Beth yw hemochromatosis a sut mae'n cael ei drin?

Poen ar y cyd
Blinder
Symudedd cyfyngedig
Chwyddo'r aelodau
Pigmentiad croen
Pwysedd gwaed isel
Colli pwysau
Diabetes mellitus
Methiant y galon
Gwendid
Llai o libido
Ehangu'r afu

Mae hemochromatosis yn glefyd sy'n cael ei etifeddu ac sy'n achosi torri metaboledd haearn yn y corff dynol. Gyda'r anhwylder hwn, mae pigmentau sy'n cynnwys haearn yn cael eu hamsugno gan y coluddion ac yn cronni mewn meinweoedd ac organau.

Roedd hemochromatosis ar ei fwyaf eang yng ngogledd Ewrop - mae gan 5% o'r boblogaeth glefyd homosygaidd yno. Yn fwyaf aml, mae dynion yn dioddef o hemochromatosis (mae ystadegau'n dangos mai 10: 1 yw'r gymhareb dynion sâl i fenywod sâl). Fel rheol, mae symptomau cyntaf y clefyd yn ymddangos yng nghanol oed (o 40 oed i oedran ymddeol). Yn fwyaf aml, gyda hemochromatosis, mae'r afu yn cael ei effeithio, gan ei fod yn cymryd rhan ym metaboledd haearn.

Arwyddion y clefyd

Mae gan hemochromatosis y symptomau canlynol:

presenoldeb gwendid a blinder cyson,
gostwng pwysedd gwaed
colli pwysau yn sydyn
mwy o bigmentiad. Mae'n darparu newid yn lliw'r croen i gysgod dun, yn ogystal â newid yn lliw'r sglera neu'r pilenni mwcaidd,
datblygiad diabetes mellitus (clefyd sy'n cynnwys cynnydd mewn siwgr yn y gwaed),
ymddangosiad methiant y galon. Mae'r cymhleth hwn o anhwylderau yn cynnwys yr holl batholegau sy'n gysylltiedig â gallu cyhyr y galon i gontractio,
ymddangosiad sirosis yr afu (yn darparu ar gyfer newid ym meinwe'r afu i gyfeiriad cicatricial),
methiant yr afu (anallu i ymdopi â swyddogaethau yn ystod treuliad),
libido is
presenoldeb edema a symudedd cyfyngedig yr aelodau.

Ffurfiau a chamau'r afiechyd

Mae'r mathau canlynol o anhwylderau yn nodedig:

cynradd. Yn gysylltiedig â threigladau mewn genynnau sy'n gyfrifol am gyfnewid haearn yn y corff,
newyddenedigol. Ymddangos oherwydd y cynnwys haearn uchel mewn babanod newydd-anedig. Nid yw'r rhesymau dros y math hwn o'r clefyd gan feddygon wedi'u hegluro eto,
uwchradd. Mae hemochromatosis eilaidd, fel rheol, yn datblygu yn erbyn cefndir afiechydon eraill sy'n gysylltiedig â chylchrediad gwaed, problemau croen. Mae hefyd yn datblygu o ganlyniad i gymryd cyffuriau sydd â chynnwys haearn uchel.

Mae gan hemochromatosis y camau canlynol:

yng ngham 1, mae troseddau ym metaboledd haearn, ond mae ei swm yn parhau i fod yn is na'r norm a ganiateir,
yng ngham 2, mae gan y claf orlwytho haearn, nad oes ganddo arwyddion clinigol arbennig, fodd bynnag, mae'r diagnosis yn dangos gwyriadau o'r norm,
yng ngham 3, mae gan y claf holl arwyddion y clefyd oherwydd bod llawer iawn o haearn yn cronni.

Achosion y clefyd

Mae prif achosion datblygiad y clefyd yn cynnwys:

ffactor etifeddiaeth. Fel arfer y ffactor hwn yw achos datblygiad prif ffurf patholeg ac mae'n ymddangos oherwydd difrod i'r genyn, sy'n gyfrifol am gyfnewid haearn,
anhwylderau metabolaidd. Amlygir amlaf yn erbyn sirosis yr afu oherwydd siyntio ynddo i wella llif y gwaed yn y wythïen borth,
afiechydon yr afu sydd ag etioleg firaol. Mae'r rhain yn cynnwys hepatitis B ac C, a arsylwir yn y claf am fwy na chwe mis,
steatohepatitis (baeddu meinwe'r afu â braster),
agoriadau pancreatig yn gorgyffwrdd,
presenoldeb ffurfiannau tiwmor, er enghraifft, lewcemia neu diwmor ar yr afu.

Diagnosis o anhwylder

Gwneir diagnosis o glefyd fel hemochromatosis eilaidd ar sail:

dadansoddiad o'r hanes meddygol a chwynion cleifion. Mae'r meddyg yn ystyried amser dechrau'r symptomau a'r hyn y bydd y claf yn cysylltu ei ddigwyddiad,
dadansoddiad o hanesion teulu. Mae'n ystyried a welwyd y clefyd ymhlith aelodau teulu'r person sâl,
canlyniadau profion geneteg. Mae'n helpu i ganfod genyn diffygiol,
dadansoddiad o briodweddau cyfnewid haearn yn y gwaed. Mae'n cynnwys sawl prawf i ganfod presenoldeb llawer iawn o haearn,
gwybodaeth a gafwyd trwy biopsi (dadansoddiad, gan gynnwys casglu ychydig bach o feinwe'r afu gyda nodwydd denau). Mae diagnosis o'r fath yn dangos a yw difrod meinwe organ yn bresennol.

Weithiau mesur diagnostig yw ymgynghori â chlaf ag endocrinolegydd.

