Hemochromatosis (sirosis pigmentog yr afu, diabetes efydd)

- clefyd etifeddol a nodweddir gan amsugno mwy o haearn yn y coluddyn a dyddodiad pigmentau sy'n cynnwys haearn mewn organau a meinweoedd (ar ffurf hemosiderin yn bennaf) gyda datblygiad ffibrosis.

(Yu.N. Tokarev, D.A. Settarova, 1988, gydag ychwanegiadau).

1. hemochromatosis etifeddol (idiopathig, cynradd).

2. Hemochromatosis eilaidd, ffurflenni:

2.1. Ôl-drallwysiad (rhag ofn anemia cronig, wrth drin trallwysiadau gwaed am amser hir).

2.2. Alimentary (hemochromatosis Bantu Affricanaidd oherwydd cymeriant gormodol o haearn gyda bwyd a dŵr, sirosis alcoholig yr afu, clefyd Kashin-Beck yn ôl pob tebyg, ac ati).

2.3. Metabolaidd (metaboledd haearn â nam mewn B-thalassemia canolradd, mewn cleifion â sirosis yr afu trwy ddatblygu neu gymhwyso anastomosis portocafal, gyda rhwystr y ddwythell pancreatig, porphyria cwtog, ac ati).

2.4. O darddiad cymysg (thalassemia mawr, rhai mathau o anemia dyserythropoietig - gwrthsafol haearn, seidrohrestical, sideroblastig).

Ar hyn o bryd, profwyd rôl ffactorau genetig yn natblygiad hemochromatosis idiopathig. Mae mynychder genyn hemochromatosis etifeddol (mae wedi'i leoli ar fraich fer cromosom VI ac mae ganddo gysylltiad agos â rhanbarth antigenau system histocompatibility HLA) yw 0.03–0.07% gydag amledd heterozygosity yn y boblogaeth Ewropeaidd o tua 10%. Mae'r afiechyd yn datblygu mewn 3-5 achos i bob 1000 o gludwyr genyn hemochromatosis etifeddol ac yn cael ei drosglwyddo gan fath enciliol autosomal. Sefydlwyd perthynas rhwng hemochromatosis etifeddol - nam ensym cynhenid ​​a arweiniodd at gronni haearn mewn organau mewnol, ac antigenau histocompatibility y system H1A - AZ, B7, B14, Ac

Mewn hemochromatosis idiopathig, y nam swyddogaethol sylfaenol yw dysregulation derbyn haearn gan gelloedd mwcosa'r llwybr gastroberfeddol, sy'n arwain at amsugno haearn yn ddiderfyn, ac yna dyddodiad gormodol o'r hemosiderin pigment sy'n cynnwys haearn yn yr afu, y pancreas, y galon, testes ac organau eraill (diffyg "terfyn amsugno"). Mae hyn yn arwain at farwolaeth elfennau gweithredol weithredol a datblygiad y broses sglerotig. Mae symptomau clinigol sirosis yr afu, diabetes mellitus, cardiomyopathi metabolaidd yn digwydd.

Mae corff person iach yn cynnwys 3-4 g o haearn, gyda hemochromatosis - 20-60 g. Mae hyn oherwydd y ffaith bod tua 10 mg o haearn yn cael ei amsugno bob dydd mewn hemochromatosis, tra mewn oedolyn iach mae tua 1.5 mg (2 mg ar y mwyaf ) Felly, dros flwyddyn, mae tua 3 g o haearn gormodol yn cael ei gronni yng nghorff y claf â hemochromatosis. Dyna pam mae prif arwyddion clinigol hemochromatosis yn ymddangos tua 7-10 mlynedd ar ôl dyfodiad y clefyd (L. N. Valenkevich, 1986).

Mae hemochromatosis eilaidd yn datblygu amlaf gyda sirosis yr afu, cam-drin alcohol, maethiad protein diffygiol.

Gyda sirosis yr afu, mae synthesis trosglwyddrin yn lleihau, sy'n clymu haearn yn y gwaed ac yn ei ddanfon i'r mêr esgyrn (ar gyfer erythropoiesis), i'r meinwe (ar gyfer gweithgaredd ensymau resbiradaeth meinwe), ac i'r depo haearn. Gyda diffyg trosglwyddrin, mae crynhoad haearn nas defnyddiwyd ar gyfer metaboledd yn digwydd. Yn ogystal, gyda sirosis yr afu, amharir ar synthesis ferritin, sy'n fath o ddepo haearn.

