Mae hemochromatosis yn batholeg etifeddol sy'n gysylltiedig ag amsugno uchel o haearn yn yr organau treulio a'i grynhoad gormodol dilynol mewn amrywiol organau mewnol.

Mae'r afu yn dioddef mwy nag eraill. Ni fydd canfod hemochromatosis yn gynnar, ei ddiagnosis a'i driniaeth yn caniatáu datblygu canlyniadau.

Hemochromatosis - cyflwr modern y broblem

N.B. VOLOSHINА1, M.F. OSIPENKO1, N.V. LITVINOVA1, A.N.VOLOSHIN2
1 Prifysgol Feddygol Wladwriaeth Novosibirsk FGBOU yn NSMU Gweinyddiaeth Iechyd Rwsia, Rwsia,
Ysbyty Clinigol 2Novosibirsk City 2, Rwsia

Gall y syndrom gorlwytho haearn fod yn gysylltiedig â gwahanol daleithiau a gaffaelwyd a ffactorau etifeddol. Hemochromatosis etifeddol yw'r anhwylder genetig mwyaf cyffredin. Heb ymyrraeth therapiwtig gall y clefyd arwain at ddatblygu cymhlethdodau sy'n bygwth bywyd fel sirosis, carcinoma hepatocellular. Mae'r erthygl yn cyflwyno data ar pathogenesis, diagnosis a thriniaeth hemochromatosis etifeddol. Rhoddir arsylwi clinigol eich hun.
Geiriau allweddol: haemochromatosis etifeddol, triniaeth, fflebotomi.

