flynedd gyntaf bywyd plentyn. Darllenwch am Rickets Gwrthsefyll Fitamin D.
2. Math enciliol autosomal - mae'r afiechyd yn brin, heb ei ddeall yn iawn, yn digwydd oherwydd treiglad yn y genyn, sy'n gyfrifol am ffurfio dentin, meinwe esgyrn yn arferol.
3. Math enciliol X-gysylltiedig - menywod yw cludwyr y genyn treigledig, ond dim ond mewn dynion y mae'r afiechyd yn datblygu. Nodweddir patholeg gan symudiad anhrefnus ïonau ffosffad trwy epitheliwm nephrons.
4. Math dominyddol autosomal - fe'i hystyrir y ffurf ysgafnaf o batholeg, wedi'i nodweddu gan ysgarthiad cynyddol ïonau ffosffad yn yr wrin, hypophosphatemia.
5. Mae math enciliol autosomal gyda hypercalciuria yn fath prin o glefyd. Mewn wrin, mae cynnwys ffosfforws a chalsiwm yn cynyddu, yn y plasma gwaed mae lefel yr elfennau hyn yn gostwng.

Pwysig! Mae diabetes ffosffad yn glefyd cynhenid. Mae'r ffurf a gafwyd mewn oedolion i'w chael ym mhresenoldeb rhai neoplasmau anfalaen yn yr esgyrn a'r meinweoedd meddal, o'r enw ricedi oncogenig.

Arwyddion cyntaf mewn plant

Sut mae diabetes ffosffad yn cael ei amlygu mewn plant?

• Mae arafwch twf.
• Mae'r coesau'n dirdro.
• Mae'r cymalau pen-glin a ffêr yn cael eu dadffurfio.
• Mae'r esgyrn sydd wedi'u lleoli yn ardal cymalau yr arddwrn yn tewhau.
• Tôn cyhyrau llai.
• Yn ystod palpation, teimlir poen yn y cefn a'r esgyrn. Gall dolur difrifol beri i'r plentyn roi'r gorau i symud yn annibynnol ar ei draed.
• Mewn achosion prin, mae diffygion enamel ar y dannedd, ricedi yn y asgwrn cefn neu esgyrn y pelfis yn weladwy.
• Gall sbasmoffilia, sy'n nodweddiadol o ricedi â diffyg fitamin D, ddatblygu.
• Gellir byrhau coesau'r newydd-anedig (yn anghymesur yn aml).
• Gydag oedran, mae'r claf yn datblygu osteomalacia.
• Mae delweddau pelydr-X yn dangos datblygiad osteoporosis, mae'r sgerbwd yn cael ei ffurfio'n hwyr.
• Calsiwm uchel nodweddiadol mewn esgyrn.
• Nid yw cyfansoddiad electrolytau, asidau amino gwaed, creatinin, CBS yn cael ei newid.

Mae angen nifer fawr o elfennau defnyddiol a maethlon ar blentyn, gan gynnwys ffosfforws a chalsiwm, ar gyfer datblygiad a thwf arferol. Mae diffyg yr elfennau hyn yn ystod blynyddoedd cyntaf bywyd yn egluro difrifoldeb y clefyd.

Symptomau Diabetes Ffosffad

Nodweddir maniffestiadau diabetes ffosffad oherwydd heterogenedd genetig y clefyd hwn gan ystod eithaf eang o ddifrifoldeb - o gwrs bron yn anghymesur i anhwylderau difrifol amlwg. Gall rhai achosion o batholeg (er enghraifft, oherwydd treigladau yn y genyn FGF23) amlygu eu hunain fel hypophosphatemia yn unig a chynnydd yn lefel y ffosfforws yn yr wrin, tra nad oes unrhyw symptomau clinigol. Fodd bynnag, yn amlaf, mae diabetes ffosffad yn arwain at lun o ricedi nodweddiadol ac yn datblygu'n bennaf yn ystod plentyndod - 1-2 flynedd, yn fuan ar ôl i'r plentyn ddechrau cerdded.

Mae cwrs clinigol diabetes ffosffad yn polymorffig. Mae'r afiechyd fel arfer yn ymddangos am y tro cyntaf yn ystod plentyndod cynnar, ond gall amlygu ei hun yn nes ymlaen - yn 7-9 oed. Ar ben hynny, gall difrifoldeb symptomau patholegol fod yn wahanol hefyd. Mewn rhai achosion, mae gan y clefyd gwrs asymptomatig ac fe'i amlygir gan newidiadau ysgafn ym metaboledd ffosfforws-calsiwm.

Yr arwyddion cyntaf yw crebachu’r plentyn, yna dolur yn yr esgyrn wrth gerdded. Gall plant wrthod symud o gwmpas heb gymorth. Yn y dyfodol, mae'r coesau'n plygu ac aflonyddir ar strwythur cymalau y pen-glin a'r ffêr, ac mae'r esgyrn yn ardal yr arddwrn yn tewhau.

Mae amlygiadau o'r fath yn cyd-fynd â thorri cyfanrwydd enamel dannedd a datblygu pydredd lluosog, crymedd yr asgwrn cefn ac esgyrn y pelfis.

Mae'r symptomau sy'n dynodi problemau iechyd sy'n golygu datblygu diabetes ffosffad fel a ganlyn:

• Dirywiad yng nghyflwr cyffredinol y plentyn.
• Arafu twf.
• Crymedd yr eithafion isaf mewn siâp o.
• Newidiadau yn y ffêr neu'r pengliniau.
• Tôn cyhyrau is.
• Yn y cefn, wrth bigo'r croen, mae poen yn ymddangos.
• Newid cerddediad y babi (yn debyg i hwyaden)
• Torri ffurfio dannedd,
• Toriadau patholegol,
• Poen asgwrn, ac ati.