Triniaeth afiechyd

Mae triniaeth hemochromatosis yn gymhleth ac mae'n ei gwneud yn ofynnol i'r claf gymryd y mesurau canlynol:

pwrpas y diet. Dylai ystyried lleihau cynhyrchion sy'n cynnwys haearn, yn ogystal â phrotein. Mae'n angenrheidiol lleihau'r cymeriant o ffrwythau a chynhyrchion eraill sydd â chynnwys uchel o fitamin C, gan fod ei gynnwys uchel yn arwain at amsugno mwy o haearn. Mae'r diet yn darparu ar gyfer gwrthod alcohol, gan ei fod hefyd yn cynyddu amsugno pigmentau ym meinwe'r afu ac yn effeithio'n andwyol arnynt. Mae angen i'r claf roi'r gorau i ddefnyddio llawer iawn o fara o wenith yr hydd, blawd rhyg, yn ogystal â chynhyrchion blawd eraill. Ni ddylech fwyta arennau a'r afu, a hefyd eithrio bwyd môr o'r diet (sgwid, berdys, gwymon). Gallwch chi yfed te du, yn ogystal â choffi, gan eu bod yn gostwng cyfradd cyfnewid haearn oherwydd cynnwys tanninau,
cymryd meddyginiaethsy'n rhwymo haearn. Maent yn helpu i gael gwared â gormod o haearn o organau'r claf yn amserol.
fflebotomi. Mae tywallt gwaed yn golygu tynnu hyd at 400 ml o waed o'r corff, sy'n cynnwys llawer iawn o haearn, bob wythnos. Mae'n lleihau symptomau (yn dileu pigmentiad, yn lleihau maint yr afu)
trin afiechydon cysylltiedig (diabetes, tiwmorau, methiant y galon) a'u diagnosis amserol.

Cymhlethdodau posib

Gall hemochromatosis gynnwys cymhlethdodau o'r fath i'r corff:

ymddangosiad methiant yr afu. Ar yr un pryd, mae'r corff yn peidio ag ymdopi â'i ddyletswyddau (cymryd rhan mewn treulio bwyd, metaboledd a niwtraleiddio sylweddau niweidiol),
ymddangosiad arrhythmias a diffygion eraill yng ngweithrediad cyhyr y galon,
cnawdnychiant myocardaidd. Mae'r anhwylder hwn yn digwydd oherwydd anhwylderau cylchrediad y gwaed difrifol ac mae'n cynnwys marwolaeth rhan o gyhyr y galon. Yn aml yn ymddangos yn erbyn cefndir o fethiant datblygedig y galon,
gwaedu o wythiennau sydd wedi'u lleoli yn yr oesoffagws,
coma (hepatig neu ddiabetig). Achosir y cyflwr difrifol hwn gan ddifrod i'r ymennydd gan sylweddau gwenwynig sy'n cronni yn y corff oherwydd methiant yr afu,
ymddangosiad tiwmorau hepatig.

Er mwyn peidio â datblygu’r holl gymhlethdodau hyn, mae angen gwneud diagnosis o’r clefyd mewn pryd fel y gall y meddyg ragnodi triniaeth ddigonol.

Dylai triniaeth hemochromatosis fod yn amserol i atal canlyniadau difrifol i organau'r claf. I wneud hyn, pan fydd y symptomau cyntaf yn ymddangos, dylai ymgynghori â meddyg ar unwaith. O ran y prognosis ar gyfer cwrs y clefyd, gyda dechrau'r driniaeth yn amserol am 10 mlynedd, mae mwy nag 80% o gleifion yn parhau'n fyw. Os cychwynnodd amlygiadau'r afiechyd mewn claf tua 20 mlynedd yn ôl, yna mae'r tebygolrwydd y bydd yn goroesi yn cael ei leihau i 60-70%. Mae rhagolygon meddygon ar ganlyniad ffafriol yn dibynnu'n uniongyrchol ar faint o bigmentau sy'n cynnwys haearn yng nghorff y claf. Po fwyaf ohonynt, y lleiaf o siawns o wella. Os cafodd y clefyd ei ddiagnosio cyn dechrau sirosis, yna mae gan y claf siawns dda o ddisgwyliad oes arferol. Mae'n werth nodi bod tua 30% o gleifion yn marw o gymhlethdodau'r afiechyd, sy'n cynnwys methiant y galon neu syndrom malabsorption.

Atal afiechydon

Mae hemochromatosis yn anhwylder difrifol sy'n effeithio ar lawer o feinweoedd ac organau. Dylai atal ystyried dilyn sawl rheol ar unwaith. Yn gyntaf, mae'n darparu ar gyfer mynd ar ddeiet (gostwng y cymeriant o fwydydd sy'n cynnwys llawer o brotein, yn ogystal ag asid asgorbig a chynhyrchion sy'n cynnwys haearn). Yn ail, mae atal yn ystyried y defnydd o feddyginiaethau arbennig sy'n clymu haearn yn y corff ac yn ei dynnu'n gyflym, dan oruchwyliaeth agos meddyg. Yn drydydd, hyd yn oed yn absenoldeb symptomau amlwg, atal yw defnyddio cyffuriau sy'n cynnwys haearn, y mae'r meddyg yn eu rhagnodi i'r claf.

Achosion hemochromatosis

Mae hemochromatosis cynradd yn glefyd etifeddol y mae treigladau'r genyn HFE yn ei ffurfio. Patholeg y genyn hwn yn cynhyrchu'r mecanwaith dal haearn anghywir, ac ar ôl hynny mae signal ffug yn cael ei ffurfio am ddiffyg haearn. Yn y diwedd, mae dyddodiad gormodol o bigment wedi'i ddirlawn â haearn mewn llawer o organau mewnol, sy'n arwain at brosesau sglerotig.