Mae hemochromatosis yn glefyd sy'n gysylltiedig â chronni lefelau patholegol uchel o haearn yn y corff, sy'n arwain at anhwylderau swyddogaethol rhai organau. Yn nodweddiadol, mae amsugno haearn yn cael ei reoleiddio'n dynn, ac o ganlyniad nid yw'r corff yn gallu secretu gormod o haearn. Mae gormod o haearn yn cronni yn y celloedd fel hemosiderin. Yn y pen draw, mae hyn yn arwain at farwolaeth celloedd ac yn disodli'r celloedd hyn â meinwe ffibrog, sy'n arwain at darfu ar strwythur a swyddogaeth organau. Gyda hemochromatosis, mae'n bosibl niweidio'r afu, y pancreas, y galon, y chwarren thyroid, y cymalau, y croen, y gonadau, a'r chwarren bitwidol.
Gall gorlwytho haearn, sy'n achosi hemochromatosis, ddigwydd mewn tair ffordd: cymeriant haearn llafar enfawr, mwy o amsugno haearn yn ystod cymeriant haearn arferol, a chynhyrchu gormodol neu drallwysiad enfawr, aml o gelloedd coch y gwaed.
Mewn hemochromatosis etifeddol, mae gormod o haearn fel arfer yn cael ei ddyddodi mewn celloedd parenchymal, tra mewn hemochromatosis trallwysiad mae'n cael ei ddyddodi'n bennaf mewn celloedd reticuloendothelial 1-3.
Mae hemochromatosis etifeddol yn cynnwys grŵp o anhwylderau genetig a nodweddir gan amsugno mwy o haearn. Y prif fecanwaith yn y mwyafrif o fathau o hemochromatosis etifeddol yw'r effaith hepcidin, sy'n chwarae rhan allweddol mewn homeostasis haearn 4–6. Mae hepsidin yn cael ei syntheseiddio'n bennaf mewn hepatocytes ac mae'n rheoli crynodiad haearn mewn plasma trwy ei rwymo i ferroportin (a elwir hefyd yn SLC40A1), yr unig gludwr traws-bilen haearn hysbys o feinweoedd rhoddwr haearn. Mae Ferroportin yn allforio haearn o'r dwodenwm, o macroffagau a hepatocytes.
Mewn plasma, mae haearn yn rhwymo i trasferrin, felly mae'r dirlawnder haearn â transferrin ar gyfartaledd yn 35% (gwerth cyfartalog y bore). Mae Hepsidin yn atal rhyddhau haearn o macroffagau (o hen gelloedd gwaed coch a ferritin), hepatocytes ac enterocytes dwodenol trwy eu rhwymo i ferroportin. Ac yn absenoldeb ferroportin, mae allbwn haearn o enterocytes, hepatocytes a macrophages yn cael ei rwystro. Felly, mae hepcidin yn lleihau amsugno haearn yn y coluddyn, yn lleihau lefel yr haearn a ryddhawyd o hepatocytes a macrophages, sy'n arwain at lefel isel o haearn mewn plasma a chynnydd mewn meinweoedd.
Treiglad yn y genyn HFE yw achos hemochromatosis etifeddol. Disgrifiwyd y nam yn y genyn HFE gyntaf ym 1996, sef treiglad sy'n arwain at ddisodli tyrosine â cystein yn safle asid amino 282 (C282Y). Mae treiglad yn y genyn HFE yn achosi mwy o amsugno haearn, er gwaethaf cymeriant haearn arferol. Mae'r protein HFE yn rheoleiddio cynhyrchu hepcidin. Mae cleifion â homozygotau hemochromatosis etifeddol C282Y rhwng 80 ac 85% 1, 8.
Mae dau dreiglad arall: mae un yn gysylltiedig ag amnewid aspartate â histidine yn safle 63 (H63D), a'r ail yw amnewid cystein â serine yn safle 65 (S65C). Nid yw'r treigladau hyn yn gysylltiedig â syndrom gorlwytho haearn, oni bai bod C282Y yn rhan annatod o'r heterozygos C282Y / H63D neu C282Y / S65C. Felly, gellir gwirio'r ffurf sy'n gysylltiedig â HFE o hemochromatosis etifeddol gyda chwrs asymptomatig o'r clefyd. Yn unol â hynny, gellir cymhwyso diagnosis genetig mewn cleifion nad yw hemochromatosis wedi eu hamlygu'n ffenotypig eto. Y grŵp hwn o gleifion sydd â thueddiad genetig i hemochromatosis. Mae gan heterozygotes risg uwch o ddatblygu diabetes o'i gymharu â'r boblogaeth gyffredinol, ac nid yw'r mecanwaith datblygu yn hysbys rhwng 9 a 11.
Credwyd yn flaenorol y bydd clinig hemochromatosis yn datblygu dros amser ym mhob claf â nam genynnau HFE. Fodd bynnag, darganfuwyd bellach mai dim ond mewn oddeutu 70% o homozygotau C282Y y mae mynegiant ffenotypig i'w gael, ac mae llai na 10% ohonynt yn datblygu gorlwytho haearn difrifol gyda niwed i organau mewnol 12, 13.
Mae'r tabl yn dangos dosbarthiad syndromau gorlwytho haearn yn dibynnu ar achos ei ddigwyddiad.
Yn dibynnu ar achos y clefyd, gellir rhannu cleifion â syndrom gorlwytho haearn yn 4 grŵp: cleifion â hemochromatosis etifeddol, cleifion â hemochromatosis eilaidd a achosir gan amrywiol achosion, a grŵp bach o gleifion, sy'n sefyll allan fel "gwahanol."
Achos hemochromatosis eilaidd yw hemochromatosis erythropoietig. Yn fwyaf aml mae hyn yn digwydd o ganlyniad i glefyd gwaed sylfaenol lle mae gan gelloedd coch y gwaed hyd oes byrrach. Mae'r grŵp hwn o afiechydon yn cynnwys anemia diffyg haearn, thalassemia, anemia sideroblastig, anemia hemolytig cronig, anemia aplastig, anemia sy'n sensitif i pyridoxine, diffyg pyruvate kinase.
Gall syndrom gorlwytho haearn ddigwydd mewn cleifion sy'n derbyn trallwysiadau hir a lluosog o gelloedd gwaed coch. Fel y gwelir o'r tabl, gall afiechydon eithaf prin eraill, megis, er enghraifft, porphyria, hefyd achosi syndrom gorlwytho haearn.
Yn olaf, gall cymeriant gormod o haearn achosi hemochromatosis. Ffaith hanesyddol adnabyddus: defnyddio cwrw a wnaed mewn drymiau dur oedd achos syndrom gorlwytho haearn. Hefyd, gall gorddos o baratoadau haearn achosi syndrom gorlwytho haearn. Rhaid cofio bod llawer o atchwanegiadau maethol dros y cownter yn cynnwys haearn mewn dos digon mawr, felly mae eu defnydd heb ei reoli yn annerbyniol.
Mae symptomau’r afiechyd yn dibynnu ar yr organ yr effeithir arni fwyaf, fodd bynnag, mae bron pob claf yn cwyno am wendid a blinder sylweddol. Nid oes unrhyw symptomau penodol o hemochromatosis. Yn fwyaf aml, gwneir y diagnosis ar gam y clefyd, pan fydd sawl system eisoes wedi'u heffeithio. O symptomau cyntaf y clefyd i wirio'r diagnosis fel arfer mae'n cymryd o leiaf deng mlynedd. Mewn menywod â hemochromatosis, mae symptomau’r afiechyd yn amlygu eu hunain yn hwyrach nag mewn dynion, oherwydd colli gwaed mislif, colli “haearn mamol” yn ystod beichiogrwydd ac effaith gwrthocsidiol estrogen, ac nid yw’r afiechyd yn amlygu ei hun yn glinigol cyn y cyfnod hinsoddau.
Mae gan oddeutu 50% o gleifion â symptomau hemochromatosis etifeddol ddiabetes mellitus, mae'r risg y bydd yn digwydd yn cynyddu'n sylweddol mewn heterozygotau. Mae sirosis yr afu yn bresennol mewn 70% o gleifion â hemochromatosis. Yn y grŵp hwn o gleifion, mae nifer yr achosion o garsinoma hepatocellular, sef prif achos marwolaeth, wedi cynyddu'n sylweddol.
Mae niwed i gymalau â hemochromatosis yn amlygu ei hun ar ffurf arthralgia (fel arfer yr ail a'r trydydd cymalau metacarpophangeal). Nid yw anffurfiannau ar y cyd â hemochromatosis fel arfer yn digwydd, er bod newidiadau dirywiol ar y cyd yn bosibl. Yn y cleifion hyn, fel rheol, gellir dod o hyd i grisialau o galsiwm pyrophosphate yn yr hylif synofaidd. Mae'n nodweddiadol o polyarthritis â hemochromatosis y gall barhau i symud ymlaen hyd yn oed ar ôl normaleiddio storfeydd haearn.
Gall dyddodiad haearn yn ffibrau cyhyr y galon a chelloedd system ddargludiad y galon arwain at aflonyddwch rhythm y galon a / neu gardiomyopathi ymledol, gyda datblygiad pellach o fethiant y galon. Mewn rhai achosion, mae iawndal llwyr am fethiant fentriglaidd chwith ar ôl normaleiddio lefel yr haearn yn y corff 9-12.
Gyda hemochromatosis, mae datblygiad hypogonadiaeth ac, yn unol â hynny, analluedd oherwydd annigonolrwydd hypothalamig a / neu bitwidol, gan arwain at fynd yn groes i ryddhau'r hormon gonadotropin. Mewn achosion o storfeydd haearn gormodol bum gwaith neu fwy, mae hyperpigmentation y croen yn digwydd, sy'n ganlyniad dyddodiad haearn a melanin. Gall gorlwytho haearn o macroffagau arwain at ffagocytosis â nam a llai o imiwnedd, sy'n arwain at risg uwch o haint o Listeria, Yersinia enterocolitica a Vibrio vulnificus. Mae dyddodiad haearn yn y chwarren thyroid fel arfer yn achosi isthyroidedd.
Nodweddir cam datblygedig hemochromatosis gan bresenoldeb sirosis, diabetes mellitus a pigmentiad croen (y diabetes efydd, fel y'i gelwir). Mewn cleifion sy'n cam-drin alcohol ac sydd wedi'u heintio â hepatitis B a / neu C, mae patholeg yr afu a'r pancreas sy'n gysylltiedig â hemochromatosis yn mynd yn ei flaen yn sylweddol fwy difrifol 1-3.
Mae'r diagram yn dangos mesurau diagnostig ar gyfer amheuaeth o hemochromatosis. Mae'n hysbys mai dim ond tua 70% o homozygotau C282Y sydd â lefelau uwch o ferritin, sy'n cyfateb i gynnydd mewn storfeydd haearn, a dim ond canran fach o'r cleifion hyn sydd ag amlygiadau clinigol o'r clefyd. Wrth gwrs, dylai pob claf â symptomau a allai ddigwydd gyda hemochromatosis gael archwiliad pellach i eithrio'r afiechyd. Dylid rhoi sylw arbennig i gleifion â gwendid digymhelliant, arthralgia, poen yng nghwadrant dde uchaf yr abdomen, analluedd, libido gostyngol, syndrom methiant y galon, pigmentiad y croen, a diabetes. Yn ogystal, ym mhob claf â hepatomegaly, syndrom cytolytig, gyda cham cirrhotic y clefyd, mae'n angenrheidiol, yn ychwanegol at holl achosion etiolegol posibl y clefyd, gofio'r posibilrwydd o hemochromatosis. Wrth gwrs, dylid eithrio hemochromatosis etifeddol mewn cleifion â pherthnasau o'r radd gyntaf o berthnasau sy'n dioddef o hemochromatosis.