Mae cam-drin alcohol yn arwain at amsugno mwy o haearn yn y coluddyn, sy'n cyfrannu at gychwyn symptomau hemochromatosis etifeddol neu niwed i'r afu yn gyflymach a datblygu ffurf eilaidd o'r afiechyd.

Mae presenoldeb anastomoses yn y system borth yn gwella dyddodiad haearn yn yr afu.

Gydag anemia anhydrin haearn (siderohrestical) a thalassemia mawr, ni ddefnyddir yr haearn sydd wedi'i amsugno, mae'n ddiangen ac yn cael ei ddyddodi yn yr afu, y myocardiwm ac organau a meinweoedd eraill.

Effeithir yn bennaf ar ddynion (cymhareb dynion a menywod 20: 1), mae ffurf ddatblygedig o'r afiechyd yn amlygu ei hun yn 40-60 oed. Mae amledd is y clefyd mewn menywod yn ganlyniad i'r ffaith bod menywod yn colli haearn â gwaed mislif o fewn 25-35 mlynedd (O.

Y prif arwyddion clinigol:

1. Gwelir pigmentiad croen (melasma) mewn 52-94% o gleifion (S. D. Podymova, 1984). Fe'i hachosir gan ddyddodiad pigmentau heb haearn (melanin, lipofuscin) a hemosiderin yn yr epidermis. Mae difrifoldeb pigmentiad yn dibynnu ar hyd y clefyd. Mae gan y croen liw myglyd, efydd, llwyd, sydd fwyaf amlwg yn rhannau agored y corff (wyneb, dwylo), mewn ardaloedd a oedd gynt yn pigmentog, yn y ceseiliau, yn yr ardal organau cenhedlu.

2. Gwelir cynnydd yn yr afu mewn 97% o gleifion yng nghyfnod datblygedig y clefyd, mae'r afu yn drwchus, yn aml yn boenus. Yn y dyfodol, mae'r darlun clinigol o sirosis yr afu gydag asgites, gorbwysedd porth, splenomegaly yn datblygu.

3. Gwelir diabetes mellitus mewn 80% o gleifion, yn cael ei achosi gan ddyddodiad haearn yn ynysoedd Langerhans, a amlygir gan syched, polyuria, hyperglycemia, glycosuria. Anaml y caiff ei gymhlethu gan asidosis a choma.

4. Anhwylderau endocrin eraill - hypogenitaliaeth (llai o nerth, atroffi ceilliau, diflaniad nodweddion rhywiol eilaidd, benyweiddio, mewn menywod - amenorrhea, anffrwythlondeb), hypocorticiaeth (gwendid difrifol, pwysedd gwaed is, colli pwysau difrifol).

5. Ynghyd â cardiomyopathi mae cynnydd yn y galon, aflonyddwch rhythm, datblygiad graddol methiant y galon, gwrthsefyll triniaeth â glycosidau cardiaidd. Mae 35% o gleifion â hemochromatosis yn marw o fethiant gorlenwadol y galon.

6. Mae'r syndrom malabsorption metabolig yn cael ei achosi gan gamweithrediad y coluddyn bach a'r pancreas oherwydd dyddodiad pigment sy'n cynnwys haearn yn yr organau hyn.

Mae cwrs hemochromatosis cynradd yn hir (15 mlynedd neu fwy), gyda datblygiad sirosis yr afu, nid yw disgwyliad oes

yn fwy na 10 mlynedd. Gyda hemochromatosis eilaidd, mae disgwyliad oes yn fyrrach.

1. UAC: arwyddion o anemia (nid ym mhob claf), mwy o ESR.

2. OAM: mae proteinwria cymedrol, urobilinuria, glucosuria yn bosibl; mae ysgarthiad haearn ac wrin yn cynyddu hyd at 10-20 mg y dydd (arferol - hyd at 2 mg / dydd).

3. LHC: mae lefel yr haearn serwm yn fwy na 37 μmol / L, mae serwm ferritin yn fwy na 200 μmol / L, mae canran y dirlawnder trosglwyddrin â haearn yn fwy na 50%, y cynnydd mewn ALAT, tg-globwlinau, prawf thymol, goddefgarwch glwcos amhariad neu hyperglycemia.

4. Lefelau gwaed is o 11-ACS, 17-ACS, sodiwm, clorid, hydrocortisone, gostyngiad yn yr ysgarthiad wrinol dyddiol o 17-ACS, 17-KS, gostyngiad yn lefel yr hormonau rhyw mewn gwaed ac wrin.

