Diabetes oedolion mewn pobl ifanc (math o ddiabetes Mason), sy'n fwy adnabyddus fel Diabetes MODY (o'r aeddfedrwydd Seisnig pan ddechreuwyd diabetes yr ifanc) yn derm sy'n disgrifio sawl math tebyg o ddiabetes gyda math amlwg o etifeddiaeth awtosomaidd. Yn hanesyddol, roedd y term MODY yn dynodi math o ddiabetes lle mae'r afiechyd yn cael ei ganfod yn ifanc, ac yn mynd yn ei flaen yn ysgafn, fel diabetes math 2 "oedolyn", ond yn aml heb ostyngiad mewn sensitifrwydd i inswlin. Gyda gwybodaeth yn dyfnhau, mae'r diffiniad o MODY-diabetes wedi culhau, ac yn y dosbarthiad newydd a brofwyd yn etiolegol, mae MODY wedi'i ddosbarthu fel math o ddiabetes "sy'n gysylltiedig â nam genetig yng ngweithrediad celloedd beta," wedi'i rannu'n isdeipiau yn ôl y genyn penodol yr effeithir arno (MODY1-MODY9).

Yr isdeipiau mwyaf cyffredin o ddiabetes MODY yw MODY2 a MODY3. Mae MODY2 yn ganlyniad i dreiglad heterosygaidd y genyn sy'n amgodio glucokinase (mae gweithrediad arferol glucokinase mewn celloedd beta o ynysoedd Langerhans yn angenrheidiol ar gyfer secretiad arferol inswlin).

Am y tro cyntaf, bathwyd y term "diabetes aeddfed mewn pobl ifanc" a'r MODY talfyriad ym 1975 i ddiffinio diabetes teuluol di-amddiffyn mewn cleifion ifanc. Mae hwn yn grŵp cyfun o afiechydon genetig sydd â nam ar swyddogaeth celloedd beta pancreatig sy'n secretu inswlin. Ni wyddys union nifer yr achosion o MODY-diabetes, ond mae hyd at 2-5% o'r holl gleifion â diabetes mellitus.

Beth yw diabetes modi?

Mae diabetes mody, neu Diabetes Onset Aeddfedrwydd yr Ifanc, yn glefyd genetig sy'n cael ei etifeddu. Cafodd ei ddiagnosio gyntaf ym 1975 gan wyddonydd Americanaidd.

Mae'r math hwn o ddiabetes yn annodweddiadol, wedi'i nodweddu gan ddilyniant hir ac araf. Oherwydd hyn, mae bron yn amhosibl canfod gwyriad yn y camau cynnar. Dim ond yn y plant hynny y mae eu rhieni hefyd yn dioddef o ddiabetes y mae diabetes cymedrol i'w gael.

Mae'r math hwn o'r clefyd endocrin hwn yn datblygu oherwydd treigladau penodol yn y genynnau. Mae rhai celloedd yn cael eu trosglwyddo i'r plentyn gan un o'r rhieni. Yn dilyn hynny, yn ystod twf, maent yn dechrau symud ymlaen, sy'n effeithio ar weithrediad y pancreas. Dros amser, mae'n gwanhau, mae ei weithrediad yn gostwng yn sylweddol.

Gellir diagnosio Modi-diabetes yn ystod plentyndod, ond yn amlaf dim ond yn y cyfnod ieuenctid y gellir ei gydnabod. Er mwyn i feddyg allu penderfynu yn ddibynadwy mai diabetes mellitus math modi yw hwn, mae angen iddo gynnal astudiaeth o enynnau'r plentyn.

Mae treiglad yn digwydd mewn 8 genyn ar wahân. Mae'n bwysig iawn penderfynu yn union ble digwyddodd y gwyriad, gan fod y tactegau triniaeth yn gwbl ddibynnol ar y math o enyn treigledig.

Sut mae etifeddiaeth yn gweithio?

Nodwedd arbennig o ddiabetes yn ôl math modi yw presenoldeb genynnau treigledig. Dim ond oherwydd eu presenoldeb y gall clefyd o'r fath ddatblygu. Mae'n gynhenid, felly bydd hefyd yn amhosibl ei wella.