Dylai'r astudiaeth ddechrau trwy fesur dirlawnder crynodiad serwm transferrin neu serwm ferritin. Dylid nodi nad yw penderfynu ar transferrin mewn achosion o hemochromatosis erythropoietig mor effeithiol ar gyfer gwirio syndrom gorlwytho haearn. Mae penodoldeb ferritin yn dibynnu i raddau helaeth ar bresenoldeb afiechydon llidiol. Os yw lefel y ferritin yn uwch na 200 μg / l mewn menywod neu 300 μg / l mewn dynion neu os yw dirlawnder trosglwyddrin yn fwy na 40% mewn menywod neu 50% mewn dynion, mae angen cynnal profion pellach i eithrio hemochromatosis 1, 2, 10, 11.
Yn ôl argymhellion Cymdeithas America ar gyfer Astudio Clefydau'r Afu 2011 (AASLD 2011) os oes gan y claf serwm transferrin o 1000 mg / l), ac yn dibynnu ar y dangosyddion hyn, gwneir penderfyniad ar y tactegau therapiwtig a'r angen am biopsi iau (gweler y siart )
Mewn cleifion sydd â chyfuniad o heterozygotau C288Y / H63D, yn ogystal â heterozygotau C288Y neu ddim C288Y, mae angen dileu afiechydon eraill yr afu neu'r gwaed yn ofalus (os oes angen, mae angen biopsi puncture o'r afu) ac yna mae penderfyniad yn cael ei wneud ar dywallt gwaed therapiwtig.
Nid oes tystiolaeth ddibynadwy bod rhai dietau yn effeithio ar gychwyn neu ddatblygiad hemochromatosis. Fodd bynnag, mae rhai awduron o'r farn bod cleifion â hemochromatosis etifeddol yn cael diet ac eithrio ffrwythau te a ffrwythau sitrws, sydd, yn eu barn hwy, yn cyfrannu at gronni haearn. Wrth gwrs, dylid gwahardd alcohol, sef y prif sylwedd hepatotoxig, yn llym ar gyfer cleifion â hemochromatosis. Yn ogystal, profwyd bod ethanol yn lleihau synthesis hepcidin 20, 21.
Y driniaeth sylfaenol ar gyfer hemochromatosis cynradd yw tywallt gwaed. Lleihau nifer y celloedd gwaed coch, sef y prif symudol o haearn yn y corff, a thrwy hynny leihau a lleihau effaith wenwynig haearn. Efallai y bydd angen 50–100 o dywallt gwaed y flwyddyn ar gleifion, 500 ml yr un, i ostwng lefelau haearn yn normal. Unwaith y bydd y lefel haearn yn cael ei normaleiddio, mae angen tywallt gwaed gydol oes, ond yn llai aml, fel arfer 3-4 gwaith y flwyddyn. Nod tywallt gwaed yw cynnal lefelau ferritin o 50–100 µg / L. Mewn achosion o ostyngiad sylweddol mewn haemoglobin ar ôl tywallt gwaed, mae'n syniad da trin ar y cyd ag erythropoietin.
Os canfyddir hemochromatosis yn gynnar yn y clefyd, gall triniaeth tywallt gwaed atal camweithrediad yr organau yr effeithir arnynt a thrwy hynny gynyddu disgwyliad oes y claf. Fodd bynnag, anaml y mae cleifion yn byw fwy na dwy flynedd ar ôl y diagnosis, mewn achosion o ddiagnosis hwyr yng nghyfnod yr amlygiadau clinigol manwl 22, 23.
Yn ôl y Gymdeithas Ewropeaidd ar gyfer Astudio’r Afu (EASL 2010), mae arwyddion ar gyfer tywallt gwaed therapiwtig yn lefelau uwch o serwm ferritin. Argymhellir bod tywallt gwaed therapiwtig gyda chyfaint o 400-500 ml yn cael ei berfformio unwaith yr wythnos neu unwaith bob pythefnos nes cyrraedd lefel ferritin o 45% a chynnydd sylweddol mewn serwm ferritin hyd at 1444 mcg / l, mae diagnosis hemochromatosis yn ddiymwad. Dadansoddwyd samplau DNA ar gyfer treigladau yn y genyn HFE - darganfuwyd treiglad C282Y (c.845 G> A) yn y wladwriaeth homosygaidd a.845A / a.845 A.
Felly, diagnosis claf K. yw hemochromatosis etifeddol, treiglad homosygaidd yn y genyn HFE (C288Y / C288Y) gyda niwed pennaf i'r afu, ffibrosis gradd 1 (FibroScan, Metavir 6.6 kPa).
Mae amlygiad hwyr a diagnosis y clefyd yn 58 oed yn 2015 oherwydd iawndal tymor hir y clefyd oherwydd colli gwaed enfawr oherwydd gwaed mislif, rhoi gwaed, a cholli gwaed yn ystod terfynu beichiogrwydd a genedigaeth.
Mae'n werth nodi bod 8 mlynedd wedi mynd heibio o arwyddion cyntaf y clefyd i wirio'r diagnosis! Ers diwedd 2015, mae'r claf wedi cael therapi ar bresgripsiwn - tywallt gwaed o 500 ml unwaith yr wythnos. Roedd y claf yn goddef gwaedlif yn dda, nododd welliant sylweddol yn ei gyflwr ar ôl y driniaeth gyntaf. Cafodd prawf gwaed cyffredinol a ferritin gwaed eu monitro, a gostyngodd ei lefel yn raddol. Yn gyfan gwbl, perfformiwyd mwy na 100 o dywallt gwaed mewn 2 flynedd, fodd bynnag, hyd yma, ni chyflawnwyd y lefel trosglwyddorin targed (100 μg / l) oherwydd bod y claf yn hepgor y driniaeth o bryd i'w gilydd, gan egluro ei hiechyd da. Ar hyn o bryd, mae'r claf yn parhau â'r therapi; llwyddodd i'w hargyhoeddi o'r angen am therapi gydol oes.
Felly, rhaid cofio, ym mhresenoldeb syndrom cytolytig mewn cleifion, y dylid cynnwys hemochromatosis etifeddol yn y chwiliad diagnostig. Ar hyn o bryd mae'r therapi o ddewis ar gyfer hemochromatosis etifeddol yn parhau i fod yn waedlyd. Mae therapi digonol a ddechreuwyd mewn pryd yn caniatáu osgoi datblygu cam cirrhotic y clefyd a thrwy hynny gynyddu disgwyliad oes cleifion.