Mae astudiaethau clinigol yn egluro prif symptom y clefyd yn yr ystyr bod gan berson broblemau gyda datblygiad y system gyhyrysgerbydol a bod anffurfiannau'r eithafoedd isaf yn digwydd. Hefyd, mewn pobl sydd â diabetes ffosffad, mae statws byr, annormaleddau a strwythurau eraill y sgerbwd yn cael eu holrhain, gellir newid y cerddediad, gellir olrhain poen wrth symud.

Mae isbwysedd cyhyrau, sy'n nodweddiadol o wir ricedi, fel arfer yn absennol mewn diabetes ffosffad. Nid yw datblygiad deallusol yn y clefyd hwn yn dioddef.

Cymhlethdodau

Oherwydd triniaeth anamserol, gall cleifion sydd â'r diagnosis hwn dderbyn y cymhlethdodau canlynol wedi hynny:

• Torri asgwrn cefn, o ganlyniad - ystum.
• Annormaleddau meddyliol neu gorfforol yn natblygiad y plentyn.
• Anffurfiadau asgwrn neu articular sy'n arwain at anabledd.
• Patholeg datblygiad y dant, torri amser eu datblygiad.
• Anhwylderau yn natblygiad yr ossicle clywedol.
• Nephrocalcinosis, sy'n cael ei egluro gan ddyddodion o halen calsiwm yn yr aren.

Os oes gan y plentyn dueddiad i ddatblygiad y clefyd hwn, yna mae ei archwiliad yn dechrau bron o'i eni, er mwyn atal cymhlethdodau gymaint â phosibl. I wneud hyn, maent yn gwirio lefel y calsiwm a ffosfforws, yn monitro sut mae'r sgerbwd yn datblygu, p'un a yw'r twf yn cyfateb i'r safonau a ddylai fod yn yr oedran hwn.

Pan ganfyddir arwyddion cyntaf diabetes ffosffad, rhagnodir fitaminau i blant. Os dymunir, gall rhieni drefnu buddion i'r plentyn dderbyn meddyginiaethau am ddim, yn ogystal â threfnu teithiau am ddim i wersylloedd iechyd arbennig.

Pa feddyg ddylwn i fynd iddo?

Os amheuir diabetes ffosffad, mae angen ymgynghori â phediatregydd a fydd, ar ôl archwiliad cychwynnol, yn cyfeirio'r plentyn i ymgynghori ag endocrinolegydd, orthopedig a neffrolegydd. Mae'r driniaeth yn cynnwys masseur, ffisiotherapydd, arbenigwr mewn therapi ymarfer corff a maeth therapiwtig. Os oes angen, mae triniaeth yn cael ei pherfformio gan lawfeddyg orthopedig.

Mae diabetes ffosffad mewn plant yn cael ei drin â halwynau asid ffosfforig o galsiwm a sodiwm ar gyfradd o 10 mg o ffosffad fesul 1 kg o bwysau corff y plentyn 4 gwaith y dydd. Cymerir cyffuriau ar ffurf toddiannau neu dabledi.

Er mwyn atal torri metaboledd calsiwm, rhagnodir fitamin D. Fe'i defnyddir gan ddechrau o ddosau o 0.005 μg ac yn cynyddu i 0.03 μg fesul 1 kg o bwysau'r corff. Ar yr un pryd, mae lefel y ffosfforws yn y gwaed yn codi, ac mae gweithgaredd ffosffatase alcalïaidd yn gostwng.

Er mwyn atal dyddodiad halwynau calsiwm ar ffurf cerrig arennau, rheolir lefel y calsiwm yn y gwaed a'r wrin. Gyda gwerthoedd arferol, gallwch gynyddu'r dos o fitamin D. yn raddol

Yn ogystal â fitamin D, argymhellir i gleifion o'r fath gymryd:

• paratoadau ffosfforws a chalsiwm,
• cymysgedd sitrad (o fewn 6 mis i wella amsugno'r elfennau olrhain hyn),
• hormon twf.

Yn ystod cyfnod o weithgaredd uchel yn y broses, cynghorir cleifion i orffwys yn y gwely, ar ôl cyflawni rhyddhad - tylino therapiwtig, gweithgaredd corfforol dos a thriniaeth sba.

Y meini prawf ar gyfer effeithiolrwydd therapi ceidwadol yw:

• lles cyffredinol,
• cyflymiad twf,
• normaleiddio metaboledd ffosfforws yn y corff,
• dynameg radiolegol gadarnhaol (adfer strwythur esgyrn arferol).

Ym mhresenoldeb anffurfiannau esgyrn amlwg yn erbyn cefndir rhyddhad clinigol a labordy parhaus, cyflawnir eu cywiriad llawfeddygol. Gellir defnyddio'r dulliau canlynol ar gyfer hyn:

• osteotomi (dyraniad) esgyrn tiwbaidd hir gyda chywiro echel yr aelodau,
• ansymudiad aelodau gan gyfarpar tynnu sylw a chywasgu Ilizarov.

Dim ond ar ôl therapi ceidwadol hir ac archwiliad trylwyr y dylid cynnal llawdriniaethau o'r fath.