Gall etifeddiaeth fod fel a ganlyn:

1. Mae autosomal yn etifeddiaeth lle mae genyn yn cael ei drosglwyddo â chromosomau cyffredin, ac nid gyda rhyw. Yn yr achos hwn, gall diabetes modi ddatblygu yn y bachgen a'r ferch. Y math hwn yw'r mwyaf cyffredin, mae'n hawdd ei drin â therapi yn y rhan fwyaf o achosion.
2. Dominant - etifeddiaeth sy'n digwydd ar hyd y genynnau. Os bydd o leiaf un dominydd yn ymddangos yn y genynnau a drosglwyddir, yna bydd gan y plentyn o reidrwydd ddiabetes modi.

Os yw plentyn yn cael diagnosis o ddiabetes modi, yna bydd un o'i rieni neu ei berthnasau gwaed agos yn datblygu diabetes arferol.

Beth allai ddynodi diabetes modi?

Mae'n anodd iawn adnabod diabetes modi. Mae bron yn amhosibl gwneud hyn yn y camau cychwynnol, gan na all y plentyn ddisgrifio'n gywir pa symptomau sy'n ei boenydio.

Yn nodweddiadol, mae'r amlygiadau o ddiabetes modi yn debyg i'r math arferol o'r clefyd. Fodd bynnag, mae symptomau o'r fath yn digwydd amlaf mewn oedran eithaf aeddfed.

Gallwch amau ​​datblygiad mody-diabetes yn yr achosion canlynol:

• Ar gyfer rhyddhad hir o ddiabetes gyda chyfnodau absennol o ddadymrwymiad,
• Nid oes unrhyw gysylltiad â'r system CLA,
• Pan fydd lefel yr haemoglobin glyciedig yn is na 8%,
• Yn absenoldeb cetoasidosis yn ystod yr amlygiad,
• Yn absenoldeb colled llwyr o weithrediad celloedd sy'n secretu inswlin,
• Wrth wneud iawn am fwy o glwcos ac ar yr un pryd ofynion inswlin isel,
• Yn absenoldeb gwrthgyrff i gelloedd beta neu inswlin.

Er mwyn i feddyg allu diagnosio diabetes modi, mae angen iddo ddod o hyd i berthnasau agos i'r plentyn â diabetes mellitus neu ei adeilad. Hefyd, rhoddir clefyd o'r fath i bobl a ddaeth ar draws amlygiadau cyntaf o batholeg ar ôl 25 mlynedd, tra nad oes ganddynt ormod o bwysau.

Oherwydd astudiaeth annigonol o fodi-diabetes, mae'n eithaf anodd gwneud diagnosis o batholeg. Mewn rhai achosion, mae'r afiechyd yn amlygu ei hun mewn arwyddion tebyg, mewn eraill mae'n wahanol mewn cwrs hollol wahanol i ddiabetes.

Amau modi-diabetes mewn plentyn gan y symptomau canlynol:

• Anhwylderau cylchrediad y gwaed,
• Pwysedd gwaed uchel

Diagnosteg

Mae gwneud diagnosis o ddiabetes modi yn eithaf anodd. Er mwyn i'r meddyg sicrhau bod gan y plentyn y clefyd penodol hwn, rhagnodir nifer fawr o astudiaethau.

Yn ogystal â'r rhai safonol, fe'i hanfonir at:

1. Ymgynghoriad â genetegydd sy'n rhagnodi prawf gwaed ar gyfer pob perthynas agos,
2. Prawf gwaed cyffredinol a biocemegol,
3. Prawf gwaed hormonau
4. Prawf gwaed genetig uwch,
5. Prawf gwaed HLA.

Dulliau triniaeth

Gyda dull cymwys, mae gwneud diagnosis o ddiabetes modi yn eithaf syml. Ar gyfer hyn, mae angen cynnal astudiaeth enetig estynedig o waed nid yn unig y plentyn, ond hefyd ei deulu agos. Gwneir diagnosis o'r fath dim ond ar ôl i'r genyn cludwr treiglad gael ei bennu.