Gwybodaeth am yr awduron:
Voloshina Natalya Borisovna - ymgeisydd y gwyddorau meddygol, athro cyswllt propaedeutics afiechydon mewnol y gyfadran feddygol
Marip Osipenko Fedorovna - meddyg y gwyddorau meddygol, prof., Pennaeth. caffi propaedeutics afiechydon mewnol y gyfadran feddygol
Voloshin Andrey Nikolaevich - Meddyg Ysbyty Clinigol Dinas Novosibirsk 2

Hemochromatosis: beth yw'r afiechyd hwn?

Er mwyn deall hanfod y clefyd, mae angen i chi wybod faint o haearn y dylai fod gan berson fel arfer. Mewn dynion, mae haearn tua 500-1500 mg, ac mewn menywod, o 300 i 1000 mg. Mae'r dangosyddion yn dibynnu nid yn unig ar ryw, ond hefyd ar bwysau'r person. Mae mwy na hanner cyfanswm yr haearn mewn haemoglobin.

Mae tua 20 mg o'r microelement hwn yn mynd i mewn i'r corff gyda bwyd y dydd. O'r rhain, dim ond 1-1.5 mg sy'n cael ei amsugno i'r coluddyn. Gyda hemochromatosis (GC) neu sideroffilia, fel y gelwir y clefyd hwn hefyd, mae amsugno'n cynyddu i 4 mg y dydd, ac mae haearn yn cronni'n raddol ym meinweoedd organau amrywiol.