Mae hemochromatosis eilaidd yn cael ei ffurfio trwy gymeriant gormodol o haearn yn y corff. Gall yr amod hwn ymddangos. gyda thrallwysiadau gwaed mynych, defnydd amhriodol o baratoadau haearn, rhai mathau o anemia, cam-drin alcohol, hepatitis B neu C, canser, yn dilyn diet protein isel a rhai afiechydon eraill.

Diagnosteg

Y peth cyntaf sy'n cynnwys gwneud diagnosis o hemochromatosis yw hanes teuluol, astudiaeth o etifeddiaeth y claf.

Y cam nesaf fydd profion gwaed labordy. Mae pennu lefel yr haearn mewn serwm, trosglwyddrin a ferritin yn brofion gwaed angenrheidiol i wneud diagnosis o glefyd o'r fath.

Wrth astudio dadansoddiad wrin, arwydd clir o hemochromatosis yw secretiad gormodol o haearn (o 10 miligram y dydd).

Mae puncture sternum a biopsi o'r fflap croen hefyd yn bosibl. Bydd puncture sternum di-haint yn dynodi hemochromatosis gyda lefelau haearn uchel. Ac ar gyfer biopsi croen, bydd y diagnosis yn cael ei gadarnhau gan ddyddodiad uchel o'r melanin pigment.

Dull effeithiol arall ar gyfer gwneud diagnosis o'r clefyd hwn yw prawf desferal. Cyflwynir desferal (mae'n gallu rhwymo â pigmentau gormodol sy'n cynnwys haearn), sy'n gadael y corff yn ddiweddarach. Symptom y clefyd yn y prawf hwn fydd dyrannu haearn ag wrin uwchlaw'r arferol (mewn swm o fwy na 2 filigram).

Bydd yn helpu i nodi hemochromatosis ac uwchsain yr afu a'r pancreas.

Symptomau'r afiechyd

Rhennir y clefyd hwn yn dri cham yn ystod ei ddatblygiad:

Nid yw'r corff wedi'i orlwytho â haearn, ond mae tueddiad genetig i'r afiechyd.
Mae'r corff wedi'i orlwytho â haearn, ond nid yw symptomau clinigol wedi ymddangos eto.
Cam amlygiad y clefyd.

Mae'r afiechyd hwn yn dechrau amlygu yn ystod oedolaeth. Erbyn yr amser hwn, gall faint o haearn sydd wedi'i gronni yn y corff gyrraedd 40 gram, ac weithiau mwy.

Y symptomau cyntaf fel arfer yw syrthni, blinder, colli pwysau, llai o libido mewn dynion - i gyd gall y symptomau hyn amlygu am fwy na blwyddyna. Yn aml mae poenau yn yr hypochondriwm cywir, cymalau, sychder a newidiadau i'r croen.

Yn ystod y cam canfod ac amlygiad llawn o'r clefyd, mae gan y claf bigmentiad croen, sirosis a diabetes fel arfer.

Pigmentation yw un o arwyddion cyntaf y clefyd.. Mae ei dirlawnder yn dibynnu ar hyd y clefyd. Mae lliw efydd annaturiol o'r croen i'w weld mewn rhannau agored o'r corff a oedd wedi'u pigmentu o'r blaen.
Yn y mwyafrif helaeth o gleifion, mae haearn yn cael ei ddyddodi yn yr afu. Mae hyn oherwydd cynnydd ym maint yr afu, sy'n cael ei bennu ym mron pob claf.
Mewn nifer fawr o gleifion, canfyddir anhwylderau endocrin. Y patholeg fwyaf cyffredin yw diabetes.
Mae gan draean y cleifion amlygiadau clinigolRwy'n niwed i'r galon.

Felly, prif symptomau'r afiechyd yw:

Poen ar y cyd ac arthritis,
Hyperpigmentation y croen,
Gwendid a blinder mynych,
Pwysedd gwaed isel
Diabetes mellitus
Anhwylderau endocrin
Ehangu'r afu.

Pan fydd symptomau tebyg yn digwydd ym mherthnasau'r claf, mae'n werth amau presenoldeb y clefyd hwn.

Cymhlethdodau

Cirrhosis. Gyda sirosis, mae swyddogaethau hanfodol yr afu yn cael eu lleihau'n sylweddol, sef, dadwenwyno, synthesis protein a ffactorau ceulo, sy'n creu perygl i iechyd pobl.
Sepsis - haint cyffredinol y corff â bacteria a thocsinau niweidiol sy'n mynd i mewn i'r llif gwaed. Mae meddwdod difrifol yn cyd-fynd â sepsis a gwaethygu cyflwr y claf. Gyda sepsis, gall yr haint fynd i mewn i unrhyw organau a systemau'r corff.
Hypogonadiaeth - clefyd a amlygir gan ostyngiad mewn cynhyrchu hormonau rhyw, a all arwain at analluedd, anffrwythlondeb.
Arthropathi (clefyd ar y cyd) - sawl afiechyd yn y cymhleth, ynghyd â thorri metaboledd yn y cymalau.
Newidiadau yn swyddogaeth y thyroidgan arwain at metaboledd amhariad proteinau a charbohydradau.

Nodweddion cwrs hemochromatosis

mwy o bosibilrwydd o heintio â heintiau bacteriol.
nodwyd macrocytosis a lefelau ESR uwch (nid oherwydd sirosis) â hemochromatosis etifeddol.
wrth wneud diagnosis o hemochromatosis etifeddol, mae angen archwilio aelodau gwaed y teulu. Yn achos canlyniadau negyddol ynghylch presenoldeb y clefyd, dylid ailadrodd yr archwiliad bob 5 mlynedd.