Er mwyn rheoli lefel y glwcos yn y gwaed, mae'n bwysig iawn i blentyn ddilyn diet arbennig. Mae hefyd yn angenrheidiol darparu gweithgaredd corfforol cywir iddo er mwyn adfer prosesau metabolaidd. Mae'n bwysig iawn ymweld â therapi ymarfer corff er mwyn atal cymhlethdodau â phibellau gwaed rhag digwydd.

Er mwyn lleihau'r lefel uwch o glwcos yn y gwaed, rhagnodir cyffuriau llosgi siwgr arbennig i'r plentyn: Glucofage, Siofor, Metformin. Mae hefyd yn cael ei ddysgu ymarferion anadlu ac ymarferion ffisiotherapi.

Os yw lles y plentyn yn gostwng yn gyson, ychwanegir at y therapi hwnnw trwy gymryd meddyginiaethau. Yn nodweddiadol, defnyddir tabledi arbennig i rwymo a thynnu gormod o glwcos o'r corff yn gyflym.

Dros amser, mae triniaeth o'r fath yn peidio â dod ag unrhyw fudd, felly, rhagnodir therapi inswlin. Y meddyg sy'n mynychu sy'n pennu'r amserlen rhoi cyffuriau, a waherddir yn llwyr newid.

Mae'n bwysig iawn dilyn argymhellion arbenigwr er mwyn atal cymhlethdodau rhag datblygu. Yn achos diffyg hir o gyffuriau angenrheidiol, mae diabetes yn cael ei gymhlethu gan gyfnod y glasoed. Gall hyn effeithio'n negyddol ar y cefndir hormonaidd, sy'n arbennig o beryglus i organeb sy'n datblygu.

Gwybodaeth gyffredinol

Gelwir diabetes MODY yn ddiabetes oedolion mewn pobl ifanc. Am y tro cyntaf defnyddiwyd y term hwn ym 1974-75. Fe'u dynodwyd yn ffurfiau dynodedig o'r afiechyd a geir yn ystod plentyndod neu ieuenctid, ond maent yn mynd ymlaen yn gymharol hawdd, fel diabetes math 2, sy'n nodweddiadol o bobl hŷn na 45 oed, a heb leihau sensitifrwydd celloedd i effeithiau inswlin. Nid yw mynychder y clefyd wedi'i bennu, ond ymhlith gwahanol fathau o ddiabetes mewn pobl ifanc a chleifion pediatreg, mae'n digwydd mewn 2-5% o achosion. Disgrifir epidemioleg a symptomau yn llawnach ar gyfer poblogaethau Ewrop a Gogledd America, mae'r data ar gyfer gwledydd Asia yn parhau i fod yn gyfyngedig iawn.

Mae'r math hwn o batholeg endocrin yn ganlyniad i newidiadau mwtanol mewn genynnau sy'n gyfrifol am weithgaredd celloedd ynysig pancreatig (pancreas). Mae achosion newidiadau strwythurol mewn rhanbarthau cromosom yn parhau i fod yn aneglur, ond mae astudiaethau o epidemioleg y clefyd yn datgelu grwpiau o gleifion sydd â risg uchel. Yn ôl pob tebyg, mae datblygiad diabetes MODY yn gysylltiedig â'r ffactorau canlynol:

• Oedran. Mwyafrif helaeth yr achosion - plant, pobl ifanc a phobl ifanc 18-25 oed. Ystyrir mai'r cyfnodau oedran hyn yw'r rhai mwyaf peryglus mewn perthynas ag amlygiad y clefyd.
• Diabetes beichiogi. Mae tua hanner yr achosion o ddiabetes MODY yn cael eu diagnosio mewn merched beichiog. Mae patholeg yn mynd yn ei flaen fel diabetes yn ystod beichiogrwydd, ond mae'n parhau ar ôl genedigaeth.
• Glycemia mewn perthnasau. Un o'r meini prawf diagnostig yw presenoldeb perthnasau agos gyda chrynodiad cynyddol o glwcos yn y gwaed. Cafodd mam, tad, taid, neu nain ddiagnosis o ddiabetes mellitus, trosglwyddo diabetes yn ystod beichiogrwydd, mae hyperglycemia yn cael ei bennu cyn a / neu ddwy awr ar ôl bwyta.
• Clefydau yn ystod beichiogrwydd. Gall treiglad genetig yn y ffetws gael ei sbarduno gan afiechydon y fam yn ystod beichiogrwydd. Mae'r achosion mwyaf tebygol yn cynnwys asthma bronciol, isgemia cardiaidd, gorbwysedd arterial.

