Diabetes mellitus MODY: symptomau a thriniaeth patholeg

Yr 21ain ganrif yw'r ganrif o dechnolegau a dyfeisiadau newydd, yn ogystal â chanrif y patholegau newydd.

Mae'r corff dynol yn unigryw yn ei strwythur, ond mae hefyd yn rhoi methiannau a gwallau.

O dan ddylanwad amrywiol sbardunau a mwtagenau, gellir addasu'r genom dynol, sy'n arwain at glefyd genetig.

Mae diabetes cymedrol yn un o'r rheini.

Beth yw diabetes modi

Mae diabetes mellitus yn groes yn y system endocrin, a'i sail yw'r diffyg inswlin cyflawn / rhannol yn y corff dynol. Mae hyn yn ei dro yn achosi ymyrraeth ym mhob metaboledd. Ymhlith holl anhwylderau'r system endocrin, mae'n cymryd y lle cyntaf. Fel achos marwolaeth - 3ydd safle.

Felly, mae yna gategorïau:

• diabetes sy'n ddibynnol ar inswlin neu ddiabetes math 1,
• diabetes nad yw'n ddibynnol ar inswlin neu ddiabetes math 2,
• Diabetes yn ystod beichiogrwydd (yn ystod beichiogrwydd).

Mae yna fathau penodol hefyd:

• treigladau genynnau celloedd beta pancreatig,
• endocrinopathïau,
• heintus
• Diabetes a achosir gan gemegau a chyffuriau.

Mae MODY yn fath etifeddol prin o ddiabetes yn y cyfnod rhwng 0 a 25 mlynedd. Mae nifer yr achosion yn y boblogaeth yn gyffredinol oddeutu 2%, ac mewn plant - 4.5%.

Mae MODY (diabetes set aeddfedrwydd yr ifanc) yn llythrennol yn swnio fel "diabetes oedolion mewn pobl ifanc." Mae'n cael ei drosglwyddo gan berthnasoedd etifeddol, mae'n dwyn nodwedd amlwg awtosomaidd (mae bechgyn a merched yr un mor effeithio). Mae diffygion yn digwydd yng nghludwr gwybodaeth gysylltiedig, y mae pwrpas y pancreas yn newid oherwydd hynny, swyddogaeth celloedd beta.

Mae celloedd beta yn cynhyrchu inswlin, a ddefnyddir i brosesu glwcos sy'n dod i mewn. Mae, yn ei dro, yn gweithredu fel swbstrad egni i'r corff. Gyda MODY, amharir ar y dilyniant ac mae'r siwgr gwaed yn y plentyn yn codi.

Dosbarthiad

Hyd yn hyn, mae ymchwilwyr wedi nodi 13 amlygiad o ddiabetes MODI. Maent yn cyfateb i fwtaniadau mewn 13 genoteip sy'n achosi'r afiechyd hwn.

Mewn 90% o achosion, dim ond 2 rywogaeth a geir:

• MODY2 - nam yn y genyn glucokinase,
• MODY3 - nam yn y genyn ar gyfer ffactor niwclear hepatocytes 1a.

Mae'r ffurflenni sy'n weddill yn cyfrif am 8-10% yn unig o achosion.

• MODY1 - nam yn y genyn ar gyfer ffactor niwclear hepatocytes 4a,
• MODY4 - nam yng ngenyn ffactor hyrwyddwr 1 inswlin,
• MODY5 - nam yn y genyn ar gyfer ffactor niwclear hepatocytes 1b,
• MODYX.

Ond mae genynnau eraill nad yw gwyddonwyr wedi gallu eu hadnabod eto.

Symptomatoleg

Mae diabetes cymedrol mewn plentyn yn cael ei ganfod i raddau mwy ar hap, gan fod y llun clinigol yn amrywiol. Yn gyntaf oll, mae'n debyg i symptomau diabetes math 1 a math 2. Efallai na fydd y clefyd yn amlygu ei hun am amser hir nac yn achosi diabetes mellitus sy'n mynnu inswlin yn dreisgar.

Mae glucokinase yn isoenzyme o'r afu.