5. Pwniad tragwyddol: mae gan haearn dictate gynnwys haearn uchel.

6. Mewn sbesimenau biopsi o'r croen - dyddodiad gormodol melanin, mewn sbesimenau biopsi o'r afu - dyddodiad hemosiderin, lipofuscin, llun o sirosis micronodwlaidd. Yn ôl Sartap (1982), mae'r cynnwys haearn yn yr afu yn ystod hemochromatosis cynradd yn cynyddu bron i 40 gwaith o'i gymharu â'r norm, a 3-5 gwaith yn yr hemochromatosis eilaidd.

7. Prawf desferal - yn seiliedig ar allu Desferal i rwymo haearn ferritin a hemosiderin a'i dynnu o'r corff. Mae prawf yn cael ei ystyried yn bositif os, ar ôl pigiad mewngyhyrol o 0.5-1 g o desferal y dydd, mae mwy na 2 mg o haearn yn cael ei ysgarthu yn yr wrin.

1. Sganio uwchsain a radioisotop: ehangu'r afu, y pancreas, newidiadau gwasgaredig ynddynt, splenomegaly.

2. FEGDS: gyda datblygiad sirosis yr afu, canfyddir gwythiennau faricos yr oesoffagws a'r stumog.

3. Echocardiograffeg: cynnydd ym maint y galon, gostyngiad yn swyddogaeth contractio myocardaidd.

4. ECG: newidiadau gwasgaredig yn y myocardiwm (gostyngiad yn y don T, cyfwng 8-T), ymestyn yr egwyl (^ -T, annormaleddau cardiaidd

1. OA o waed, wrin, dadansoddiad wrin ar gyfer glwcos, urobilin, bilirwbin.

2. LHC: bilirwbin, transaminases, cyfanswm ffracsiynau protein a phrotein, glwcos, potasiwm, sodiwm, cloridau, haearn serwm, serwm ferritin, dirlawnder canrannol transferrin â haearn. Gyda glycemia arferol, prawf goddefgarwch glwcos.

3. Sganio uwchsain yr afu, y ddueg, y pancreas, yr arennau.

6. Penderfynu ar gynnwys hormonau rhyw yn y gwaed, hydrocortisone.

7. Penderfynu ar ysgarthiad wrinol dyddiol 17-OKS, 17-KS.

Sirosis pigmentaidd, aka hemochromatosis: symptomau ac egwyddorion trin patholeg

Disgrifiwyd hemochromatosis gyntaf fel clefyd ar wahân ym 1889. Fodd bynnag, roedd yn bosibl sefydlu achosion y clefyd yn union gyda datblygiad geneteg feddygol.

Hyrwyddwyd dosbarthiad eithaf hwyr gan natur y clefyd a'i ddosbarthiad eithaf cyfyngedig.

Felly, yn ôl data modern, mae 0.33% o drigolion y byd mewn perygl o ddatblygu hemochromatosis. Beth sy'n achosi'r afiechyd a beth yw ei symptomau?

Hemochromatosis - beth ydyw?

Mae'r afiechyd hwn yn etifeddol ac fe'i nodweddir gan lu o symptomau a risg uchel o gymhlethdodau difrifol a phatholegau cysylltiedig.

Mae astudiaethau wedi dangos mai treiglad yn y genyn HFE sy'n achosi hemochromatosis amlaf.

O ganlyniad i fethiant genynnau, amharir ar y mecanwaith derbyn haearn yn y dwodenwm.. Mae hyn yn arwain at y ffaith bod y corff yn derbyn neges ffug am y diffyg haearn yn y corff ac yn dechrau syntheseiddio protein arbennig sy'n clymu haearn.

Mae hyn yn arwain at ddyddodiad gormodol o hemosiderin (pigment chwarrennol) yn yr organau mewnol. Ynghyd â chynnydd mewn synthesis protein, mae actifadu'r llwybr gastroberfeddol yn digwydd, gan arwain at amsugno gormod o haearn o fwyd yn y coluddyn.

Felly hyd yn oed gyda maeth arferol, mae faint o haearn sydd yn y corff lawer gwaith yn uwch na'r arfer. Mae hyn yn arwain at ddinistrio meinweoedd organau mewnol, problemau gyda'r system endocrin, ac imiwnedd.