Dulliau ffisiotherapi ar gyfer diabetes ffosffad

Ffisiotherapi a ddefnyddir i liniaru'r cyflwr:

1. Therapi Laser Mae'r dull triniaeth hwn yn gwella symudedd ar y cyd ac yn lleihau dwyster poen ynddynt. Mae'r dull penodedig yn seiliedig ar effaith ymbelydredd laser ar feinwe. Yn yr achos hwn, caiff y broses ymfflamychol ei dileu, cyflymir y prosesau adfywio. Mae'r trawst laser yn cael ei fwydo i'r ardal broblem gan ddefnyddio ffroenell arbennig.
2. Magnetotherapi. Mae'r dull hwn yn caniatáu ichi gryfhau'r system imiwnedd, gwella iechyd yn gyffredinol a chyflymu adfer meinwe esgyrn. Mae'r dull hwn o therapi yn seiliedig ar effaith maes magnetig ar y corff dynol.
3. Electrofforesis Yn lleihau poen yn y cymalau a'r esgyrn. Mae'r dull hwn yn seiliedig ar allu ysgogiad trydanol i gynnal sylweddau cyffuriau yn yr ardal yr effeithir arni. Yn yr achos hwn, mae symudedd yn y parth effaith yn cynyddu. Mae platiau dargludo cerrynt arbennig wedi'u gosod uwchben y cymal problemus, ar ôl cael eu trin â thoddiant meddyginiaethol o'r blaen.
4. Ultraphonophoresis. Mae'n debyg i'r dull blaenorol, fodd bynnag, mae'r cyffur yn yr achos hwn yn cyrraedd yr ardal broblem oherwydd dirgryniadau ultrasonic. Mae'r dull yn hollol ddiogel a di-boen.

Gall prognosis diabetes ffosffad fod yn wahanol ac mae'n dibynnu ar lawer o ffactorau - y math o glefyd, difrifoldeb y symptomau, oedran pennu'r patholeg a dechrau'r driniaeth gywir. Yn amlach, mae'r prognosis yn ffafriol, ond gall yr angen gydol oes am ddefnyddio paratoadau fitamin D, calsiwm a ffosfforws barhau. Gall anffurfiadau ysgerbydol difrifol sy'n deillio o ddiagnosis hwyr neu driniaeth amhriodol amharu ar ansawdd bywyd y claf.

Atal

Mae diabetes ffosffad yn glefyd sy'n cael ei drosglwyddo ym mron pob achos o rieni sâl i blant. Os yw ei ymddangosiad oherwydd rhagdueddiad genetig, yna ni fydd person na hyd yn oed unrhyw feddyg cymwys yn gallu dylanwadu ar ei ddatblygiad ac eithrio'r risg o glefyd.

Nod atal y patholeg hon yn bennaf yw atal canlyniadau rhag digwydd a lleihau'r risg o ddadffurfiad sgerbwd mewn cleifion o wahanol oedrannau.

Ym mhresenoldeb diabetes ffosffad mewn perthnasau agos, mae angen ymweld â geneteg yn ystod y cam cynllunio beichiogrwydd. Mae'n bwysig eich bod chi'n gyfarwydd â'r profiant - y person y dechreuodd hanes salwch teulu gydag ef.

Gweithgaredd corfforol

Gyda diabetes ffosffad, mae'n bwysig iawn arwain ffordd o fyw egnïol. Dangosir cleifion â phatholeg:

• ymarferion bore, a ddylai gynnwys ymarferion ar gyfer y breichiau, coesau, asgwrn cefn:
  • cerdded yn ei le
  • sgwatiau
  • coesau swing a breichiau,
• beicio
• mae nofio, sy'n cryfhau cyhyrau, yn lleihau poen, yn cael effaith fuddiol ar y system gardiofasgwlaidd.

  

  Mae nofio yn cynyddu tôn cyhyrau, yn gwella swyddogaeth fasgwlaidd

  Mae ffordd o fyw goddefol gyda diabetes ffosffad yn cyflymu datblygiad atroffi cyhyrau.

  Ffisiotherapi

  Mae ffisiotherapi effeithiol ar gyfer diabetes ffosffad yn cynnwys:

  • tylino'r eithafoedd isaf ac uchaf, lle mae cylchrediad y gwaed yn cael ei wella, mae tôn cyhyrau yn cael ei normaleiddio,
  • ymarferion ffisiotherapi.

  I ddechrau, dylai'r tylino gael ei wneud gan arbenigwr yn y clinig. Yn y dyfodol, gall aelodau teulu'r claf ddysgu'r dechneg tylino gywir a chyflawni'r driniaeth gartref.

  Dewisir cymhleth yr ymarferion therapi ymarfer corff gan y meddyg yn unigol ar gyfer pob claf. Dylai'r sesiynau cyntaf gael eu cynnal o dan oruchwyliaeth arbenigwr, ar ôl i ymarferion ffisiotherapi gael eu perfformio gartref.

  Bwyd diet

  Mae therapi diet yn elfen bwysig wrth drin diabetes Fofat, a fydd yn helpu:

  • normaleiddio metaboledd
  • gwella cyflwr meinwe esgyrn a chyhyrau.

  Gyda diabetes ffosffad, dylai'r fwydlen gynnwys cynhyrchion:

  • yn cynnwys llawer o ffosfforws,
  • wedi'i gyfoethogi â chalsiwm.

  Tabl: bwydydd buddiol ar gyfer diabetes ffosffad

  Bwydydd Uchel mewn Ffosfforws	Bwydydd Cyfoeth Calsiwm
  pysgod bwyd môr ffa soia corbys ffa caws yr wyau.	caws bwthyn caws ffa hadau sesame almonau eog tun a sardinau, bresych sbigoglys persli riwbob.