Mae patholeg yn cael ei ffurfio ar sail treigladau genynnau sy'n effeithio ar ymarferoldeb celloedd ynysoedd Langerhans, yn cael ei drosglwyddo mewn dull dominyddol awtosomaidd, sy'n arwain at etifeddu heb fod yn rhywiol ac adnabod perthnasau agos sy'n dioddef o ryw fath o hyperglycemia. Mae MODY yn seiliedig ar dreiglad o un genyn yn unig. Amlygir diabetes gan ostyngiad yng ngweithgaredd celloedd pancreatig - diffyg cynhyrchu inswlin. O ganlyniad, nid yw celloedd y corff yn amsugno glwcos sy'n mynd i mewn i'r gwaed o'r stumog. Mae cyflwr o hyperglycemia yn datblygu. Mae gormod o siwgr yn cael ei ysgarthu gan yr arennau, mae glucosuria (glwcos yn yr wrin) a polyuria (mwy o gyfaint wrin) yn cael ei ffurfio. Oherwydd dadhydradiad, mae'r teimlad o syched yn cynyddu. Yn lle glwcos, mae cyrff ceton yn dod yn ffynhonnell egni i feinweoedd. Mae eu gormodedd mewn plasma yn ysgogi datblygiad cetoasidosis - anhwylderau metabolaidd gyda symudiad mewn pH gwaed i'r ochr asidig.

Dosbarthiad

Cynrychiolir MODY-diabetes ar sawl ffurf gyda heterogenedd genetig, metabolaidd a chlinigol. Mae'r dosbarthiad yn seiliedig ar wahaniaethu rhwng y mathau o afiechyd, gan ystyried safle'r genyn treigledig. Nodwyd 13 o enynnau, y mae eu newidiadau yn ysgogi diabetes:

1. MODY-1. Mae'r ffactor sy'n ymwneud â rheoli metaboledd a dosbarthiad glwcos yn cael ei ddifrodi. Mae patholeg yn nodweddiadol o fabanod newydd-anedig, plant ifanc.
2. MODY-2 Penderfynir treiglad y genyn ensym glycolytig, sy'n rheoli ysgarthiad inswlin wedi'i gyfryngu â glwcos o gelloedd chwarrennol. Fe'i hystyrir yn ffurf ffafriol, nid yw'n achosi cymhlethdodau.
3. MODY-3. Mae treigladau genynnau yn cael eu hamlygu gan gamweithrediad cynyddol celloedd sy'n cynhyrchu inswlin, mae hyn yn ysgogi amlygiad y clefyd yn ifanc. Mae'r cwrs yn flaengar, mae cyflwr cleifion yn gwaethygu'n raddol.
4. MODY-4. Mae'r ffactor sy'n sicrhau datblygiad arferol y pancreas, cynhyrchu inswlin, yn newid. Gall y treiglad arwain at ddiabetes parhaus y newydd-anedig yn erbyn cefndir tanddatblygiad yr organ endocrin neu at gamweithrediad celloedd beta.
5. MODY-5. Mae'r ffactor hwn yn effeithio ar ddatblygiad embryonig a chodio genynnau pancreatig a rhai organau eraill. Mae neffropathi blaengar diabetig yn nodweddiadol.
6. MODY-6. Amharir ar wahaniaethu celloedd sy'n cynhyrchu inswlin, celloedd nerfau rhai rhannau o'r ymennydd. Amlygir treigladau gan ddiabetes mewn plant ac oedolion, diabetes newyddenedigol â phatholeg niwrolegol.
7. MODY-7. Mae'r ffactor yn rheoleiddio ffurfiant a gweithgaredd y pancreas. Mae'r afiechyd yn nodweddiadol o oedolion, ond mae 3 achos gyda chychwyn yn ifanc wedi'u nodi.
8. MODY-8. Mae treigladau yn cyfrannu at ddatblygiad atroffi, ffibrosis a lipomatosis pancreatig. Mae annigonolrwydd hormonaidd a diabetes yn cael eu ffurfio.
9. MODY-9. Mae'r ffactor yn ymwneud â gwahaniaethu celloedd sy'n cynhyrchu inswlin. Yn nodweddiadol, cwrs y clefyd â ketoacidosis.
10. MODY-10. Mae newidiadau genetig yn y ffactor yn dod yn achos cyffredin diabetes newyddenedigol. Amharir ar gynhyrchu proinsulin, mae marwolaeth rhaglenedig celloedd pancreatig yn bosibl.
11. MODY-11. Mae'r ffactor yn gyfrifol am ysgogi synthesis a secretion yr inswlin hormon. Mae diabetes â gordewdra yn nodweddiadol. Amrywiad prin iawn o'r afiechyd.
12. MODY-12. Mae'n seiliedig ar newid yn sensitifrwydd derbynyddion sulfonylurea a sianeli potasiwm pancreatig. Mae'n amlygu ei hun mewn diabetes newyddenedigol, plentyndod ac oedolion.
13. MODY-13. Mae tueddiad derbynnydd y sianeli K + yn lleihau. Nid ymchwiliwyd i'r darlun clinigol.

Cymhlethdodau

Gyda diabetes MODY o'r trydydd math, gwelir cynnydd graddol mewn symptomau. Mae therapi gyda chyffuriau inswlin a hypoglycemig yn rhoi canlyniad da, ond mae risg o hyd i gleifion ddatblygu angiopathi. Mae niwed i'r rhwydweithiau capilari yn y retina yn arwain at retinopathi diabetig (golwg llai), yn y glomerwli arennol - at neffropathi (hidlo wrin â nam arno). Mae atherosglerosis llongau mawr yn cael ei amlygu gan niwropathïau - diffyg teimlad, poen, goglais yn y coesau, diffyg maeth yn yr eithafion isaf (“troed diabetig”), camweithrediad yr organau mewnol. Mewn mamau beichiog, mae clefyd o'r ail a'r math cyntaf yn gallu ysgogi macrosomia o'r ffetws.

Rhagolwg ac Atal

Mae cwrs MODY-diabetes yn cael ei ystyried yn fwy ffafriol na mathau eraill o ddiabetes - mae'r symptomau'n llai amlwg, mae'r afiechyd yn ymateb yn dda gyda diet, ymarfer corff a chyffuriau hypoglycemig. Gan gadw'n gaeth at bresgripsiynau ac argymhellion y meddyg, mae'r prognosis yn gadarnhaol. Gan fod y gostyngiad mewn cynhyrchiad inswlin yn cael ei achosi gan ffactorau genetig, mae atal yn aneffeithiol. Dylid profi cleifion sydd mewn perygl o bryd i'w gilydd i ganfod hyperglycemia yn gynnar ac atal cymhlethdodau.

Rhesymau dros ddatblygu a nodweddion

Yr arwyddion mwyaf penodol o ddiabetes Mody yw:

• diagnosis o'r clefyd mewn plant a phobl ifanc o dan 25 oed,
• diffyg dibyniaeth ar inswlin o bosibl,
• presenoldeb diabetes yn un o'r rhieni neu mewn perthnasau gwaed mewn dwy genhedlaeth neu fwy.

O ganlyniad i dreiglad genyn, amharir ar weithrediad celloedd beta y pancreas endocrin. Gall newidiadau genetig tebyg ddigwydd mewn plant, glasoed a glasoed. Mae'r afiechyd yn cael effaith negyddol ar weithrediad yr arennau, organau golwg, y system nerfol, y galon a phibellau gwaed. Yn ddibynadwy bydd y math o Mody-diabetes yn dangos dim ond canlyniadau diagnosis genetig moleciwlaidd.