Dosbarthiad yn ôl mathau, ffurflenni a chamau

Mewn ymarfer meddygol, rhennir y mathau sylfaenol ac eilaidd o glefyd. Yn yr achos hwn, mae'r cynradd, a elwir hefyd yn etifeddol, yn ganlyniad rhagdueddiad genetig. Mae hemochromatosis eilaidd yn ganlyniad i ddatblygiad gwyriadau yng ngwaith systemau ensymau sy'n ymwneud â metaboledd y chwarren.

Mae pedwar math o glefyd etifeddol (genetig) yn hysbys:

• clasurol
• ifanc
• rhywogaethau etifeddol HFE-anghysylltiedig,
• autosomal dominyddol.

Mae'r math cyntaf yn gysylltiedig â threiglad enciliol clasurol y chweched rhanbarth cromosom. Gwneir diagnosis o'r math hwn yn y mwyafrif helaeth o achosion - mae mwy na 95 y cant o gleifion yn dioddef o hemochromatosis clasurol.

Mae'r math ifanc o glefyd yn digwydd o ganlyniad i dreiglad mewn genyn arall, HAMP. O dan ddylanwad y newid hwn, mae synthesis hepcidin, yr ensym sy'n gyfrifol am ddyddodi haearn mewn organau, yn cynyddu'n sylweddol. Fel arfer, mae'r afiechyd yn amlygu ei hun rhwng deg a deg ar hugain oed.

Mae'r math HFE-anghysylltiedig yn datblygu pan fydd y genyn HJV yn methu. Mae'r patholeg hon yn cynnwys mecanwaith gorfywiogrwydd derbynyddion transferrin-2. O ganlyniad, mae cynhyrchu hepcidin yn cael ei ddwysáu. Y gwahaniaeth gyda'r math ifanc o glefyd yw bod genyn yn methu yn yr achos cyntaf, sy'n uniongyrchol gyfrifol am gynhyrchu'r ensym sy'n rhwymo haearn.

Yn yr ail achos, mae'r corff yn creu cyflwr sy'n nodweddiadol o ormodedd o haearn mewn bwyd, sy'n arwain at gynhyrchu'r ensym.

Mae'r pedwerydd math o hemochromatosis etifeddol yn gysylltiedig â chamweithrediad y genyn SLC40A1.

Mae'r afiechyd yn amlygu ei hun yn ei henaint ac mae'n gysylltiedig â synthesis amhriodol o brotein ferroportin, sy'n gyfrifol am gludo cyfansoddion haearn i mewn i gelloedd.

Achosion treiglo camsynnwyr a ffactorau risg

Mae treiglad genetig mewn math etifeddol o glefyd yn ganlyniad i dueddiad unigolyn.

Mae astudiaethau'n dangos bod mwyafrif y cleifion yn breswylwyr gwyn yng Ngogledd America ac Ewrop, gyda'r nifer fwyaf o gleifion â hemochromatosis yn cael eu gweld ymhlith mewnfudwyr o Iwerddon.

Ar ben hynny, mae mynychder gwahanol fathau o dreigladau yn nodweddiadol ar gyfer gwahanol rannau o'r byd. Mae dynion yn agored i'r afiechyd sawl gwaith yn amlach na menywod. Yn yr olaf, mae symptomau fel arfer yn datblygu ar ôl newidiadau hormonaidd yn y corff sy'n deillio o'r menopos.

Ymhlith cleifion cofrestredig, mae menywod 7-10 gwaith yn llai na dynion. Mae'r rhesymau dros y newid yn dal yn aneglur. Dim ond natur etifeddol y clefyd sy'n cael ei brofi'n ddi-ffael, ac mae'r cysylltiad rhwng presenoldeb hemochromatosis a ffibrosis yr afu hefyd yn cael ei olrhain.

Er na ellir esbonio twf meinwe gyswllt yn uniongyrchol trwy gronni haearn yn y corff, roedd gan hyd at 70% o gleifion â hemochromatosis ffibrosis yr afu.

At hynny, nid yw rhagdueddiad genetig o reidrwydd yn arwain at ddatblygiad y clefyd.

Yn ogystal, mae ffurf eilaidd o hemochromatosis, a welir mewn pobl â geneteg arferol i ddechrau. Mae ffactorau risg hefyd yn cynnwys rhai patholegau. Felly, mae steatohepatitis wedi'i drosglwyddo (dyddodiad di-alcohol o feinwe adipose), datblygiad hepatitis cronig amrywiol etiolegau, yn ogystal â rhwystro'r pancreas yn cyfrannu at amlygiad y clefyd.