  Peidiwch â chynnwys y diet pe bai bwydydd sy'n gwaethygu gwaith yr arennau a'r system gardiofasgwlaidd:

  • halen, sy'n dadhydradu'r corff ac yn effeithio'n negyddol ar holl systemau'r corff,
  • bwydydd brasterog. Mae gormod o fraster yn y diet yn cynyddu faint o golesterol sydd yn y gwaed, a all achosi datblygiad patholegau fasgwlaidd. Hefyd, mae bwydydd brasterog yn gwaethygu metaboledd, yn cynyddu'r baich ar yr arennau,
  • bwyd sbeislyd, picl, wedi'i fygu. Mae cynhyrchion o'r fath yn cythruddo pilen mwcaidd y llwybr wrinol,
  • alcohol Mae diodydd sy'n cynnwys alcohol yn cynyddu pwysedd gwaed, yn cyfrannu at ddatblygiad arrhythmias, yn gwenwyno'r corff â sylweddau gwenwynig.

  Prognosis triniaeth a chanlyniadau posibl

  Mae prognosis triniaeth ar gyfer diabetes ffosffad yn dibynnu ar yr agweddau canlynol:

  • prydlondeb y diagnosis,
  • llythrennedd y driniaeth ragnodedig,
  • gweithredoedd cywir y claf neu ei rieni (os ydym yn siarad am blentyn â diabetes ffosffad).

  Mae cymhlethdodau cyffredin diabetes ffosffad yn cynnwys:

  • urolithiasis,
  • osteoporosis (dwysedd esgyrn is),
  • scoliosis (crymedd colofn yr asgwrn cefn),
  • arrhythmia (aflonyddwch rhythm y galon),
  • gorbwysedd arterial (cynnydd cronig mewn pwysedd gwaed),
  • toriadau o'r aelodau.

  Y canlyniad tristaf yw ansymudedd llwyr y claf.

  Achosion Diabetes Ffosffad

  Yn dibynnu ar achosion ffosffad, gellir pennu diabetes yn enetig a'i drosglwyddo o rieni sâl i blant neu fod yn amlygiad o diwmorau anfalaen (ricedi oncogenig).

  Mae ricedi hypophosphatemig yn digwydd gyda llai o amsugno ffosfforws o wrin cynradd, yn ogystal â threiddiad amhariad calsiwm a ffosffadau o'r coluddyn, gostyngiad yn synthesis fitamin D a'i actifadu yn yr afu. Mae'r gostyngiad yn swyddogaeth celloedd sy'n ffurfio meinwe esgyrn (osteoblastau) yn arwain at y ffaith bod gan yr esgyrn strwythur aflonydd.

  Mae plant yn sâl ym mhresenoldeb yr un patholeg yn eu rhieni. Nid oes unrhyw ddulliau penodol ar gyfer atal y clefyd. Os yw'r tad yn sâl, mae'n trosglwyddo diabetes ffosffad i'w ferch, a gellir geni meibion ​​a merched sydd ag anghysondeb o ddatblygiad o fam sâl. Mae'r genyn sy'n gyfrifol am swyddogaeth osteoblastau a'r cynnwys ffosfforws yn y gwaed wedi'i gysylltu â'r cromosom X.

  Yn fwyaf difrifol, mae bechgyn yn dioddef o ricedi hypophosphatemig. Mewn henaint, gall y clefyd fod yn gysylltiedig â thiwmor yn yr asgwrn neu'r meinwe meddal.

  Gyda diabetes ffosffad, mae anhwylderau o'r fath yn datblygu:

  1. Twf esgyrn
  2. Meddalu esgyrn
  3. Anffurfiad cymalau y ffêr a'r pen-glin
  4. Dilyniant cyflym o anffurfiad aelodau isaf.

  Arwyddion diabetes ffosffad plentyndod

  Gall ricedi hypophosphatemig ddechrau yn ifanc, fel arfer erbyn i'r plentyn ddechrau cerdded yn annibynnol. Cyn hyn, gall y cyflwr cyffredinol aros yn normal ac nid yw'n achosi amheuaeth mewn meddygon.

  Yr arwyddion cyntaf yw crebachu’r plentyn, yna dolur yn yr esgyrn wrth gerdded. Gall plant wrthod symud o gwmpas heb gymorth. Yn y dyfodol, mae'r coesau'n plygu ac aflonyddir ar strwythur cymalau y pen-glin a'r ffêr, ac mae'r esgyrn yn ardal yr arddwrn yn tewhau.

  Mae amlygiadau o'r fath yn cyd-fynd â thorri cyfanrwydd enamel dannedd a datblygu pydredd lluosog, crymedd yr asgwrn cefn ac esgyrn y pelfis.

  Symptomau nodweddiadol diabetes Fofat hefyd yw:

  • Tôn cyhyrau llai.
  • Spasmophilia.
  • Crymedd siâp O ar y coesau.
  • Ffug-doriadau ac anffurfiannau esgyrn.
  • Byrhau'r aelodau, yn aml yn anghymesur

  Diagnosis o'r afiechyd

  Datgelodd archwiliad pelydr-X ddiaffysis eang (rhan ganolog yr asgwrn tiwbaidd), dwysedd esgyrn â nam, osteoporosis, ffurfiant sgerbwd araf, mae gan esgyrn gynnwys uchel o galsiwm.