Fel triniaeth ar gyfer hemochromatosis, fe'i rhagnodir:

Diet Prawf Haearn. Dylai diet dyddiol gynnwys bwydydd llawn protein. Hefyd, ni chaniateir i gleifion yfed diodydd alcoholig.
Cyffuriau ecsgliwsif haearn o'r corff.
Tywallt gwaed. Mae'r dull hwn yn helpu i dynnu haearn o'r corff ac yn arwain at effaith gadarnhaol ar gyflwr y claf, gan leihau pigmentiad y croen a maint yr afu.
Cytophoresis - gweithdrefn lle mae gwaed yn cael ei basio trwy ddolen gaeedig benodol ac yn dychwelyd wedi hynny. Ar ben hynny, bydd rhan o'r gwaed yn cael ei dynnu (fel arfer dyma'i gydran gellog).

Gyda chlefydau cydredol yn cael eu hachosi gan gynnwys cynyddol o haearn mewn organau a meinweoedd, efallai y bydd angen triniaeth ategol. Er enghraifft, wrth wneud diagnosis o ddiabetes, mae'n hanfodol cynnal triniaeth briodol a monitro a rheoli'r afiechyd hwn yn gyson.

Wrth nodi afiechydon a swyddogaeth yr afu â nam arno, bydd angen monitro cyson a gwiriad trylwyr o gyflwr yr organ hwn. Mae hyn oherwydd y ffaith bod gan gleifion risg uchel o ddatblygu tiwmor malaen yr afu.

Mae hemochromatosis yn glefyd, ar y cyfan, o fath genetig. Ni ddarganfuwyd triniaeth i fynd i'r afael ag achos y clefyd. Hyd yn hyn, mae set arbennig o fesurau ar gael sy'n ceisio lleihau amlygiadau clinigol, gan leihau'r posibilrwydd o gymhlethdodau a lliniaru cyflwr y claf.

Bydd effeithiolrwydd triniaeth a prognosis adferiad y claf yn dibynnu ar "oedran" y clefyd. Triniaeth amserol a phriodol yn ymestyn blynyddoedd o fywyd ers sawl degawd. Gydag absenoldeb llwyr y driniaeth, nid yw disgwyliad oes cleifion, ar ôl canfod y clefyd yn y camau olaf, yn fwy na 5 mlynedd fel rheol.

Argymhellion atal

Gan fod hemochromatosis yn aml yn glefyd etifeddol, mae'n debygol iawn y bydd perthnasau uniongyrchol (tua 25%) yn ei ganfod. Diagnostig a archwiliad o berthnasau gwaed yn 18-30 oed. Yn achos canfod y clefyd yn y camau cynnar, mae'n bosibl osgoi cymhlethdodau difrifol pellach.

Er mwyn atal hemochromatosis eilaidd rhag digwydd, argymhellir dilyn diet cytbwys, cymeriant priodol cyffuriau sy'n cynnwys haearn, cynnal monitro a thrin gorfodol o glefydau'r afu a'r gwaed.

Os oes angen, gyda hemochromatosis, mae'n bosibl bod yn rhoddwr gwaed. Mae cydrannau gwaed yn parhau i fod yn gyfan, ac ni chaiff y clefyd ei drosglwyddo'n uniongyrchol trwy drallwysiad gwaed.

Os oes gan fenyw hemochromatosis, a'i bod wedi darganfod beichiogrwydd neu'n cynllunio beichiogrwydd, rhaid iddi hysbysu'r meddyg sy'n mynychu am hyn. Ond ar gyfer datblygiad arferol beichiogrwydd, nid yw hyn yn beryglus.

Beth yw hemochromatosis?

Mae hemochromatosis yn glefyd yr afu sy'n cael ei nodweddu gan metaboledd haearn â nam arno. Mae hyn yn ysgogi cronni elfennau a pigmentau sy'n cynnwys haearn yn yr organau. Yn y dyfodol, mae'r ffenomen hon yn arwain at ymddangosiad methiant organau lluosog. Cafodd y clefyd ei enw oherwydd lliw nodweddiadol y croen a'r organau mewnol.

Yn aml iawn, hemochromatosis etifeddol sy'n digwydd. Ei amledd yw tua 3-4 achos i bob 1000 o'r boblogaeth. Ar ben hynny, mae hemochromatosis yn fwy cyffredin mewn dynion nag mewn menywod. Mae datblygiad gweithredol, ac arwyddion cyntaf y clefyd yn dechrau amlygu eu hunain yn 40-50 oed. Gan fod hemochromatosis yn effeithio ar bron pob system ac organ, mae meddygon mewn amrywiol feysydd yn ymwneud â thrin y clefyd: cardioleg, gastroenteroleg, rhewmatoleg, endocrinoleg.

Mae arbenigwyr yn gwahaniaethu dau brif fath o anhwylder: cynradd ac uwchradd. Mae hemochromatosis cynradd yn ddiffyg mewn systemau ensymau. Mae'r diffyg hwn yn ysgogi crynhoad haearn yn yr organau mewnol. Yn ei dro, mae hemochromatosis cynradd wedi'i rannu'n 4 ffurf, yn dibynnu ar y genyn diffygiol:

Clasur enciliol autosomal,
Ieuenctid
Etifeddol anghysylltiedig,
Autosomal dominyddol.

Mae datblygiad hemochromatosis eilaidd yn digwydd yn erbyn cefndir camweithrediad a gafwyd o systemau ensymau sy'n cymryd rhan yn y broses metaboledd haearn. Rhennir hemochromatosis eilaidd hefyd yn sawl math: ymhelaethu, ôl-drallwysiad, metabolaidd, newyddenedigol, cymysg. Mae datblygiad unrhyw fath o hemochromatosis yn digwydd mewn 3 cham - heb ormod o haearn, gyda gormod o haearn (heb symptomau), gyda gormod o haearn (gydag amlygiad o symptomau byw).