Mae pob math o Mody-diabetes, ac eithrio Mody-2, yn effeithio'n negyddol ar y system nerfol, organau'r golwg, yr arennau, y galon. Yn hyn o beth, mae'n bwysig iawn monitro lefel y glwcos yn y gwaed yn rheolaidd.

Amrywiaethau o Diabetes Mody

Mae'n arferol ynysu 8 math o ddiabetes Mody, yn wahanol yn y math o enynnau treigledig a chwrs clinigol y clefyd. Y rhai mwyaf cyffredin yw:

1. Mody-3. Fe'i nodir amlaf, mewn 70% o achosion. Treigladau yn y genyn HNF1 sy'n ei achosi. Mae diabetes yn datblygu oherwydd gostyngiad yn lefel yr inswlin a gynhyrchir gan y pancreas. Fel rheol, mae Mody-diabetes o'r math hwn yn gynhenid ​​ymhlith pobl ifanc neu blant ac mae'n digwydd ar ôl 10 mlynedd. Nid oes angen inswlin rheolaidd ar gleifion, ac mae'r driniaeth yn cynnwys bwyta cyffuriau sulfonylurea (Glibenclamid ac ati).
2. Mody-1. Mae'n cael ei ysgogi gan dreiglad yn y genyn alffa HNF4.Mae pobl sy'n dioddef o'r math hwn o ddiabetes, fel rheol, yn cymryd paratoadau sulfonylurea (Daonil, Maninil, ac ati), fodd bynnag, gall y clefyd symud ymlaen i'r angen am inswlin. Dim ond mewn 1% o'r holl achosion o diabetes modi y mae'n digwydd.
3. Mody-2. Mae'r cwrs o'r math hwn yn llawer mwynach na'r rhai blaenorol. Mae'n codi o ganlyniad i dreigladau mewn genyn o ensym glycolytig arbennig - glucokinase. Pan fydd genyn yn peidio â chyflawni ei swyddogaeth o reoli lefel y glwcos yn y corff, mae ei swm yn dod yn fwy na'r arfer. Fel rheol, ni ddangosir unrhyw therapi penodol i gleifion sydd â'r math hwn o ddiabetes Mody.

Symptomau Diabetes Mody

Nodwedd nodedig o Mody-diabetes yw datblygiad graddol, llyfn y clefyd, ac felly mae'n eithaf anodd ei gydnabod yn y camau cynnar. Mae prif symptomau diabetes math modi yn cynnwys aneglurder, golwg aneglur, a heintiau dermatolegol a burum adnewyddadwy. Fodd bynnag, yn aml nid oes unrhyw arwydd clir o unrhyw arwyddion, a'r unig farciwr sy'n nodi bod person yn sâl â diabetes Mody yw cynnydd mewn siwgr yn y gwaed dros sawl blwyddyn.

Ymhlith y symptomau a allai fod yn beryglus mae:

• hyperglycemia ymprydio bach, lle mae'r siwgr gwaed yn cael ei gynyddu i 8 mmol / l am fwy na 2 flynedd yn olynol, ac nid oes arwyddion eraill o'r clefyd yn digwydd,
• diffyg angen i addasu dos o inswlin am gyfnod hir mewn pobl â diabetes math 1,
• presenoldeb siwgr yn yr wrin ynghyd â siwgr gwaed arferol,
• prawf goddefgarwch glwcos yn dangos annormaledd.

Mewn achos o gysylltu’n annhymig â meddyg i ragnodi therapi, bydd lefel y siwgr yn y gwaed yn cynyddu, a fydd yn arwain at y canlynol:

• troethi cyflym
• syched cyson
• colli / ennill pwysau
• clwyfau nad ydynt yn iacháu
• heintiau mynych.