• derbyn glwcos a'i drawsnewid yn glwcos-6-ffosffad mewn celloedd beta pancreatig a hepatocytes yr afu (mewn crynodiadau glwcos uchel),
• rheolaeth dros ryddhau inswlin.

Disgrifir tua 80 o fwtaniadau amrywiol o'r genyn glucokinase yn y llenyddiaeth wyddonol. O ganlyniad, mae'r gweithgaredd ensymau yn lleihau. Felly, mae defnydd annigonol o glwcos yn digwydd, mae siwgr yn codi.

• yr un digwyddiad ymhlith merched a bechgyn,
• hyperglycemia ymprydio hyd at 8.0 mmol / l,
• haemoglobin glycosylaidd ar gyfartaledd 6.5%,
• cwrs asymptomatig - fe'i canfyddir yn aml yn ystod archwiliad meddygol,
• cymhlethdodau difrifol (retinopathi, proteinwria) - anaml,
• yn waeth o bosibl yn hŷn,
• yn aml nid oes angen inswlin.

Mae Ffactor Niwclear Hepatocyte 1a yn brotein a fynegir mewn hepatocytes, ynysoedd Langerhans, ac arennau. Nid yw'r mecanwaith o ddatblygiad treiglo mewn plant â diabetes modi3 yn hysbys. Mae anhwylder swyddogaethol beta-gell pancreatig yn mynd rhagddo ac mae nam ar secretion inswlin. Gwelir hyn yn yr arennau - mae amsugno cefn glwcos ac asidau amino yn cael ei leihau.

Mae'n amlygu ei hun yn gyflym:

• cynyddu glwcos i niferoedd uchel,
• cymhlethdodau macro- a micro-fasgwlaidd aml,
• diffyg gordewdra
• dirywiad dros amser,
• tebygrwydd i ddiabetes math 1,
• gweinyddu inswlin yn aml.

Mae ffactor niwclear hepatocyte 4a yn sylwedd protein sydd wedi'i leoli yn yr afu, y pancreas, yr arennau a'r coluddion. Mae'r math hwn yn debyg i mody3, ond nid oes unrhyw newid yn yr arennau. Mae etifeddiaeth yn brin, ond mae'n ddifrifol. Amlygir amlaf ar ôl 10 oed.

Mae ffactor hyrwyddwr inswlin1 yn ymwneud â datblygiad y pancreas. Mae'r mynychder yn fach iawn. Canfod y clefyd mewn babanod newydd-anedig oherwydd tanddatblygiad yr organ. Nid yw goroesiad cyfartalog y plant hyn yn hysbys.

Ffactor niwclear hepatocyte 1b - wedi'i leoli mewn llawer o organau ac yn effeithio ar ddatblygiad organau hyd yn oed yn y groth.

Gyda difrod, treigladau genynnau, mae newidiadau eisoes i'w gweld yn y newydd-anedig:

• llai o bwysau corff
• marwolaeth celloedd pancreatig,
• camffurfiadau organau cenhedlu.

Mae gan fathau eraill o diabetes modi amlygiadau tebyg, ond dim ond trwy ymchwil genetig y gellir gwahaniaethu math penodol.

Diagnosteg

Mae diagnosis wedi'i lunio'n gywir yn effeithio ar ddewis tactegau therapiwtig meddyg. Yn aml iawn, mae diabetes math 1 neu fath 2 yn cael ei ddiagnosio heb hyd yn oed amau ​​unrhyw beth arall. Y prif feini prawf diagnostig:

• cyfnod oedran 10-45 oed,
• data cofrestredig ar siwgr uchel yn y genhedlaeth 1af, 2il genhedlaeth,
• nid oes angen inswlin â hyd afiechyd o 3 blynedd,
• diffyg pwysau gormodol,
• dangosydd arferol o brotein C-peptid yn y gwaed,
• diffyg gwrthgorff pancreatig,
• absenoldeb cetoasidosis gydag amlygiad miniog.