Gall rhai neoplasmau malaen hefyd ddod yn gatalydd ar gyfer datblygu hemochromatosis.

Symptomau hemochromatosis mewn menywod a dynion

Mae diabetes yn ofni'r rhwymedi hwn, fel tân!

'Ch jyst angen i chi wneud cais ...

Yn y gorffennol, dim ond datblygiad nifer o amlygiadau symptomatig difrifol a'i gwnaeth yn bosibl gwneud diagnosis o'r clefyd hwn.

Mae claf â gormod o haearn yn cronni yn teimlo blinder cronig, gwendid.

Mae'r symptom hwn yn nodweddiadol o 75% o gleifion â hematochromatosis. Mae pigmentiad croen yn cael ei wella, ac nid yw'r broses hon yn gysylltiedig â chynhyrchu melanin. Mae'r croen yn tywyllu oherwydd bod cyfansoddion haearn yn cronni yno. Gwelir tywyllu mewn mwy na 70% o gleifion.

Mae effaith negyddol haearn cronedig ar gelloedd imiwnedd yn arwain at wanhau imiwnedd. Felly, gyda chwrs y clefyd, mae tueddiad y claf i heintiau yn cynyddu - o eithaf difrifol i banal ac yn ddiniwed mewn amodau arferol.

Mae tua hanner y cleifion yn dioddef o batholegau ar y cyd a fynegir wrth i boen ddigwydd.

Mae dirywiad yn eu symudedd hefyd. Mae'r symptom hwn yn digwydd oherwydd bod gormodedd o gyfansoddion haearn yn cataleiddio dyddodion calsiwm yn y cymalau.

Mae arrhythmias a datblygiad methiant y galon hefyd yn bosibl. Mae effaith negyddol ar y pancreas yn aml yn arwain at ddiabetes. Mae gormod o haearn yn achosi camweithrediad y chwarren chwys. Mewn achosion eithaf prin, arsylwir cur pen.

Mae datblygiad y clefyd yn arwain at analluedd ymysg dynion. Mae gostyngiad mewn swyddogaeth rywiol yn dynodi arwyddion o wenwyno'r corff gyda chynhyrchion cyfansawdd haearn. Mewn menywod, mae gwaedu trwm yn ystod rheoleiddio yn bosibl.

Symptom pwysig yw afu chwyddedig, yn ogystal â phoen eithaf difrifol yn yr abdomen, ac nid yw'n bosibl adnabod systemig yn ei ymddangosiad.

Mae presenoldeb sawl symptom yn dangos yr angen am ddiagnosis labordy cywir o'r clefyd.

Arwydd o'r afiechyd yw cynnwys haemoglobin uchel yn y gwaed, gyda chynnwys isel ar yr un pryd mewn celloedd gwaed coch. Mae lefelau trosglwyddo haearn o dan 50% yn cael eu hystyried yn arwydd labordy o hemochromatosis.

Mae presenoldeb heterozygotau cymhleth neu fwtaniadau homosygaidd o fath penodol yn y genyn HFE gyda thystiolaeth glinigol o grynhoad gormodol o haearn yn dynodi datblygiad hemochromatosis.

Mae cynnydd sylweddol yn yr afu â dwysedd uchel o'i feinweoedd hefyd yn arwydd o'r afiechyd. Yn ogystal, gyda hemochromatosis, gwelir afliwiad o feinwe'r afu.

Sut mae'n amlygu mewn plentyn?

Mae gan hemochromatosis cynnar nifer o nodweddion - o'r treigladau a achosodd i'r rhanbarthau cromosom cyfatebol i'r darlun clinigol nodweddiadol a'r amlygiadau.

Yn gyntaf oll, mae symptomau'r afiechyd yn ifanc yn polymorffig.

Nodweddir plant gan ddatblygiad symptomau sy'n dynodi gorbwysedd porthol. Yn datblygu tramgwyddiad o dreuliad bwyd, cynnydd ar yr un pryd yn y ddueg a'r afu.

Gyda datblygiad patholeg, mae asgites effeithiau iachaol yn drwm ac yn gallu gwrthsefyll - dropsi sy'n ffurfio yn rhanbarth yr abdomen. Mae datblygiad gwythiennau faricos yr oesoffagws yn nodweddiadol.