All About Diabetes Mody (fideo)

Beth yw diabetes math modi, sut y gellir ei ganfod, a chyda beth sy'n golygu ei drin, gwelwch y fideo hon.

Mae Mody-diabetes yn glefyd etifeddol sy'n cyd-fynd â pherson ar hyd ei oes. Ar gyfer y dewis cywir o therapi, ni argymhellir hunan-feddyginiaeth yn llym. Mae'r dewis o gyffuriau, sy'n dibynnu ar ddifrifoldeb y clefyd a'r darlun clinigol cyffredinol o glaf penodol, yn cael ei wneud yn gyfan gwbl gan yr endocrinolegydd.

Beth yw diabetes Diabetes?

Mae pobl ag unrhyw oedran yn agored i ddiabetes. Yn fwyaf aml, maent yn dioddef o bobl aeddfed.

Mae yna fath o afiechyd - MODY (Modi) - diabetes, sy'n amlygu ei hun mewn pobl ifanc yn unig. Beth yw'r patholeg hon, sut mae'r amrywiaeth brin hon yn cael ei diffinio?

Symptomau a nodweddion ansafonol

Nodweddir clefyd o'r math MODY gan ffurf wahanol wrth gwrs na gyda chlefyd confensiynol. Nodweddir symptomatoleg y math hwn o glefyd gan ansafonol ac mae'n wahanol i symptomau diabetes o'r 1af a'r 2il fath.

Nodweddion y clefyd yw:

• datblygiad mewn pobl ifanc (o dan 25 oed),
• cymhlethdod y diagnosis
• cyfradd mynychder isel
• cwrs asymptomatig
• cwrs hir cam cychwynnol y clefyd (hyd at sawl blwyddyn).

Prif nodwedd ansafonol y clefyd yw ei fod yn effeithio ar bobl ifanc. Yn aml mae MODY yn digwydd mewn plant ifanc.

Mae'n anodd gwneud diagnosis o'r clefyd. Dim ond un symptom ymhlyg all nodi ei amlygiad. Fe'i mynegir mewn cynnydd di-achos yn lefel siwgr gwaed plentyn i lefel o 8 mmol / l.

Gall ffenomen debyg ddigwydd ynddo dro ar ôl tro, ond nid oes symptomau eraill sy'n nodweddiadol o ddiabetes cyffredin yn cyd-fynd ag ef. Mewn achosion o'r fath, gallwn siarad am yr arwyddion cudd cyntaf o ddatblygiad plentyn Modi.

Mae'r afiechyd yn datblygu yng nghorff merch yn ei harddegau am amser hir, gall y tymor gyrraedd sawl blwyddyn. Mae maniffestiadau yn debyg mewn rhai agweddau i ddiabetes math 2, sy'n digwydd mewn oedolion, ond mae'r math hwn o'r afiechyd yn datblygu ar ffurf fwynach. Mewn rhai achosion, mae'r afiechyd yn digwydd mewn plant heb ostyngiad mewn sensitifrwydd i inswlin.

Ar gyfer y math hwn o glefyd, mae amledd isel o amlygiad yn nodweddiadol o'i gymharu â mathau eraill o'r clefyd. Mae MODY yn digwydd mewn pobl ifanc mewn 2-5% o achosion o bob achos o ddiabetes. Yn ôl data answyddogol, mae'r afiechyd yn effeithio ar nifer llawer mwy o blant, gan gyrraedd mwy na 7%.

Nodwedd o'r clefyd yw ei fod yn digwydd yn bennaf ymhlith menywod. Mewn dynion, mae'r math hwn o'r clefyd ychydig yn llai cyffredin. Mewn menywod, mae'r afiechyd yn mynd rhagddo gyda chymhlethdodau aml.

Beth yw afiechyd o'r math hwn?

Mae'r MODY talfyriad yn sefyll am fath o ddiabetes oedolion mewn pobl ifanc.

Nodweddir y clefyd gan arwyddion:

• i'w gael mewn pobl ifanc yn unig
• gwahanol ffurf annodweddiadol o amlygiad o'i gymharu â mathau eraill o glefyd siwgr,
• yn symud ymlaen yn araf yng nghorff merch yn ei harddegau,
• yn datblygu oherwydd rhagdueddiad genetig.