Afu a hemochromatosis iach

Mae ei ormodedd yn dinistrio moleciwlau proteinau a charbohydradau, ac felly'r organ ei hun. Mewn cleifion â GC, gall faint o haearn yn yr afu gyrraedd 1% o fàs sych yr organ, sy'n llawn sirosis, ac mewn traean o'r achosion â chanser yr afu. Wedi'i ddifrodi gan haearn gormodol, gall y pancreas roi hwb i ddatblygiad diabetes.

Yn cael ei ddyddodi yn y chwarren bitwidol, mae haearn yn dinistrio'r system endocrin gyfan. Mae organau atgenhedlu yn dioddef mwy nag eraill: mae gan ddynion gamweithrediad erectile, a gall menywod ddatblygu anffrwythlondeb.

Achosion digwydd

Y prif reswm dros GC yw “camweithio” y genyn, neu'n hytrach, y genyn HFE. Ef sy'n rheoleiddio cwrs prosesau cemegol a faint o haearn sy'n dod i mewn i'r corff fel rhan o fwyd. Mae'r treiglad sy'n digwydd ynddo yn arwain at darfu ar metaboledd haearn.

Achosion eraill GC yw:

• thalassemia. Yn yr achos hwn, mae'r strwythur haemoglobin yn cael ei ddinistrio trwy ryddhau haearn,
• hepatitis
• gall haearn gynyddu o ganlyniad i drallwysiadau gwaed yn aml. Y gwir yw bod oes celloedd gwaed coch estron yn llawer byrrach na'u bywyd eu hunain. Pan fyddant yn marw, maent yn rhyddhau haearn,
• gweithdrefnau haemodialysis.

Cod a dosbarthiad ICD-10

Yn y dosbarthwr clefydau GC a dderbynnir yn gyffredinol, rhoddir cod E83.1.

Mewn gwythïen etilogical, gwahaniaethir cynradd (neu GC etifeddol) ac uwchradd:

• cynradd. Mae gan y math hwn o glefyd natur etifeddol ac mae'n ganlyniad i ddiffyg yn y system ensymau sy'n effeithio ar metaboledd haearn. Mae'n cael ei ddiagnosio mewn 3 o bobl allan o 1000. Nodir bod dynion yn fwy tueddol o gael y patholeg hon ac yn dioddef ohono 3 gwaith yn amlach na menywod,
• uwchradd. Ei achos yw afiechydon afu y claf (sy'n aml yn cael ei arsylwi ag alcoholiaeth), trallwysiad gwaed, hunan-driniaeth â chyfadeiladau fitamin sydd â chynnwys haearn uchel. Gall achos GC a gafwyd fod yn broblemau croen a chlefydau gwaed.

Nodweddir hemochromatosis cynradd (PCH) gan ddatblygiad graddol, ac yn y camau cynnar, mae cleifion yn cwyno am flinder. Gallant gael eu trafferthu gan boen yn yr ochr dde a chroen sych.

Nodweddir cam estynedig PCH gan:

• pigmentiad penodol yr wyneb, y gwddf, y breichiau a'r ceseiliau. Maen nhw'n cymryd lliw efydd,
• sirosis yr afu. Mae'n cael ei ddiagnosio mewn 95% o achosion,
• methiant y galon
• arthritis
• diabetes mellitus: mewn 50% o achosion,
• dueg chwyddedig,
• camweithrediad rhywiol.

Yn y camau olaf, arsylwir gorbwysedd porthol ac asgites. Gall canser yr afu ddatblygu.

Gan fod gormod o haearn yn cael ei ffurfio dros y blynyddoedd, mae symptomau cychwynnol GC eilaidd yn cael eu hamlygu mewn dynion ar ôl 40 mlynedd, ac mewn menywod ar ôl 60 mlynedd.

Mae'r symptomau fel a ganlyn:

• melasma,
• blinder a cholli pwysau,
• gostwng libido
• ehangu a dwysáu meinwe'r afu,
• sirosis (yng ngham olaf GC).

Prawf gwaed a dulliau diagnostig eraill

Mae gastroenterolegydd yn cadarnhau'r diagnosis. Yn ystod camau cynnar y clefyd, mae profion labordy yn bwysig iawn.

Gyda GC, cynhelir profion gwaed arbennig i ganfod gwerthoedd haearn yn y plasma, ei allu rhwymo haearn isel a'i dirlawnder â transferrin.

Prif symptom y clefyd yw dyddodion hemosiderin yn hepatocytes yr afu, yn y croen ac organau eraill, sy'n mynd yn “rhydlyd” oherwydd gormodedd y pigment hwn. Mae angen prawf gwaed cyffredinol hefyd ar gyfer biocemeg, yn ogystal â siwgr. Yn ogystal, cymerir profion afu.

Hefyd, cynhelir astudiaethau offerynnol:

• biopsi iau yw'r brif ffordd i gadarnhau GC,
• Uwchsain yr abdomen
• MRI yr afu (mewn rhai achosion)
• ecocardiograffeg, i eithrio / cadarnhau cardiomyopathi,
• radiograffeg ar y cyd.

Deiet therapiwtig

Mae'n bwysig deall, gyda hemochromatosis wedi'i ddiagnosio, y dylai mynd ar ddeiet fod yn gydol oes.

Y brif reol yw'r gostyngiad mwyaf yn neiet cynhyrchion sy'n cynnwys haearn, yn enwedig:

• cawsiau caled a physgod môr,
• grawnfwydydd: ceirch, miled a gwenith yr hydd,
• bara du
• codlysiau a ffrwythau sych,
• asid asgorbig a chyffuriau sydd â chynnwys uchel o fitamin C,
• mae offal, yn enwedig yr afu, wedi'i wahardd yn llwyr.