Prif achosion hemochromatosis

Mae hemochromatosis etifeddol (cynradd) yn fath enciliol autosomal o glefyd trosglwyddo. Gellir galw'r prif reswm dros y ffurflen hon yn dreiglad o enyn o'r enw HFE. Mae wedi'i leoli ar yr ysgwydd fer yn y chweched cromosom. Mae treigladau o'r genyn hwn yn achosi i gelloedd berfeddol ddal haearn â nam. O ganlyniad i hyn, mae signal ffug yn cael ei ffurfio am y diffyg haearn yn y corff a'r gwaed. Mae'r anhwylder hwn yn achosi rhyddhau mwy o brotein DCT-1, sy'n clymu haearn. Felly, mae amsugno'r elfen yn y coluddyn yn cael ei wella.

Ymhellach, mae patholeg yn arwain at ormodedd o bigment haearn yn y meinweoedd. Cyn gynted ag y bydd gormodedd o bigment yn digwydd, arsylwir marwolaeth llawer o elfennau gweithredol, sy'n dod yn achos prosesau sglerotig. Y rheswm dros ymddangosiad hemochromatosis eilaidd yw cymeriant gormodol haearn o'r tu allan. Mae'r cyflwr hwn yn aml yn digwydd yn erbyn cefndir y problemau canlynol:

Cymeriant gormodol o gyffuriau â haearn,
Thalassemia
Anemia
Porffyria torfol,
Cirrhosis alcoholig yr afu,
Hepatitis firaol B, C,
Tiwmorau malaen,
Yn dilyn diet protein isel.

Symptomau'r afiechyd

Nodweddir hemochromatosis yr afu gan symptomau byw. Ond, mae arwyddion cyntaf anhwylder yn dechrau amlygu eu hunain pan fyddant yn oedolion - ar ôl 40 mlynedd. Hyd at y cyfnod hwn o fywyd, mae hyd at 40 gram o haearn yn cronni yn y corff, sy'n sylweddol uwch na'r holl normau a ganiateir. Yn dibynnu ar gam datblygu hemochromatosis, mae symptomau'r afiechyd yn cael eu gwahaniaethu. Mae'n werth eu hystyried yn fwy manwl.

Symptomau cam cychwynnol y datblygiad

Mae'r afiechyd yn datblygu'n raddol. Yn y cam cychwynnol, ni fynegir y symptomau. Am nifer o flynyddoedd, gall y claf gwyno am symptomau cyffredinol: malais, gwendid, blinder, colli pwysau, llai o nerth ymysg dynion. Ymhellach, mae arwyddion mwy amlwg yn dechrau ymuno â'r arwyddion hyn: poen yn yr afu, poen yn y cymalau, croen sych, newidiadau atroffig yn y ceilliau mewn dynion. Ar ôl hyn, mae datblygiad gweithredol hemochromatosis yn digwydd.

Arwyddion cam datblygedig o hemochromatosis

Prif arwyddion y cam hwn yw'r cymhlethdodau canlynol:

Pigmentation y croen,
Pigmentation y pilenni mwcaidd,
Cirrhosis
Diabetes mellitus.

Nodweddir hemochromatosis etifeddol, fel unrhyw ffurf arall, gan bigmentiad. Dyma'r arwydd amlaf a phrif arwydd o drawsnewid y clefyd i gam datblygedig. Mae disgleirdeb y symptom yn dibynnu ar hyd y clefyd. Tonau croen myglyd ac efydd, a amlygir amlaf mewn rhannau agored o'r croen - wyneb, dwylo, gwddf. Hefyd, gwelir pigmentiad nodweddiadol ar yr organau cenhedlu, yn y ceseiliau.

Mae haearn gormodol yn cael ei ddyddodi yn yr afu yn bennaf. Felly, bron pob claf a gafodd ddiagnosis o gynnydd yn y chwarren. Mae strwythur yr afu hefyd yn newid - mae'n dod yn fwy trwchus, poenus ar groen y pen. Mae 80% o gleifion yn datblygu diabetes mellitus, ac yn y rhan fwyaf o achosion mae'n ddibynnol ar inswlin. Amlygir newidiadau endocrin mewn arwyddion o'r fath:

Camweithrediad bitwidol,
Hypofunction y chwarren pineal,
Torri'r chwarennau adrenal,
Camweithrediad y gonads, chwarren thyroid.

Mae crynhoad gormodol o haearn yn organau'r system gardiofasgwlaidd yn ystod hemochromatosis etifeddol cynradd yn digwydd mewn 95% o achosion. Ond, dim ond mewn 30% o holl achosion y clefyd y mae symptomau o ochr y galon yn cael eu hamlygu. Felly, mae ehangu'r galon, arrhythmia, methiant anhydrin y galon yn cael eu diagnosio. Mae symptomau nodweddiadol yn dibynnu ar ryw. Felly, mae gan ddynion atroffi ceilliau, analluedd llwyr, gynecomastia. Yn aml mae gan ferched anffrwythlondeb, amenorrhea.

Symptomau cam thermol hemochromatosis

Yn ystod y cyfnod hwn, mae arbenigwyr yn arsylwi ar y broses o ddadymrwymiad organau. Mae hyn yn amlygu ei hun ar ffurf datblygiad gorbwysedd porth, methiant yr afu, methiant y galon fentriglaidd, blinder, nychdod, a choma diabetig. Mewn achosion o'r fath, mae marwolaethau'n digwydd amlaf o waedu gwythiennau chwyddedig ymledol yr oesoffagws, peritonitis, coma diabetig a hepatig. Mae'r risg o ddatblygu neoplasmau tiwmor yn cynyddu. Mae hemochromatosis ieuenctid, sy'n datblygu'n weithredol yn 20-30 oed, yn cael ei ystyried yn ffurf brin. Yn y bôn, mae system yr afu a'r galon yn cael eu heffeithio.