Mae cwrs y clefyd yn ddifrifol, ac mae prognosis y driniaeth bron bob amser yn anffafriol. Ym mron pob achos, mae'r afiechyd yn ysgogi math difrifol o fethiant yr afu.

Pa brofion a dulliau diagnostig sy'n helpu i nodi patholeg?

I adnabod y clefyd, defnyddir sawl dull diagnostig labordy gwahanol.

I ddechrau, mae samplu gwaed yn cael ei wneud i astudio lefel haemoglobin mewn celloedd gwaed coch a phlasma.

Gwneir asesiad o metaboledd haearn hefyd.

Mae'r prawf desferal yn helpu i gadarnhau'r diagnosis. I wneud hyn, rhoddir chwistrelliad o gyffur chwarrennol, ac ar ôl pum awr cymerir sampl wrin. Yn ogystal, mae CT ac MRI yr organau mewnol yn cael eu perfformio i bennu eu newidiadau patholegol - cynnydd mewn maint, pigmentiad, a newid yn strwythur y feinwe.

Mae sganio genetig moleciwlaidd yn caniatáu ichi bennu presenoldeb rhan o'r cromosom sydd wedi'i ddifrodi. Mae'r astudiaeth hon, a gynhaliwyd ymhlith aelodau teulu'r claf, hefyd yn caniatáu inni asesu'r posibilrwydd y bydd y clefyd yn digwydd hyd yn oed cyn dechrau ei amlygiadau clinigol sy'n tarfu ar y claf.

Egwyddorion triniaeth

Y prif ddulliau triniaeth yw normaleiddio arwyddion o gynnwys haearn yn y corff ac atal difrod i organau a systemau mewnol. Yn anffodus, nid yw meddygaeth fodern yn gwybod sut i normaleiddio'r cyfarpar genynnau.

Dull cyffredin o drin yw tywallt gwaed. Gyda therapi cychwynnol, mae 500 mg o waed yn cael ei dynnu bob wythnos. Ar ôl normaleiddio'r dangosyddion cynnwys haearn, maent yn newid i therapi cynnal a chadw, pan fydd samplu gwaed yn digwydd unwaith bob tri mis.

Mae gweinyddu mewnwythiennol cyffuriau sy'n rhwymo haearn hefyd yn cael ei ymarfer. Felly, mae celators yn caniatáu ichi dynnu sylweddau gormodol gydag wrin neu feces. Fodd bynnag, mae cyfnod byr o weithredu yn golygu bod angen chwistrellu cyffuriau yn isgroenol yn rheolaidd gyda chymorth pympiau arbennig.

Gwneir monitro labordy unwaith bob tri mis. Mae'n cynnwys cyfrif y cynnwys haearn, yn ogystal â gwneud diagnosis o arwyddion anemia a chanlyniadau eraill y clefyd.

Cymhlethdodau a prognosis posib

Gyda diagnosis cynnar, gellir rheoli'r afiechyd yn effeithiol.

Nid yw hyd ac ansawdd bywyd cleifion sy'n derbyn gofal rheolaidd yn ymarferol yn wahanol i rai'r bobl iach.

Ar ben hynny, mae triniaeth anamserol yn arwain at gymhlethdodau difrifol. Mae'r rhain yn cynnwys datblygu sirosis a methiant yr afu, diabetes, niwed i wythiennau hyd at waedu.

Mae risg uchel o ddatblygu cardiomyopathi a chanser yr afu, arsylwir heintiau cydamserol hefyd.

Hemochromatosis

Diffiniad Mae hemochromatosis yn glefyd sy'n cyd-fynd â gormod o haearn yng nghelloedd amrywiol organau â difrod a swyddogaeth nam yr organau hyn.

ICD10: E83.1 - Torri metaboledd haearn.

Etioleg. Mae hemochromatosis idiopathig cynradd a hemochromatosis symptomatig a gafwyd eilaidd.

Mae hemochromatosis cynradd yn glefyd enciliol autosomal cynhenid ​​a achosir gan nam mewn genyn sydd wedi'i leoli ar fraich fer cromosom VI.

Gall hemochromatosis eilaidd ffurfio pan fydd gormod o haearn yn y corff, gan osgoi'r coluddion â thrallwysiadau celloedd gwaed coch aml. Yn aml yn digwydd pan nad yw haearn yn cael ei amsugno gan y system hematopoietig mewn cleifion ag anemia siderochrestig, thalassemia. Gall ei achos fod yn gam-drin cyffuriau sy'n cynnwys haearn, fitamin C. Mae diodydd alcoholig yn cynyddu crynhoad haearn yn y corff. Mae hanner y cleifion â hemochromatosis symptomatig yn alcoholigion.