Mae alcohol yn dabŵ llwyr. Ond dangosir te a choffi, i'r gwrthwyneb. Mae ganddyn nhw tannin, sy'n arafu amsugno haearn.

Rhestr o gyffuriau a ddefnyddir

Gwneir y driniaeth hon gyda chyffuriau sy'n tynnu haearn o gorff y claf. Yn y cam cychwynnol, rhagnodir fitaminau A, E ac asid ffolig. Yna defnyddir chelators (fel Desferal).

Dos chwistrelliad: 1g / dydd. Eisoes mae 500 mg o'r cyffur yn rhoi canlyniad diriaethol: mae hyd at 43 mg o haearn yn cael ei ysgarthu. Mae'r cwrs yn para hyd at 1.5 mis. Mae defnydd hirfaith yn beryglus: mae cymylu lens yn bosibl.

Fflebotomi a gweithdrefnau therapiwtig eraill

Fflebotomi yw'r driniaeth an-ffarmacolegol symlaf ac, ar yr un pryd, eithaf effeithiol o GC.

Gwneir pwniad yng ngwythïen y claf, a rhyddheir gwaed o'r corff. Mae tua 500 ml yn cael ei ddraenio bob wythnos.

Dim ond cleifion allanol yw'r driniaeth. Mae gwaed yn cael ei brofi'n gyson am grynodiad ferrin: dylai ostwng i 50. Gall hyn gymryd 2-3 blynedd. Ymhellach, mae'r therapi wedi'i anelu at gynnal gwerth gorau posibl yr elfen olrhain hon.

Triniaeth gyda meddyginiaethau gwerin

Mae'r therapi hwn yn cael effaith ysgafn ar organau heintiedig.

Triniaeth yr afu:

• pwmpen. Mae'n dda amrwd a phobi. Ychwanegir llysiau at saladau neu eu cymysgu â mêl - blasus ac iach! Dangosir sudd pwmpen hefyd: hanner gwydraid ar stumog wag,
• betys- Cynnyrch defnyddiol arall ar gyfer GC. Defnyddiwch ar ffurf amrwd neu wedi'i ferwi. Sudd iach a gwasgu'n ffres.

Ar gyfer triniaeth y galon, gallwch gynghori arllwysiadau o ddraenen wen, adonis neu lysiau'r fam. Mae perlysiau'n cael eu tywallt â dŵr berwedig ac, ar ôl mynnu, maen nhw'n feddw ​​yn unol â'r cyfarwyddiadau.

Triniaeth pancreas:

• bydd decoction hadau llyriad yn helpu. Cyfrannau: 1 llwy fwrdd. deunyddiau crai i 1 llwy fwrdd. dwr. Mae hadau wedi'u bragu yn cael eu berwi am 5 munud, eu hoeri a'u cymryd cyn prydau bwyd, 1 llwy fwrdd.,
• mêl gyda sinamon. Cyfrannau: 1 llwy fwrdd. powdr i 1 llwy fwrdd o ddŵr. Mynnu 15-30 munud. ac ychwanegu ychydig o fêl. Gadewch am 2 awr arall. Mae angen meddwi pob dull mewn diwrnod.

Blawd ceirch defnyddiol a heb ei goginio (gyda masg). Cyfrannau: 100 g o rawnfwyd i 1.5 litr o ddŵr. Berwch am o leiaf hanner awr. Yna, reit yn y bowlen lle cafodd y ceirch ei goginio, ei falu nes ei fod yn gruel a'i ferwi eto am 40 munud. Nid yw bywyd y cawl wedi'i hidlo yn fwy na 2 ddiwrnod. Yfed hanner gwydryn cyn prydau bwyd.

Prognosis a'r prif ganllawiau clinigol

Ond os cynhelir y therapi o dan oruchwyliaeth feddygol ac ar amser, yna mae bywyd y claf yn cynyddu'n sylweddol.

Gan ei fod yn glefyd etifeddol, mae hemochromatosis mewn 25% o achosion yn cael ei ddiagnosio ym mherthnasau'r claf. Felly, rhaid eu harchwilio ymhellach. Bydd hyn yn datgelu’r afiechyd hyd yn oed cyn amlygiadau clinigol ac yn y dyfodol er mwyn osgoi ei gymhlethdodau.

Yn achos GC eilaidd, argymhellir diet; mae'n bwysig cadw rheolaeth ar yr afu a'r gwaed. Nid yw hemochromatosis a ganfyddir yn ystod beichiogrwydd (neu yn ystod y cam cynllunio) yn beryglus.

Fideos cysylltiedig

Ynglŷn â'r symptomau, yr achosion a'r dulliau triniaeth ar gyfer hemochromatosis yn y fideo:

Yn anffodus, nid yw gwraidd hemochromatosis wedi'i nodi eto. Ond ar hyn o bryd, mae techneg driniaeth gynhwysfawr arbennig wedi'i datblygu ac yn cael ei defnyddio'n weithredol, a'i diben yw torri ar draws amlygiadau clinigol y clefyd a lleihau'r risg o'i gymhlethdodau posibl.