  Nodwedd ddiagnostig nodweddiadol yw'r diffyg ymateb i gymryd dosau safonol o fitamin D, yn wahanol i ricedi nodweddiadol, gyda diabetes ffosffad, nid yw ei ddefnydd yn lleihau symptomau'r afiechyd.

  Hefyd, wrth wneud diagnosis, mae canfod ffosffadau yn yr wrin sawl gwaith yn uwch na'r gwerthoedd arferol.

  Mae prawf gwaed yn datgelu cynnwys ffosfforws isel. I eithrio afiechydon y chwarren parathyroid, archwilir lefel yr hormon parathyroid. Gyda diabetes ffosffad, mae'n uchel neu o fewn terfynau arferol. Mae samplau gyda chyflwyniad hormon parathyroid yn dangos llai o sensitifrwydd y tiwbiau arennol iddo.

  Yn ogystal, mewn cleifion, weithiau gellir canfod mwy o weithgaredd ffosffatase alcalïaidd a lefel isel o galsiwm yn y gwaed os rhagnodwyd triniaeth â dosau uchel o ffosfforws.

  Triniaeth Ffosffad Diabetes

  Mae diabetes ffosffad mewn plant yn cael ei drin â halwynau asid ffosfforig o galsiwm a sodiwm ar gyfradd o 10 mg o ffosffad fesul 1 kg o bwysau corff y plentyn 4 gwaith y dydd. Cymerir cyffuriau ar ffurf toddiannau neu dabledi.

  Er mwyn atal torri metaboledd calsiwm, rhagnodir fitamin D. Fe'i defnyddir gan ddechrau o ddosau o 0.005 μg ac yn cynyddu i 0.03 μg fesul 1 kg o bwysau'r corff. Ar yr un pryd, mae lefel y ffosfforws yn y gwaed yn codi, ac mae gweithgaredd ffosffatase alcalïaidd yn gostwng.

  Er mwyn atal dyddodiad halwynau calsiwm ar ffurf cerrig arennau, rheolir lefel y calsiwm yn y gwaed a'r wrin. Gyda gwerthoedd arferol, gallwch gynyddu'r dos o fitamin D. yn raddol

  Hefyd, dangosir penodiad paratoadau calsiwm i gleifion o'r fath. Er mwyn gwella treiddiad halwynau ffosfforws a chalsiwm o'r lumen berfeddol maent yn gymysg ag asid citrig. Cymhwyso Gluconate Calsiwm, Fitin, Glycerophosphate Calsiwm, Sodiwm Citrate. Gwneir triniaeth am amser hir - hyd at chwe mis.

  Yn ogystal, rhagnodir y mathau canlynol o driniaeth i gleifion:

  1. Therapi fitamin gyda tocopherol (fitamin E) a fitamin A.
  2. Dewis corset orthopedig ar gyfer cywiro crymedd yr asgwrn cefn.
  3. Ar ddiwedd y twf, gellir perfformio triniaeth lawfeddygol gydag anffurfiad esgyrn sylweddol.
  4. Gyda diabetes ffosffad oncogenig, tynnir tiwmor.

  Yng nghyfnod gweithredol y clefyd gyda phoen difrifol yn yr esgyrn, asgwrn cefn a'r cymalau, rhagnodir gorffwys gwely i gleifion. Fel arfer mae ei hyd tua 15 diwrnod. Argymhellir defnyddio cyffuriau lleddfu poen a chyffuriau gwrthlidiol nad ydynt yn steroidau.

  Pan fydd y clefyd wedi pasio cam rhyddhad clinigol a labordy sefydlog, yna rhagnodir cleifion yn gynnil gweithgaredd corfforol gyda'r gwaharddiad o neidio ac ymarfer corff dwys.

  Argymhellir hefyd i gynnal cwrs o dylino therapiwtig, baddonau halen-conwydd a throbwll, triniaeth mewn amodau sanatoriwm.

  Canlyniadau a chymhlethdodau

  Mae pedwar math o glefyd yn cael eu gwahaniaethu yn dibynnu ar y math o aflonyddwch metabolaidd. Mae dau amrywiad cyntaf y clefyd yn ffafriol (o ran prognosis tymor hir). Mae'r opsiwn cyntaf yn datblygu ym mlwyddyn gyntaf bywyd, mae mân anffurfiannau esgyrn, fitamin D yn cael ei oddef yn dda. Mae'n gysylltiedig ag ysgarthiad ffosfforws a chalsiwm gydag wrin a feces.

  Yn yr ail amrywiad, mae'r afiechyd yn datblygu yn ail flwyddyn bywyd, newidiadau amlwg yn yr esgyrn, mae ffosfforws yn y gwaed yn cael ei ostwng, mae llawer o ffosfforws yn cael ei ysgarthu yn yr wrin. Mae fitamin D yn dangos gwrthiant. Mae colledion ffosfforws yn gysylltiedig ers i niwed i'r arennau ddigwydd mewn diabetes mellitus. Mae twf plant yn cael ei leihau ychydig, mae'r physique yn gryf. Arwyddion pelydr-X o ricedi, meddalu esgyrn.

  Mae'r trydydd opsiwn yn dechrau yn bump oed, mae'r esgyrn yn cael eu dadffurfio'n sylweddol, mae'r calsiwm yn y gwaed yn cael ei leihau, ac nid yw calsiwm a ffosffadau yn cael eu hamsugno yn y coluddion. Mynegodd fitamin D wrthwynebiad.