Pathogenesis. Mewn pobl iach, mae gormod o haearn yn y gwaed yn cael ei ddyddodi ar ffurf anhydawdd ar ffurf hemosiderin. Ym mêr yr esgyrn mae macroffagau sy'n cynnwys gronynnau hemosiderin (sideroblastau). Gyda diffyg amsugno neu gymeriant gormodol o haearn yn y corff, mae nifer y sideroblastau ym mêr yr esgyrn yn cynyddu'n sydyn. Gelwir y cyflwr hwn yn hemosiderosis. Mae'n gildroadwy, heb ddifrod i organau mewnol.

Gyda gormod o gymeriant i'r corff, mae haearn yn dechrau cael ei ddyddodi mewn lleoedd anghyffredin - yn yr afu, y galon, y pancreas, y wal berfeddol, ac ati. Gelwir y cyflwr hwn yn hemochromatosis. Ynghyd â thoriadau difrifol o strwythur a swyddogaeth yr organau sy'n adneuo haearn. Mae cronni patholegol haearn yn ffactor etiolegol mewn afiechydon mor ddifrifol â sirosis, diabetes mellitus, cardiomyopathi cyfyngol.

Mae'r prif gyswllt yn pathogenesis hemochromatosis idiopathig cynhenid ​​yn ddiffyg a bennir yn enetig yn y systemau ensymau sy'n rheoleiddio amsugno haearn yn y coluddyn. Mewn cleifion o'r fath, gyda chymeriant arferol o haearn â bwyd, mae ei amsugno o'r coluddyn yn cynyddu - hyd at 10 mg y dydd yn lle 1.5 mg yn normal. Ni chaiff defnyddio a thynnu haearn o'r corff ei newid. Mae cyfanswm y cynnwys haearn yng nghorff cleifion ag IG yn cyrraedd 20-60 g, ond mewn pobl iach nid yw'n fwy na 3-4 g.

Y llun clinigol. Mae dynion yn sâl yn amlach. Mae dyfodiad y clefyd yn raddol. Mae symptomau nodweddiadol yn ymddangos 1-3 blynedd ar ôl ymddangosiad newidiadau morffolegol yn yr organau mewnol. Yng nghyfnod cynnar y clefyd, gwelir gwendid difrifol, blinder, colli pwysau, sychder a newidiadau atroffig yn y croen, colli gwallt, a chamweithrediad rhywiol ymysg dynion a menywod.

Mae amlygiad clinigol y clefyd yn y rhan fwyaf o achosion yn digwydd yn 40-60 oed. Fe'i hamlygir gan y triawd clasurol:

Pigmentation y croen a'r pilenni mwcaidd.

Gwelir pigmentiad yn y mwyafrif o gleifion. Mae ei ddifrifoldeb yn dibynnu ar hyd y clefyd. Mae arlliw efydd ar y croen. Mae pigmentiad yn fwy amlwg yn rhannau agored y corff, yn y ceseiliau, yn yr ardal organau cenhedlu.

Gwelir cynnydd yn yr afu ym mron pob claf â hemochromatosis. Mae'r afu yn drwchus, llyfn, gydag ymyl blaen pigfain, weithiau'n boenus ar y croen. Mae splenomegaly ac "arwyddion afu" yn gymharol brin. Yn y cam terfynol, mae symptomau sirosis wedi'i ddiarddel o'r afu yn dominyddu - methiant celloedd hepatig, gorbwysedd porthol, asgites, oedema hypoproteinemig.

Mae dyddodiad haearn yn y pancreas yng nghelloedd ynysoedd Langerhans yn arwain at ddiabetes mellitus sy'n ddibynnol ar inswlin, a amlygir gan polyuria, syched. Mae cymhlethdodau diabetes ar ffurf asidosis, coma yn brin.

Mae gan y rhan fwyaf o gleifion niwed i'r galon - cardiomyopathi cyfyngol eilaidd. Yn wrthrychol, mae'n cael ei amlygu gan gardiomegali, amrywiaeth o aflonyddwch rhythm a dargludiad, a datblygu methiant y galon yn raddol. Achos marwolaeth pob trydydd claf â hemochromatosis yw dadymrwymiad o fethiant y galon.