Triniaeth hemochromatosis

Mae therapi hemochromatosis o reidrwydd yn gynhwysfawr. Prif amcan y driniaeth hon yw tynnu haearn o'r corff. Ond, mae'n bwysig iawn bod y diagnosis yn cael ei wneud yn gywir. Dim ond ar ôl rhagnodi'r driniaeth hon. Gwaherddir hunan-feddyginiaeth yn llym. Felly, cam cyntaf y therapi yw cymryd cyffuriau sy'n rhwymo haearn.

Mae cyffuriau o'r fath, wrth eu llyncu, yn dechrau rhwymo'n weithredol â moleciwlau haearn, gyda'u hysgarthiad pellach. At y diben hwn, defnyddir datrysiad 10% o desferal yn aml. Fe'i bwriedir ar gyfer gweinyddiaeth fewnwythiennol. Mae'r cwrs therapi yn cael ei ragnodi gan y meddyg yn unig, yn dibynnu ar ddifrifoldeb cwrs hemochromatosis. Ar gyfartaledd, mae'r cwrs yn para 2-3 wythnos.

Rhagofyniad wrth drin hemochromatosis cymhleth yw fflebotomi. Gelwir y driniaeth hon hefyd yn dywallt gwaed. Ers yr hen amser, mae tywallt gwaed yn gwella amrywiaeth o afiechydon. Ac mae hemochromatosis yn addas ar gyfer y math hwn o therapi. Oherwydd gosod, mae nifer y celloedd gwaed coch yng nghyfanswm y gwaed yn lleihau. O ganlyniad, mae lefelau haearn hefyd yn cael eu gostwng. Yn ogystal, mae fflebotomi yn dileu pigmentiad, camweithrediad yr afu yn gyflym. Ond, mae'n bwysig cydymffurfio â holl ddognau a rheolau'r weithdrefn. Felly, ystyrir bod y disgyniad yn 300-400 ml o waed ar y tro. Ond gyda cholli 500 ml o waed, gall y claf deimlo'n waeth. Mae'n ddigon i gyflawni'r weithdrefn 1-2 gwaith yr wythnos.

Yn ystod y cyfnod triniaeth, mae'n werth cadw at yr amodau canlynol:

Gwahardd alcohol yn llwyr,
Gwrthod cymryd atchwanegiadau dietegol,
Gwrthod cymryd fitamin C, cyfadeiladau amlivitamin,
Eithrio bwydydd haearn uchel o'r diet
Gwrthod defnyddio carbohydradau hawdd eu treulio.

I lanhau'r gwaed, gall arbenigwyr droi at ddefnyddio plasmapheresis, cytapheresis neu hemosorption. Ar yr un pryd â chael gwared ar haearn, mae angen triniaeth symptomatig ar yr afu, methiant y galon, a diabetes mellitus. Mae triniaeth gynhwysfawr o'r clefyd yn cynnwys dilyn diet penodol.

Hemochromatosis diet

Mae mynd ar ddeiet gyda chlefyd o'r fath yn chwarae rhan bwysig yn y broses drin. Felly, mae cynhyrchion sy'n ffynhonnell llawer iawn o haearn wedi'u heithrio'n llwyr o ddeiet y claf. Mae'r rhain yn cynnwys y canlynol:

Porc, cig eidion,
Groatiaid gwenith yr hydd
Pistachios
Afalau
Ffa
Corn
Sbigoglys
Persli

Mae'n werth cofio po dywyllaf y cig, y mwyaf yw'r microelement hwn ynddo. Gyda hemochromatosis, gwaharddir yn llwyr yfed unrhyw ddiodydd alcoholig. Mae amsugno mwy o haearn yn arwain at fwyta fitamin C. Felly, dylid eithrio asid asgorbig hefyd. Dywed arbenigwyr nad oes angen cefnu ar gynhyrchion sy'n cynnwys haearn yn llwyr. 'Ch jyst angen i chi leihau maint eu defnydd.

Wedi'r cyfan, mae hemochromatosis yn glefyd o haearn gormodol. Mae'n werth normaleiddio ei lefel. Ond bydd diffyg haearn yn ysgogi afiechydon gwaed difrifol. Dylai popeth fod yn gymedrol. Wrth lunio bwydlen diet, mae angen i chi ddisodli cig tywyll ag uwd gwenith yr hydd â gwenith. Bydd cydymffurfio â diet o'r fath yn cyflymu'r broses iacháu, yn gwella cyflwr cyffredinol y claf.

Beth yw'r rhagolwg?

Yn achos canfod hemochromatosis yn amserol, mae bywyd y claf yn cael ei ymestyn am ddegawdau. Yn gyffredinol, mae'r prognosis yn benderfynol gan ystyried gorlwytho organau. Yn ogystal, mae hemochromatosis yn digwydd pan yn oedolyn, pan fydd anhwylderau cronig cydredol yn datblygu'n aml. Os na fyddwch chi'n cymryd rhan mewn therapi hemochromatosis, bydd y rhychwant oes yn 3-5 mlynedd ar y mwyaf. Gwelir prognosis anffafriol hefyd yn achos niwed i'r afu, y galon a'r system endocrin gyda'r afiechyd hwn.

Er mwyn osgoi datblygiad hemochromatosis eilaidd, mae'n werth dilyn rheolau atal. Y prif rai yw diet rhesymol, cytbwys, gan gymryd paratoadau haearn yn unig o dan oruchwyliaeth meddyg, trallwysiad gwaed cyfnodol, gwahardd alcohol, a monitro chwydu ym mhresenoldeb afiechydon y galon a'r afu. Mae angen sgrinio teulu ar hemochromatosis cynradd. Ar ôl hyn, mae'r driniaeth fwyaf effeithiol yn dechrau.