Cynllun Archwilio Cleifion:

• adolygiad llawn o'r anamnesis a'r cwynion, wrth lunio coeden deulu, mae'n bosibl archwilio perthnasau,
• statws glycemig a siwgr ymprydio,
• astudiaeth goddefgarwch glwcos trwy'r geg,
• sefydlu haemoglobin glyciedig,
• dadansoddiad biocemegol o waed (cyfanswm CTF, triglyseridau, AST, ALT, wrea, asid wrig, ac ati),
• Uwchsain yr abdomen,
• electrocardiograffeg
• dadansoddiad genetig moleciwlaidd,
• ymgynghoriadau ag offthalmolegydd, niwrolegydd, llawfeddyg, meddyg teulu.

Gwneir y diagnosis terfynol trwy archwiliad genetig moleciwlaidd.

Gwneir profion genynnau trwy adwaith cadwyn polymeras (PCR). Cymerir gwaed oddi wrth y plentyn, yna mae'r genynnau angenrheidiol yn cael eu hynysu yn y labordy i ganfod treigladau. Dull eithaf cywir a chyflym, yn para rhwng 3 a 10 diwrnod.

Mae'r patholeg hon yn amlygu ei hun mewn gwahanol gyfnodau oedran, felly dylid addasu'r driniaeth (er enghraifft, yn ystod y glasoed). A oes iachâd ar gyfer diabetes modi? Yn gyntaf oll, rhagnodir gweithgaredd corfforol rheolaidd cymedrol a diet cytbwys. Weithiau mae hyn yn ddigon ac yn arwain at iawndal llawn.

Prif gydrannau bwyd a'u crynodiad dyddiol:

• protein 10-20%,
• brasterau llai na 30%
• carbohydradau 55-60%,
• colesterol llai na 300 mg / dydd,
• ffibr 40 g / dydd
• halen bwrdd llai na 3 g / dydd.

Ond gyda chyflwr gwaethygu a chymhlethdodau amrywiol, ychwanegir therapi amnewid.

Gyda MODY2, ni ragnodir cyffuriau gostwng siwgr, gan fod yr effaith yn hafal i 0. Mae'r angen am inswlin yn isel ac fe'i rhagnodir yn ystod amlygiad y clefyd. Mae yna ddigon o ddeiet a chwaraeon.

Gyda MODY3, y cyffuriau llinell gyntaf yw sulfonylurea (Amaryl, Diabeton). Gydag oedran neu gymhlethdodau, amlygir yr angen am inswlin.

Mae'r mathau sy'n weddill yn gofyn am fwy o sylw gan y meddyg. Mae'r brif driniaeth gydag inswlin a sulfonylurea. Mae'n bwysig dewis y dos cywir ac atal cymhlethdodau.

Hefyd yn boblogaidd mae ioga, ymarferion anadlu, meddygaeth draddodiadol.

Yn absenoldeb therapi cywir, mae cymhlethdodau o'r fath yn bosibl:

• llai o imiwnedd,
• ffurfiau difrifol o glefydau heintus,
• anhwylderau nerfol a chyhyrol
• anffrwythlondeb mewn menywod, analluedd mewn dynion,
• anghysonderau yn natblygiad organau,
• ymwneud â phroses ddiabetig y llygaid, yr arennau, yr afu,
• datblygu coma diabetig.

Er mwyn osgoi hyn, gorfodir pob rhiant i fod yn wyliadwrus ac ymgynghori ag arbenigwr ar unwaith.

Argymhellion

Os profir bod diagnosis diagnostig o MODI yn ddiagnostig, yna rhaid dilyn y rheolau canlynol:

• ymweliad â'r endocrinolegydd 1 amser / hanner blwyddyn,
• gwirio haemoglobin glyciedig 1 amser / hanner blwyddyn,
• profion labordy cyffredinol 1 amser / blwyddyn,
• dilyn cwrs ataliol yn yr ysbyty 1 amser / blwyddyn,
• teithiau heb eu trefnu i'r ysbyty gyda chynnydd mewn glwcos yn y gwaed trwy gydol y dydd a / neu arwyddion o ddiabetes.

Bydd dilyn y canllawiau hyn yn helpu i atal diabetes.