• Yn sefydlogi lefelau siwgr am amser hir
• Yn adfer cynhyrchu inswlin pancreatig

Dysgu mwy. Ddim yn gyffur. ->

Therapi Clefyd Cydredol

Mae haearn gormodol mewn organau yn arwain at ddatblygu sawl patholeg. Mae angen therapi atodol ar bob un. Er enghraifft, os yw GC wedi cyfrannu at ddatblygiad diabetes, rhaid trin yr olaf, gan gadw rheolaeth ar y gyfradd siwgr bob amser.

Os canfyddir patholegau yn yr afu, mae ei driniaeth yn parhau. Mae hyn yn angenrheidiol er mwyn atal datblygiad patholeg i gyflwr tiwmor malaen.

Hemochromatosis

Mae hemochromatosis etifeddol (NG) yn glefyd polysystemig sy'n seiliedig ar anhwylderau metabolaidd haearn a bennir yn enetig, gan arwain at ei grynhoad gormodol yn y corff a niwed gwenwynig i organau a meinweoedd.

Mae'r disgrifiad cyntaf o'r clefyd yn perthyn i A. Trousseau (1865), a nododd driad o'r prif amlygiadau clinigol: diabetes mellitus, pigmentiad croen efydd, sirosis. Cynigiwyd y term "hemochromatosis" ym 1889 gan F.D. von Recklinghausen. Er 1935, mae'r afiechyd yn perthyn i'r grŵp o glefydau etifeddol. Yn 1996, J.N. Feder et al. nododd y genyn ar gyfer hemochromatosis etifeddol (HFE), y mae treigladau ohono fel arfer yn arwain at ddatblygiad y clefyd hwn. Yn 2000-2004 Disgrifir treigladau genynnau eraill sy'n arwain at ddatblygiad hemochromatosis.

Mae mynychder y clefyd yn amrywio o 1: 250 o unigolion sy'n byw yng Ngogledd Ewrop i 1: 3300 ymhlith poblogaeth ddu UDA a gwledydd Affrica. Mae'r clefyd yn cael ei ddiagnosio mewn dynion 5-10 gwaith yn amlach nag mewn menywod. Yn ystod sgrinio genetig, darganfuwyd bod treiglad homosygaidd o'r genyn HFE yn cael ei ganfod mewn 1 allan o 500 o gleifion a archwiliwyd, tra bod nifer yr achosion o NG a sefydlwyd yn glinigol yn 1: 5,000. Felly, nid yw nifer sylweddol o achosion o'r clefyd yn cael eu cydnabod na'u diagnosio'n hwyr, ar y cam o ddifrod mewnol na ellir ei wrthdroi. organau (sirosis, diabetes mellitus, cardiomyopathi ymledol).

Yn unol â sail enetig y clefyd, mae 4 math o hemochromatosis etifeddol yn cael eu gwahaniaethu:

Math I - wedi'i etifeddu gan fecanwaith enciliol autosomal, oherwydd treigladau yn y genyn HFE sydd wedi'i leoli ar gromosom 6. Yn fwyaf aml (mewn 87-90% o gleifion), cofnodir y treiglad C282Y - disodli cystein â tyrosine yn yr 282nd asid amino. Mae'r treiglad H63D yn llai cyffredin - disodli cytidine â gini yn yr 63ain asid amino,

Math II - mae hemochromatosis ieuenctid yn brin, oherwydd treigladau yn y genyn sy'n gyfrifol am synthesis protein arall o metaboledd haearn - hepsidin,

Math III - mae'r sail enetig yn cynnwys treigladau synthesis derbynnydd sy'n trosglwyddo synthesis derbynnydd,

Math IV - mae'r sail enetig yn cynnwys treigladau yn y genyn SLC40A1, sy'n amgodio synthesis y ferroportin protein cludo.

Etioleg a pathogenesis

Mae haearn yn elfen biocemegol angenrheidiol o'r prosesau metabolaidd pwysicaf, ar y naill law, ac mae'n elfen a allai fod yn wenwynig a all achosi niwed ocsideiddiol i bilenni biolegol, proteinau ac asidau niwcleig, ar y llaw arall. Yn unol â hyn, mae homeostasis haearn yn y corff dynol yn cael ei reoleiddio'n dynn. Mae'r rhan fwyaf o'r elfen hon yn mynd trwy broses ailgylchu: mae macroffagau o'r ddueg a'r afu yn dal ac yn dinistrio celloedd gwaed coch oed, yn diraddio haemoglobin ac yn rhyddhau haearn, sy'n rhwymo i transferrin neu ferritin ac yn cael ei ailgylchu. Nid yw colled ffisiolegol ddyddiol haearn yn fwy na 1-2 mg ac mae'n cael ei ddigolledu trwy amsugno swm cyfatebol o haearn yn y llwybr gastroberfeddol. Nid oes unrhyw fecanweithiau sy'n rheoli dileu haearn mewn pobl.

Mae treigladau'r genynnau sy'n gyfrifol am synthesis proteinau sy'n ymwneud â metaboledd haearn yn arwain at anghydbwysedd rhwng cymeriant a cholli haearn, cronni patholegol yr elfen hon mewn organau a meinweoedd, ac ymddangosiad haearn rhydd (nad yw'n gysylltiedig â transferrin) yn y gwaed. Mae datblygiad hemochromatosis math I yn gysylltiedig â threiglad o'r genyn sy'n gyfrifol am synthesis y protein HFE (protein hemochromatosis), sy'n glycoprotein (MM = 37,235 daltons), sy'n debyg o ran strwythur i broteinau prif gymhlethdod histocompatibility dosbarth 1. Nid yw swyddogaeth y protein HFE mewn metaboledd haearn a mecanwaith cynnydd sydyn mewn amsugno haearn yn ystod treigladau yn y genyn HFE wedi'i sefydlu'n llawn.