Mae'r afiechyd yn gwbl enetig. Yng nghorff y plentyn, mae camweithio yng ngwaith ynysoedd Langerhans sydd wedi'i leoli yn y pancreas oherwydd treiglad genynnau yn natblygiad corff y plentyn. Gall treigladau ddigwydd mewn babanod newydd-anedig a phobl ifanc.

Mae'n anodd gwneud diagnosis o'r clefyd. Dim ond trwy astudiaethau moleciwlaidd a genetig o gorff y claf y gellir ei gydnabod.

Mae meddygaeth fodern yn nodi 8 genyn sy'n gyfrifol am ymddangosiad treiglad o'r fath. Mae treigladau gwahanol genynnau sy'n dod i'r amlwg yn cael eu gwahaniaethu gan eu penodoldeb a'u nodweddion. Yn dibynnu ar drechu genyn penodol, mae arbenigwyr yn dewis tacteg unigol ar gyfer trin y claf.

Mae diagnosis wedi'i farcio â “MODY-diabetes” yn bosibl dim ond gyda chadarnhad gorfodol o dreiglad mewn genyn penodol. Mae'r arbenigwr yn cymhwyso canlyniadau astudiaethau genetig moleciwlaidd claf ifanc i'r diagnosis.

Ym mha achosion y gellir amau ​​clefyd?

Mynegir hynodrwydd y clefyd yn ei debygrwydd â symptomau diabetes mellitus o'r math 1af a'r 2il fath.

Gellir amau ​​bod y symptomau ychwanegol canlynol yn datblygu plentyn MODY:

• Mae gan C-peptid gyfrifiadau gwaed arferol, ac mae'r celloedd yn cynhyrchu inswlin yn unol â'u swyddogaethau,
• nid oes gan y corff gynhyrchu gwrthgyrff i gelloedd inswlin a beta,
• rhyddhad (gwanhau) annodweddiadol hir o'r clefyd, gan gyrraedd blwyddyn,
• nid oes unrhyw gysylltiad â system cydnawsedd meinwe yn y corff,
• pan gyflwynir ychydig bach o inswlin i'r gwaed, mae gan y plentyn iawndal cyflym,
• nid yw diabetes yn cael ei amlygu gan ei ketoacidosis nodweddiadol,
• nid yw lefel yr haemoglobin glyciedig yn fwy nag 8%.

Mae presenoldeb Modi mewn bodau dynol yn cael ei nodi gan ddiabetes math 2 a gadarnhawyd yn swyddogol, ond ar yr un pryd mae'n llai na 25 oed, ac nid yw'n ordew.

Mae datblygiad y clefyd yn cael ei nodi gan ostyngiad yn ymateb y corff i garbohydradau sy'n cael eu bwyta. Gall y symptom hwn ddigwydd mewn person ifanc am sawl blwyddyn.

Gall yr hyperglycemia newynog, fel y'i gelwir, nodi MODY, lle mae gan y plentyn gynnydd cyfnodol mewn crynodiad siwgr yn y gwaed i 8.5 mmol / l, ond nid yw'n dioddef o golli pwysau a pholyuria (allbwn wrin gormodol).

Gyda'r amheuon hyn, mae angen anfon y claf ar frys i'w archwilio, hyd yn oed os nad oes ganddo unrhyw gwynion am lesiant. Os na chaiff ei drin, mae'r math hwn o ddiabetes yn mynd i gam digymar sy'n anodd ei drin.

Yn fwy manwl gywir, gallwn siarad am ddatblygiad MODY mewn person os oes diabetes ar un neu fwy o'i berthnasau:

• gydag arwyddion o fath llwglyd o hyperglycemia,
• wedi datblygu yn ystod beichiogrwydd
• gydag arwyddion o oddefgarwch siwgr yn methu.

Bydd astudiaeth amserol o'r claf yn caniatáu cychwyn therapi yn amserol i leihau crynodiad glwcos yn ei waed.