Beth yw diabetes MODY

Mae diabetes MODY yn grŵp o dreigladau genyn sengl dominyddol awtosomaidd etifeddol sy'n achosi i'r pancreas gamweithio ac yn ymyrryd â'r defnydd arferol o glwcos o'r gwaed gan feinweoedd cyhyrau'r corff. Yn y rhan fwyaf o achosion, mae'r afiechyd yn amlygu ei hun yn y glasoed. Mae fersiwn bod 50% o ddiabetes yn ystod beichiogrwydd yn un o'r amrywiaethau o MODI.

Cafodd yr amrywiaeth gyntaf o'r math hwn o batholeg ei ddiagnosio gyntaf ym 1974, a dim ond yng nghanol y 90au, diolch i ddatblygiadau mewn geneteg foleciwlaidd a'r posibilrwydd o basio profion genetig en masse, daeth yn bosibl adnabod y clefyd hwn yn glir.

Heddiw mae 13 math o MODY yn hysbys. Mae gan bob un ei leoliad ei hun o ddiffyg genyn.

Mae'r byrfoddau sy'n dynodi darn diffygiol yn cuddio rhannau o hepatocytes, moleciwlau inswlin a segmentau celloedd sy'n gyfrifol am wahaniaethu niwrogenig, yn ogystal â thrawsgrifio'r celloedd eu hunain a'u cynhyrchiad o sylweddau.

Yn olaf ar y rhestr, mae diabetes MODY 13 yn ganlyniad treiglad etifeddol yn y casét sy'n rhwymo ATP: yn rhanbarth y teulu C (CFTR / MRP) neu yn ei aelod 8 (ABCC8).

Er gwybodaeth. Mae gwyddonwyr yn siŵr nad yw hon yn rhestr gyflawn o ddiffygion, gan nad yw'r achosion o glefyd diabetig ymhlith pobl ifanc sy'n parhau i gael eu canfod, a amlygir yn “ysgafn” yn y math o oedolyn, yn dangos y diffygion uchod wrth basio profion genetig, ac ni ellir priodoli'r naill na'r llall i'r cyntaf a nac i'r ail fath o batholeg, nac i ffurf ganolraddol Lada.

Amlygiadau clinigol

Os ydym yn cymharu diabetes MODI â diabetes mellitus math 1 neu fath 2 sy'n ddibynnol ar inswlin, yna mae ei gwrs yn digwydd yn llyfn ac yn ysgafn, a dyma pam:

• yn wahanol i DM1, pan mae nifer y celloedd beta sy'n cynhyrchu inswlin sy'n angenrheidiol ar gyfer derbyn glwcos yn gostwng yn gyson, sy'n golygu bod synthesis yr hormon inswlin ei hun hefyd yn cael ei leihau, gyda diabetes MODI mae nifer y celloedd â genynnau “wedi torri” yn gyson
• mae'n anochel y bydd peidio â thrin DM 2 yn arwain at ymosodiadau o hyperglycemia a mwy o imiwnedd meinwe cyhyrau'r hormon inswlin, a gynhyrchir gyda llaw mewn swm arferol, a dim ond gyda chwrs hir o'r afiechyd sy'n arwain at ostyngiad yn ei synthesis, diabetes MODI, gan gynnwys mewn cleifion "henaint", yn torri goddefgarwch glwcos ychydig bach ac yn y rhan fwyaf o achosion nid yw'n achosi newidiadau ym mhwysau'r corff, syched difrifol, troethi aml a dwys.

Yn sicr, ac nid hyd yn oed 100%, pa fath o glefyd yw diabetes MODI mewn plentyn neu ddiabetes math 1, dim ond ar ôl cael profion genetig y gall meddyg wneud hynny.