Anatomeg a ffisioleg yr afu

Gyda hemochromatosis, yr afu, sy'n ymwneud â metaboledd haearn, sy'n cael ei effeithio amlaf.

Mae'r afu wedi'i leoli o dan gromen dde'r diaffram. Uchod, mae'r afu yn gyfagos i'r diaffram. Mae ffin isaf yr afu ar lefel 12 asen. O dan yr afu mae'r goden fustl. Mae pwysau'r afu mewn oedolyn oddeutu 3% o bwysau'r corff.

Mae'r afu yn organ o liw brown-frown, siâp afreolaidd a chysondeb meddal. Mae'n gwahaniaethu rhwng y llabedau dde a chwith. Gelwir y rhan o'r llabed dde, sydd wedi'i lleoli rhwng fossa y goden fustl (gwely'r goden fustl) a giât yr afu (lle mae amryw o gychod, nerfau'n pasio), yn llabed sgwâr.

Mae'r afu wedi'i orchuddio â capsiwl ar ei ben. Yn y capsiwl mae'r nerfau sy'n ymsefydlu'r afu. Mae'r afu yn cynnwys celloedd o'r enw hepatocytes. Mae'r celloedd hyn yn cymryd rhan mewn synthesis amrywiol broteinau, halwynau, ac maent hefyd yn cymryd rhan mewn ffurfio bustl (proses gymhleth, y mae bustl yn cael ei ffurfio o ganlyniad iddi).

Swyddogaethau afu:
1. Niwtraliad amrywiol sylweddau sy'n niweidiol i'r corff. Mae'r afu yn niwtraleiddio tocsinau amrywiol (amonia, aseton, ffenol, ethanol), gwenwynau, alergenau (sylweddau amrywiol sy'n achosi adwaith alergaidd i'r corff).

2. Swyddogaeth depo. Mae'r afu yn storfa o glycogen (carbohydrad storio wedi'i ffurfio o glwcos), a thrwy hynny gymryd rhan ym metaboledd (metaboledd) glwcos.
Mae glycogen yn cael ei ffurfio ar ôl bwyta, pan fydd lefel y glwcos yn y gwaed yn codi'n sydyn. Mae lefel uwch o glwcos yn y gwaed yn arwain at gynhyrchu inswlin, ac mae ef, yn ei dro, yn ymwneud â throsi glwcos yn glycogen. Pan fydd lefel y siwgr yn y gwaed yn gostwng, mae glycogen yn gadael yr afu, ac o dan ddylanwad glwcagon yn cael ei drawsnewid yn ôl i glwcos.

3. Mae'r afu yn syntheseiddio asidau bustl a bilirwbin. Yn dilyn hynny, asidau bustl, bilirwbin, a llawer o sylweddau eraill y mae'r afu yn eu defnyddio i greu bustl. Mae bustl yn hylif melyn gwyrddlas gludiog. Mae'n angenrheidiol ar gyfer treuliad arferol.
Mae bustl, wedi'i gyfrinachu i lumen y dwodenwm, yn actifadu llawer o ensymau (lipase, trypsin, chymotrypsin), ac mae hefyd yn ymwneud yn uniongyrchol â chwalu brasterau.

4. Gwaredu hormonau gormodol, cyfryngwyr (cemegolion sy'n ymwneud ag ymddygiad ysgogiad nerf). Os na chaiff yr hormonau gormodol eu niwtraleiddio mewn amser, mae anhwylderau metabolaidd difrifol a bywyd y corff cyfan yn digwydd.

5. Storio a chronni fitaminau, yn enwedig grwpiau A, D, B.₁₂. Hoffwn nodi hefyd bod yr afu yn ymwneud â metaboledd fitaminau E, K, PP ac asid ffolig (sy'n angenrheidiol ar gyfer synthesis DNA).

6. Mae'r afu yn unig yn y ffetws yn ymwneud â hematopoiesis. Mewn oedolyn, mae'n chwarae rôl mewn ceulo gwaed (mae'n cynhyrchu ffibrinogen, prothrombin). Mae'r afu hefyd yn syntheseiddio albwmin (proteinau cludwr sydd wedi'u lleoli yn y plasma gwaed).

7. Mae'r afu yn syntheseiddio rhai hormonau sy'n gysylltiedig â threuliad.

Rôl haearn yn y corff

Ystyrir mai haearn yw'r elfen olrhain fiolegol fwyaf cyffredin. Y swm gofynnol o haearn yn y diet dyddiol yw 10-20 miligram ar gyfartaledd, a dim ond 10% ohono sy'n cael ei amsugno. Mae person iach yn cynnwys tua 4-5 gram o haearn. Mae'r rhan fwyaf ohono'n rhan o haemoglobin (sy'n angenrheidiol ar gyfer cyflenwi meinweoedd ag ocsigen), myoglobin, amrywiol ensymau - catalase, cytochromau. Mae haearn, sy'n rhan o haemoglobin, yn ffurfio tua 2.7-2.8% o'r holl haearn yn y corff.

Prif ffynhonnell haearn i bobl yw bwyd, fel:

cig
afu
yr arennau.

Mae'r cynhyrchion hyn yn cynnwys haearn ar ffurf hawdd ei dreulio.

Mae haearn yn cronni (yn cael ei ddyddodi) yn yr afu, y ddueg, a mêr esgyrn ar ffurf ferritin (protein sy'n cynnwys haearn). Os oes angen, mae haearn yn gadael y depo ac yn cael ei ddefnyddio.