Gall syndrom malabsorption ddatblygu - dolur rhydd gydag amhariad ar amsugno proteinau, carbohydradau, brasterau yn y coluddyn. Mae hyn yn seiliedig ar swyddogaeth amhariad y wal berfeddol a'r pancreas sy'n gysylltiedig â dyddodiad hemosiderin yng nghelloedd yr organau hyn.

Yn aml mae arthropathi yn digwydd wrth drechu cymalau bach y dwylo, y cluniau, y pengliniau. Yn hanner yr achosion, mae hwn yn ffug-ddyddodiad - dyddodiad ym pilenni synofaidd calsiwm pyroffosffad.

Mae gan 1/3 o gleifion arwyddion o annigonolrwydd endocrin polyglandwlaidd: bitwidol, bitwidol, adrenal, chwarren thyroid, atroffi ceilliau mewn dynion, amenorrhea mewn menywod.

Diagnosteg Cyfrif gwaed cyflawn: gall fod yn normal. Mewn achosion ynysig, canfyddir arwyddion o anemia, mwy o ESR.

Dadansoddiad biocemegol o waed: cynnydd yng nghynnwys haearn serwm, ferritin, dirlawnder trosglwyddrin â haearn, hyperglycemia, cynnydd yng ngweithgaredd ALT, AST. Gall hypoproteinemia ddigwydd (gyda dadelfennu sirosis).

Urinalysis: glucosuria, proteinwria cymedrol, mwy o ysgarthiad haearn.

Prawf desferal: ar ôl rhoi 0.5-1 g o desferal gydag wrin mewngyhyrol, mae mwy na 2 mg o haearn yn cael ei ryddhau bob dydd.

Pwniad mewnol: ym mêr yr esgyrn mae nifer fawr o sideroblastau - macroffagau sy'n cynnwys cynhwysiant hemosiderin.

Biopsi croen: mae'r epidermis yn teneuo, yn yr epitheliwm llawer iawn o felatonin pigment, hemosiderin.

Biopsi iau: arwyddion morffolegol o hepatitis, sirosis micronodwlaidd. Yn y camau cynnar, gan ddefnyddio adwaith Perls, mae dyddodion haearn yn cael eu canfod ar ffurf ferritin a hemosiderin yn y parthau periportal, mewn celloedd Kupffer, yn y camau diweddarach - yng nghelloedd epithelial y dwythellau bustl, mewn septa ffibrog.

ECG: newidiadau gwasgaredig yn y myocardiwm yn bennaf y fentrigl chwith, amrywiaeth o aflonyddwch rhythm a dargludiad.

Echocardiograffeg: ymledu ceudodau holl siambrau'r galon, torri swyddogaeth diastolig (cardiomyopathi cyfyngol), lleihau'r ffracsiwn alldaflu, strôc ac allbwn cardiaidd.

Archwiliad uwchsain: arwyddion sirosis, gorbwysedd porth, newidiadau gwasgaredig yn strwythur y pancreas, yr arennau.

Diagnosis gwahaniaethol. Yn gyntaf oll, mae angen gwahaniaethu hemochromatosis â hemosiderosis. Mewn archwiliad histolegol o punctates hepatig, gwahaniaeth nodweddiadol rhwng hemosiderosis eilaidd a hemochromatosis yw cadw strwythur lobaidd arferol y parenchyma. Gyda hemochromatosis, mae llun histolegol o hepatitis cronig a / neu sirosis yn digwydd.

Gall sirosis alcoholig yr afu fod â symptomau tebyg i hemochromatosis idiopathig: analluedd, pigmentiad croen, colli gwallt, diabetes, cardiopathi. Mae'r rhan fwyaf o bobl ag alcoholiaeth yn dangos dyddodiad haearn yn yr afu (hemosiderosis eilaidd). Fodd bynnag, mae cyrff Mallory, reticulum endoplasmig llyfn cyddwys, yn cael eu canfod mewn sbesimenau biopsi afu â sirosis alcoholig, nad yw'n digwydd gyda hemochromatosis. Fodd bynnag, mewn llawer o alcoholigion, gall niwed i'r afu fod oherwydd ffurfio hemochromatosis eilaidd.

Prawf gwaed cyffredinol.

Prawf gwaed biocemegol: haearn, ferritin, dirlawnder haearn trosglwyddrin, siwgr, bilirwbin, cyfanswm protein, AST, ALT.

Urinalysis gyda phenderfyniad ar ysgarthiad haearn.

Prawf desferal ar gyfer mwy o secretiad haearn mewn wrin.