  Mae plant yn cael eu crebachu, dannedd â diffygion mewn enamel, tueddiad i grampiau. Mae lefel calsiwm y gwaed yn cael ei ostwng, ac mae llawer o asidau amino yn cael eu hysgarthu yn yr wrin. Mae arwyddion o orweithrediad eilaidd y chwarennau parathyroid. Mae archwiliad pelydr-X yn datgelu newidiadau ym maes twf esgyrn, osteoporosis.

  Nodweddir y pedwerydd opsiwn gan fwy o sensitifrwydd i fitamin D a thueddiad i hypervitaminosis, hyd yn oed pan gaiff ei ddefnyddio mewn dosau bach. Gan ddechrau yn ystod plentyndod cynnar, nodir crymedd y coesau, moelni ac anffurfiad y dannedd.

  Mae cymhlethdodau diabetes ffosffad yn cynnwys:

  • Troseddau osgo ac anffurfiad yr eithafion isaf.
  • Arafu corfforol ac weithiau meddyliol.
  • Amharir ar ffurfio rhywbeth a dannedd.
  • Dyddodiad calsiwm yn yr arennau.
  • Anawsterau wrth gyflenwi (mae angen toriad Cesaraidd).

  Mae atal y clefyd yn cynnwys archwiliad genetig yn ystod y cam cynllunio beichiogrwydd, yn enwedig os oes achosion o annormaledd genetig o'r fath yn y teulu neu mewn perthnasau agos. Gall canolfannau cwnsela genetig sefydlu'r risg o etifeddu diabetes ffosffad.

  Os yw'r plentyn mewn perygl, yna caiff ei archwilio o'i enedigaeth, gan wirio lefel ffosfforws a chalsiwm yn y gwaed a'r wrin, a hefyd monitro ffurfio'r sgerbwd, cydymffurfiad twf â safonau oedran, archwilio'r adwaith i gymeriant proffylactig fitamin D. Ym mhresenoldeb arwyddion cyntaf y clefyd, rhagnodir plant. therapi fitamin. Dylai rhieni hefyd wneud cais am fudd-daliadau ar gyfer plentyn sydd â diabetes mellitus a derbyn meddyginiaethau a theithiau am ddim i ganolfan lles.

  Yn y fideo yn yr erthygl hon, mae Dr. Komarovsky yn siarad am ddiffyg fitamin D.

  Rhesymau a ffactorau datblygu

  Prif achos y clefyd yw camweithrediad y tiwbyn arennol oherwydd treigladau genetig. Gall llwybr anghywir menyw feichiog, ei dibyniaeth ar alcohol, a'r defnydd o dybaco neu gyffuriau ysgogi proses patholegol debyg. Mae'r risg o anhwylderau o'r fath yn cynyddu yn y bobl hynny y mae gan eu perthnasau ddiabetes ffosffad. Ar yr un pryd, mae bron yn amhosibl osgoi etifeddu anhwylder o'r fath.

  Ffactorau ysgogi ychwanegol:

  • cymryd cyffuriau grymus yn nhymor cyntaf beichiogrwydd,
  • gwenwyneg difrifol,
  • gwrthdaro rhesws.

  Yn ôl yr ystadegau, yn y mwyafrif llethol o achosion, mae'r afiechyd yn cael ei drosglwyddo o'r tad i'r ferch, er bod mathau o etifeddiaeth a mam.

  Llun clinigol

  Yn ystod 1–2 flynedd gyntaf bywyd, ni chaiff patholeg amlygu mewn unrhyw ffordd. Yr unig beth sy'n nodi'r clefyd yw cynnwys cynyddol ïonau ffosfforws mewn wrin. Pan fydd y plentyn yn dechrau cerdded, yna mae'r broses patholegol yn gwneud iddo deimlo ei hun. Yn yr achos hwn, mae'r coesau'n cael eu dadffurfio, sy'n caffael siâp O. Mae gan y plentyn hefyd wendid cyhyrau ac anallu i gyflawni gweithgareddau arferol.

  • oedi twf
  • gwendid corfforol
  • colli gwallt
  • dirywiad dannedd
  • poen cefn difrifol
  • toriadau parhaol.

  

  Gyda diabetes ffosffad, mae esgyrn y coesau'n meddalu ac yn mynd yn frau

  Os na chaiff ei drin, mae'r afiechyd yn mynd rhagddo, mae poen dwys yn yr esgyrn a'r cymalau yn digwydd, ac o ganlyniad mae'r plentyn yn colli'r gallu i symud yn llawn.

  Dulliau Diagnostig

  Dulliau ymchwil a ddefnyddir i nodi patholeg:

  1. Dadansoddiad o wrin a gwaed. Mae'n caniatáu canfod lefelau ffosfforws mewn plasma ac wrin. Yn yr achos cyntaf, mae nifer yr ïonau yn gostwng yn sydyn, ac yn yr ail, i'r gwrthwyneb, mae'n cynyddu. Mae'r llun hwn yn caniatáu inni amau ​​presenoldeb diabetes ffosffad.
  2. CT ac MRI. Mae tomograffeg gyfrifedig yn ei gwneud hi'n bosibl gwneud diagnosis o annormaleddau yn strwythur esgyrn. Ar yr un pryd, gellir gweld unrhyw anffurfiannau yn y llun. Mae delweddu cyseiniant magnetig yn debyg i tomograffeg gyfrifedig, dim ond pan na chaiff ei ddefnyddio, defnyddir ymbelydredd pelydr-x, ond cyseiniant magnetig niwclear. Gan ddefnyddio'r dull hwn, gallwch gael delweddau manylach o wahanol dafluniadau o esgyrn a chymalau.
  3. Pelydr-X Mae'n ddull clasurol o ymchwil yn groes i strwythurau esgyrn. Yn y llun gallwch weld nodwedd crymedd y clefyd hwn. Yn yr achos hwn, mae'r esgyrn yn teneuo ac yn llai gwrthsefyll pwysau.