Swyddogaethau haearn yn y corff dynol:

mae haearn yn angenrheidiol ar gyfer synthesis celloedd gwaed coch (celloedd gwaed coch) a haemoglobin (protein sy'n cario ocsigen),
yn chwarae rhan bwysig yn synthesis celloedd y system imiwnedd (celloedd gwaed gwyn, macroffagau),
yn chwarae rôl yn y broses o gynhyrchu ynni yn y cyhyrau,
yn cymryd rhan mewn cyfnewid colesterol,
yn hyrwyddo dadwenwyno'r corff o sylweddau niweidiol,
yn atal crynhoad sylweddau ymbelydrol yn y corff (e.e. plwtoniwm),
rhan o lawer o ensymau (catalase, cytochromau), proteinau yn y gwaed,
yn cymryd rhan mewn synthesis DNA.

Symptomau hemochromatosis

Pigmentation y croen (wyneb, blaen y fraich, rhan uchaf y llaw, bogail, deth a organau cenhedlu allanol). Mae'r symptom hwn yn digwydd mewn 90% o achosion.
Mae pigmentiad croen yn ganlyniad i ddyddodiad hemosiderin, ac yn rhannol melanin.
Pigment melyn tywyll yw hemosiderin sy'n cynnwys haearn ocsid. Fe'i ffurfir ar ôl i'r haemoglobin chwalu a dinistrio'r ferritin protein wedi hynny.
Gyda chronni llawer iawn o hemosiderin, mae'r croen yn cymryd lliw brown neu efydd.
Diffyg gwallt ar yr wyneb a'r corff.
Poen yn yr abdomen o wahanol ddwyster, heb fod â lleoleiddio penodol.
Mae'r symptom hwn yn digwydd mewn 30-40% o achosion. Yn aml mae anhwylderau dyspeptig yn cyd-fynd â phoen yn yr abdomen.
Syndrom dyspeptig yn cynnwys sawl symptom: cyfog, chwydu, dolur rhydd, diffyg archwaeth.
Mae cyfog yn deimlad annymunol yn y stumog neu ar hyd yr oesoffagws. Mae cyfog, gwendid, yn cyd-fynd â chyfog fel arfer.
Mae chwydu yn weithred atgyrch lle mae cynnwys y stumog trwy'r geg yn digwydd. Mae chwydu yn digwydd oherwydd crebachu difrifol cyhyrau'r abdomen.
Mae dolur rhydd yn gyflwr lle mae carthion yn dod yn amlach (mwy na 2 gwaith y dydd). Mae feces â dolur rhydd yn dod yn ddyfrllyd (hylif).
Presenoldeb y claf diabetes mellitus. Mae diabetes mellitus yn glefyd endocrin lle mae cynnydd sefydlog (tymor hir) yn y siwgr (glwcos) yn y gwaed. Mae yna lawer o resymau sy'n arwain at ddiabetes. Un ohonynt yw secretion inswlin annigonol. Gyda hemochromatosis oherwydd bod llawer iawn o haearn yn cronni yn y pancreas, mae celloedd organau arferol yn cael eu dinistrio. Yn dilyn hynny, ffurflenni ffibrosis - mae celloedd cysylltiol yn disodli celloedd arferol y chwarren, mae ei swyddogaeth yn lleihau (nid yw'n cynhyrchu inswlin).
Mae diabetes mellitus yn digwydd mewn 60-80% o achosion.
Hepatomegaly - cynnydd ym maint yr afu. Yn yr achos hwn, mae hyn oherwydd cronni haearn. Mae'n digwydd mewn 65-70% o achosion.
Splenomegaly - ehangu patholegol maint y ddueg. Mae'n digwydd mewn 50-65% o achosion.
Cirrhosis Yn glefyd gwasgaredig blaengar lle mae meinwe ffibrog yn disodli celloedd organau iach. Mae sirosis yn digwydd mewn 30-50% o achosion.
Arthralgia - dolur yn y cymalau. Yn aml gyda hemochromatosis, effeithir ar gymalau rhyngfflangeal y bysedd 2 a 3. Yn raddol, mae cymalau eraill (ulnar, pen-glin, ysgwydd ac anaml clun) yn dechrau cael eu heffeithio. Ymhlith cwynion, mae cyfyngiad ar symudiadau yn y cymalau, ac weithiau eu dadffurfiad.
Mae arthralgia yn digwydd mewn 44% o achosion. Argymhellir ymgynghori â rhiwmatolegydd.
Cam-drin rhywiol. Yn fwyaf aml, analluedd rhywiol yw analluedd - mae'n digwydd mewn 45% o achosion.
Mae analluedd yn glefyd lle na all dyn gael cyfathrach rywiol arferol, neu nad yw'n ei gwblhau. Argymhellir ymgynghori â rhywolegydd.
Mewn menywod, mae amenorrhea yn bosibl mewn 5-15% o achosion.
Amenorrhea - absenoldeb mislif am 6 mis neu fwy. Argymhellir ymgynghori â gynaecolegydd.
Mae anhwylderau fel hypopituitariaeth (diffyg un neu fwy o hormonau bitwidol), hypogonadiaeth (swm annigonol o hormonau rhyw) yn brin.
Clefyd cardiofasgwlaidd (arrhythmias, cardiomyopathies) yn digwydd mewn 20-50% o achosion.
Mae arrhythmia yn gyflwr lle mae torri rhythm y galon yn digwydd.
Mae cardiomyopathi yn glefyd y galon y mae'r myocardiwm yn cael ei effeithio arno.
Os bydd cwynion o'r fath, argymhellir ymgynghori â cardiolegydd.

Mae triad clasurol fel y'i gelwir ar gyfer hemochromatosis. Y rhain yw: sirosis, diabetes mellitus a pigmentiad croen. Mae triad o'r fath yn ymddangos, fel rheol, pan fydd crynodiad haearn yn cyrraedd 20 gram, sy'n fwy na'r norm ffisiolegol 5 gwaith.