Yn arwydd ar gyfer astudiaeth o'r fath, mae ei bris yn dal i fod yn eithaf diriaethol (30 000 rubles), dyma'r symptomau diabetes MODI:

• gydag amlygiad y clefyd, ac yn y dyfodol, nid oes neidiau miniog mewn siwgr yn y gwaed, ac yn bwysicaf oll, nid yw crynodiad cyrff ceton (cynhyrchion o ddadelfennu brasterau a rhai asidau amino) yn y gwaed yn cynyddu'n sylweddol, ac ni cheir hwy mewn wrinolysis,
• archwilio plasma gwaed ar gyfer crynodiad C-peptidau yn dangos canlyniadau o fewn terfynau arferol,
• haemoglobin glyciedig yn y serwm gwaed mae rhwng 6.5-8%, ac nid yw'r glwcos gwaed ymprydio yn fwy na 8.5 mmol / l,
• nid oes unrhyw arwyddion o ddifrod hunanimiwnwedi'i gadarnhau gan absenoldeb gwrthgyrff i gelloedd beta pancreatig,
• Diabetes mis mêl yn digwydd nid yn unig yn y 6 mis cyntaf ar ôl dyfodiad y clefyd, ond hefyd yn hwyrach, ac dro ar ôl tro, tra bod y cam dadymrwymiad yn absennol,
• mae hyd yn oed dos bach o inswlin yn achosi rhyddhad sefydloga all bara hyd at 10-14 mis.

Tactegau triniaeth

Er gwaethaf y ffaith bod diabetes MODI mewn plentyn neu berson ifanc yn symud ymlaen yn araf iawn, mae nam ar weithrediad yr organau mewnol a chyflwr systemau'r corff, a bydd absenoldeb triniaeth yn arwain at waethygu'r patholeg ac yn mynd i gam difrifol T1DM neu T2DM.

Mae therapi diet ac ymarfer corff yn sicr yn gydrannau gorfodol o drin unrhyw fath o ddiabetes

Mae'r regimen triniaeth ar gyfer diabetes MODI yr un peth â'r cyfarwyddyd ar gyfer diabetes math 2, ond gyda'r dilyniant amrywioldeb gwrthdroi:

• ar y dechrau - mae pigiadau inswlin yn cael eu canslo a dewisir y swm gorau posibl o gyffuriau gostwng siwgr, ymdrech gorfforol ddyddiol, mae mesurau'n cael eu cymryd i egluro'r angen i gyfyngu ar faint o garbohydradau sy'n cael ei gymryd,
• yna mae cyffuriau gostwng siwgr yn cael eu canslo'n raddol a chywiro gweithgaredd corfforol yn ychwanegol,
• mae’n bosibl, er mwyn rheoli glwcos yn y serwm gwaed, y bydd yn ddigon dim ond dewis y regimen cywir a’r math o weithgaredd corfforol, ond gyda gostwng siwgr yn orfodol â chyffuriau ar ôl “cam-drin gwyliau” losin.

I nodyn. Yr eithriad yw MODY 4 a 5. Mae eu regimen triniaeth yr un peth â rheolaeth cleifion â diabetes math 1. Ar gyfer pob math arall o MODI DM, ailddechrau'r pigiad inswlin dim ond os na ddaeth ymdrechion i reoli siwgr gwaed gyda chyfuniad o gyffuriau gostwng siwgr + diet + therapi ymarfer corff â'r canlyniad cywir.

Yn cynnwys amrywiaethau o SD MODI

Dyma drosolwg byr o'r amrywiaethau o MODY gydag arwydd o ffordd benodol o reoli glwcos yn y gwaed, yn ychwanegol at y diet carb-isel hunan-amlwg a llwythi therapi ymarfer corff penodol.

Mae'r tabl yn defnyddio'r talfyriad SSP - cyffuriau gostwng siwgr.

Ac i gloi’r erthygl, rydym am roi cyngor i rieni y mae eu plant yn dioddef o glefyd diabetig. Peidiwch â'u cosbi'n ddifrifol pan ddaw achosion o ddiffyg cydymffurfio â chyfyngiadau bwyd yn hysbys, a pheidiwch â'u gorfodi i ymarfer trwy rym.

Ynghyd â'ch meddyg, dewch o hyd i'r geiriau hynny o gefnogaeth a chredoau a fydd yn eich cymell ymhellach i ddilyn diet. Wel, dylai'r methodolegydd therapi ymarfer corff geisio ystyried hoffterau'r plentyn, ac arallgyfeirio'r mathau o weithgareddau dyddiol, gan wneud y dosbarthiadau nid yn unig yn ddefnyddiol, ond hefyd yn ddiddorol.