  

  MRI yw un o'r dulliau ymchwil drutaf ond addysgiadol ar gyfer diabetes ffosffad.

  Yn ogystal, gellir defnyddio archwiliad uwchsain o'r arennau, lle canfyddir y newidiadau patholegol lleiaf yn strwythur yr organau. Yn yr achos hwn, gallwch ddod o hyd i dywod a cherrig, sy'n aml yn gysylltiedig â'r afiechyd hwn.

  Tactegau therapiwtig

  Mae'r patholeg hon yn anwelladwy, ond gyda dull integredig o drin therapi, mae'n bosibl atal cynnydd y clefyd. At y dibenion hyn, defnyddir meddyginiaethau, ffisiotherapi a bwyd diet. Fel dull ategol, defnyddir dulliau amgen. Mewn achosion datblygedig, troi at ymyrraeth lawfeddygol. Gorfodol yw gwisgo strwythurau orthopedig arbennig - rhwymynnau sy'n atal dadffurfiad a chrymedd yr asgwrn cefn.

  

  Mae Rhwymyn Diabetes Ffosffad yn Atal Crymedd yr Asgwrn Cefn

  Gall y cyfuniad o therapi cyffuriau a ffisiotherapi wella cyflwr cyffredinol person sâl, yn ogystal â dileu neu liniaru poen.

  Triniaeth cyffuriau

  Defnyddir y grwpiau canlynol o feddyginiaethau i drin patholeg:

  1. Paratoadau sy'n cynnwys halwynau calsiwm ffosffad: Osteogenon, Tridine, ac ati. Mae cyffuriau o'r fath yn gwella cyflwr meinwe esgyrn, gan atal dadffurfiad pellach a newidiadau patholegol yn strwythur y cymalau. Rhagnodir meddyginiaethau ar gyfer cwrs hir (o 6 mis neu fwy).
  2. Fitamin D: Aquadetrim, Ultra-D, ac ati. Mae cyffuriau yn y grŵp hwn yn bwysig ar gyfer amsugno ïonau ffosfforws yn llawn ac i leihau eu ysgarthiad yn yr wrin. Mae'r dos o fitamin yn cynyddu'n raddol, mae'r cwrs triniaeth hefyd yn hir.
  3. Paratoadau sy'n cynnwys calsiwm: Fitin, gluconate calsiwm ac eraill. Mae meddyginiaethau o'r grŵp hwn yn cryfhau esgyrn, yn atal newidiadau patholegol ac yn gwella cyflwr dannedd. Mae'r meddyginiaethau hyn yn gwneud iawn am ddiffyg calsiwm gyda cholli'r mwyn hwn yn weithredol. Mae hyn yn gwella lles cyffredinol gyda diabetes ffosffad. Mae'r cwrs triniaeth rhwng sawl mis a chwe mis.
  4. Fitamin E: Asetad tocopherol, Aevit ac eraill. Mae meddyginiaethau o'r grŵp hwn yn cael effaith gwrthocsidiol, yn gwella llesiant ac yn cael effaith fuddiol ar gyflwr yr organeb gyfan.

  Gall therapi cyffuriau atal cynnydd y clefyd ac mae'n helpu i gryfhau strwythurau esgyrn, gan leihau colli ffosfforws a chalsiwm yn yr wrin.

  Llawfeddygaeth

  Mae llawfeddygaeth yn dibynnu ar anffurfiad difrifol cymedrol i gymedrol y coesau. Mae hyn yn angenrheidiol pan fydd dulliau eraill yn methu. Dim ond ar ôl diwedd tyfiant esgyrn y gallwch droi at y dull hwn o driniaeth. Gydag ymyrraeth lawfeddygol, cywirir yr aelodau anffurfiedig gan ddefnyddio nodwyddau gwau arbennig. Yn gyntaf oll, mae'r asgwrn yn cael ei groesi, hynny yw, mae'n cael ei dorri a'i ddadleoli i'r safle cywir. Yna trwsiwch yn yr ardal a ddymunir gan ddefnyddio strwythur metel (dull Ilizarov).

  Mae'r adferiad yn hir. Perfformir y llawdriniaeth o dan anesthesia cyffredinol. Nid yw'r nodwyddau'n cael eu tynnu o'r asgwrn nes ei fod wedi'i asio yn llwyr yn y safle cywir. Gyda'r dull hwn, gallwch gael gwared â phoen cyson. Yn anffodus, gydag anffurfiannau difrifol, ni ellir defnyddio'r dull hwn bob amser.

  

  Cywiro anffurfiannau esgyrn ar ôl llawdriniaeth yn ôl dull Ilizarov

  Mae'r meddyg yn penderfynu pa mor hwylus yw'r llawdriniaeth ar ôl cyfres o brofion gwaed a chael pelydrau-x. Gyda dinistr sylweddol o feinwe esgyrn, nod ymyrraeth lawfeddygol yw adfer yr ardaloedd yr effeithir arnynt.

  Mae ymyrraeth lawfeddygol yn caniatáu ichi gael gwared â chrymedd y coesau, sy'n aml yn cyd-fynd â chleifion â diabetes ffosffad.

  Meddyginiaethau gwerin

  Nod y dull hwn yw cryfhau'r corff a gwella prosesau metabolaidd. Ni all y ryseitiau hyn gael gwared â diabetes ffosffad ac nid ydynt yn effeithio ar amsugno ffosfforws. Dulliau amgen y gellir eu defnyddio i wella cyflwr yr arennau a'r corff cyfan:

  1. Cymysgedd cnau. Yn ailgyflenwi diffyg elfennau olrhain buddiol, yn gwella'r system imiwnedd. Bydd angen cnau Ffrengig, almonau a chnau cyll arnoch ar ffurf sych. Mae angen cymysgu'r holl gynhwysion mewn symiau cyfartal (100 g yr un), yna ychwanegu 2 lwy fwrdd. l mêl. Argymhellir bod y gymysgedd sy'n deillio o hyn yn malu mewn cymysgydd a defnyddio 1 llwy fwrdd. l 3 gwaith y dydd 1 awr ar ôl pryd bwyd. Cwrs y driniaeth yw 1 mis.
  2. Trwyth iachâd. Yn cryfhau amddiffynfeydd y corff, yn gwella swyddogaeth yr arennau. Bydd angen stigma corn o 1 llwy fwrdd. l., y mae angen iddo arllwys 300 ml o ddŵr berwedig a gadael iddo fragu am 2 awr. Yna hidlo'r hylif a chymryd 100 ml 3 gwaith y dydd 15 munud cyn prydau bwyd. Cwrs y driniaeth yw 2 wythnos.
  3. Broth gwrthlidiol. Yn gwella gweithrediad yr arennau, yn cryfhau'r system imiwnedd. Bydd angen i chi gymysgu symiau cyfartal o flodau chamomile a calendula. 1 llwy fwrdd. l arllwyswch 400 ml o ddŵr berwedig a'i ferwi dros wres isel am 15 munud. Yna gadewch i'r hylif oeri a hidlo. Broth parod i gymryd 100 ml 3 gwaith y dydd awr ar ôl bwyta. Cwrs y driniaeth yw 10 diwrnod.
  4. Bath iachâd. Bydd yn helpu i gael gwared ar boen yn yr esgyrn a'r cymalau. Mae angen deialu baddon, na ddylai tymheredd y dŵr fod yn uwch na 41 gradd. Mewn 2 lwy fwrdd. l halen môr mae angen i chi ychwanegu 3 diferyn o olew hanfodol pinwydd. Y prif beth yw peidio â gorwneud pethau! Yna toddwch yr halen mewn dŵr. Cymerwch faddon am 15-20 munud. Ailadroddwch y weithdrefn yn ôl yr angen.

  Ni ellir defnyddio meddyginiaethau gwerin i drin plant o dan 12 oed. Mae'r dulliau hyn wedi'u bwriadu ar gyfer oedolion yn unig. Ni ddylid anghofio bod corff y plant yn sensitif iawn ac efallai na fydd yn ymateb i ddulliau triniaeth o'r fath yn y ffordd orau.

  Prognosis a chymhlethdodau

  Gyda dull amserol o drin, mae'r prognosis yn ffafriol. Mae cymeriant cyson o galsiwm, fitamin D a ffosfforws yn helpu i wella lles. Fodd bynnag, bydd yn rhaid cymryd yr elfennau hyn tan ddiwedd oes fel therapi cynnal a chadw. Os cychwynnir y clefyd, yna gallwch ddod ar draws nifer o gymhlethdodau, megis:

  • anffurfiadau sylweddol ar aelodau,
  • crymedd asgwrn cefn,
  • toriadau parhaol hyd yn oed gyda mân gleisiau a chwympiadau,
  • anhwylder cychwynnol,
  • ffurfio calcwli yn yr arennau.

  Gorau po gyntaf y cychwynnir ar gyfer diabetes ffosffad, y gorau i'r plentyn. Os canfyddir y clefyd ym mlwyddyn gyntaf bywyd ac ar yr un pryd perfformir therapi priodol, yna mae'r risg o ganlyniadau peryglus yn isel.

  Mesurau ataliol

  Yn anffodus, mae'n amhosibl atal diabetes ffosffad, gan fod y clefyd yn etifeddol. Fodd bynnag, gallwch leihau'r risg o ganlyniadau peryglus i'r corff, os dilynwch reolau syml atal:

  1. Bwyta'n iawn ac yfed digon o hylifau.
  2. Cymerwch gyfadeiladau fitamin sy'n cynnwys fitamin D, calsiwm a ffosfforws.
  3. Cael eich archwilio'n rheolaidd gan feddyg: cymerwch brawf gwaed ac wrin cyffredinol, cael uwchsain o'r arennau.
  4. Yn amlach i fod yn yr awyr iach.
  5. Peidiwch â chymryd cyffuriau cryf heb bresgripsiwn meddyg.

  

  Mae prawf gwaed yn caniatáu ichi reoli lefel y ffosfforws

  Er mwyn lleihau'r risg o salwch mewn babi yn y groth, mae angen ymgynghori â genetegydd wrth gynllunio beichiogrwydd.

  Rôl fitamin D wrth atal anhwylderau metaboledd ffosfforws - fideo

  Mae diabetes ffosffad yn glefyd difrifol a all achosi anffurfiannau esgyrn sylweddol. Ar yr un pryd, mae person yn teimlo nid yn unig anghysur ffisiolegol, ond hefyd anghysur seicolegol, felly mae'n hynod bwysig peidio ag anwybyddu arwyddion cyntaf patholeg. Bydd cymeriant tymor hir cyffuriau sy'n cynnwys fitamin yn helpu i wella llesiant cyffredinol.