Mae pathogenesis hemochromatosis math II-IV yn gysylltiedig â threigladau genynnau sy'n amgodio proteinau eraill sy'n ymwneud â metaboledd haearn - hepsidin, trosglwyddydd-II derbynnydd, ferroportin.
Nodwedd nodedig o fath IV NG, sy'n seiliedig ar fwtaniadau o'r genyn ferroportin, yw torri prosesau ailgylchu haearn yn bennaf, sy'n ei amlygu ei hun yn ffenotypig fel anemia hypochromig dwfn ac erythropoiesis diffyg haearn mewn cyfuniad â hemochromatosis difrifol organau mewnol.

Mae cronni patholegol haearn yn yr organau parenchymal yn gysylltiedig â newidiadau dirywiol yn y parenchyma cellog a datblygiad cynyddol meinwe ffibrog, sy'n arwain at gamweithrediad anadferadwy organau hanfodol. Yr organau targed mwyaf agored i niwed yw'r afu, y galon a'r pancreas.

Arwyddion a symptomau clinigol

Mae'r darlun clinigol o NG yn cael ei bennu gan lefel cronni haearn mewn organau a meinweoedd. Gyda gorbwysedd math I, mae amlygiadau clinigol fel arfer i'w cael yn 45-50 oed neu'n hŷn. Mewn hemochromatosis ieuenctid (math II), mae briwiau difrifol ar yr afu a'r galon yn ymddangos yn gynnar - yn ail neu drydedd ddegawd bywyd. Mewn dynion, arsylwir amlygiadau clinigol y clefyd 3 gwaith yn amlach nag mewn menywod, sy'n gysylltiedig â nodweddion ffisiolegol y corff benywaidd. Mae'r prif amlygiadau clinigol yn cynnwys symptomau difrod i'r afu, y galon, organau'r system endocrin a'r cymalau.

Gellir canfod arwyddion o ddifrod i'r afu yn ystod archwiliad ar hap ar ffurf cynnydd digymhelliant mewn transaminasau neu ymddangosiad cyntaf gyda symptomau gorbwysedd porthol: asgites, hepatosplenomegaly, gwaedu o wythiennau faricos yr oesoffagws a'r stumog.

Mae symptomau niwed i'r galon yn cynnwys trawiadau ar y galon, datblygu arrhythmias, ac arwyddion o fethiant y galon. Cardiomyopathi difrifol yw prif achos marwolaeth mewn cleifion ifanc.

Mae datblygiad diabetes a chamweithrediad y chwarren organau cenhedlu yn symptomau nodweddiadol o NG. Mewn dynion, arsylwir atroffi ceilliau, llai o ysfa rywiol, analluedd, azoospermia, mewn menywod - amenorrhea, anffrwythlondeb.

Amlygir niwed i'r cymalau gan arthralgia parhaus, mae'r cymalau metacarpophalangeal yn cymryd rhan amlaf, yn llai aml cymalau y pen-glin, y glun a'r penelin. Mae stiffrwydd y cymalau yn datblygu'n raddol.

Mae amlygiadau clinigol eraill o NG yn cynnwys gwendid digymhelliant amlwg, blinder, cysgadrwydd, pyliau o boen yn yr abdomen o ddwyster a lleoleiddio amrywiol, hyperpigmentation croen, a thueddiad i heintiau amrywiol (gan gynnwys micro-organebau anaml sy'n effeithio ar bobl iach - Yersenia enterocolitica a Vibrio vulnificus).

Sefydlir diagnosis NG ar sail llun clinigol a labordy nodweddiadol.Mae'n hawdd amau ​​diagnosis hemochromatosis mewn claf â chyfuniad o'r symptomau canlynol: arthralgia, poen yn yr abdomen, croen llwyd efydd, presenoldeb diabetes mellitus a hepatomegaly.

Prawf gwaed: mae cyfuniad o lefel haemoglobin uchel gyda chrynodiad haemoglobin isel mewn erythrocytes (MCH) yn nodweddiadol. Gwelir datblygiad anemia neu cytopenia arall yng nghyfnodau hwyr y clefyd - mewn cleifion â sirosis yr afu, neu mae'n ganlyniad i dywallt gwaed niferus.

Astudiaeth o metaboledd haearn yn angenrheidiol i nodi arwyddion labordy o orlwytho haearn ac mae'n cynnwys pennu lefel haearn, ferritin a transferrin serwm gwaed, cyfanswm cynhwysedd rhwymo haearn serwm (OZHSS) a chyfernod dirlawnder amcangyfrifedig trosglwyddo haearn (NTZH). Nodweddir NG gan gynnydd mewn lefelau haearn serwm a ferritin, gostyngiad yn lefelau OGSS a transferrin. Arwydd labordy pwysig o hemochromatosis yw cynnydd yn y cyfernod STI mewn dynion uwch na 60%, mewn menywod - uwch na 50%.

Prawf desferal yn cadarnhau presenoldeb gorlwytho haearn: ar ôl 0.5 g mewngyhyrol o deferoxamine (desferal), mae ysgarthiad dyddiol haearn mewn wrin yn sylweddol uwch na'r lefel arferol (0-5 mmol / dydd).

Yn NG math IV, gellir cynrychioli llun y labordy gan anemia hypochromig dwfn, hyposiderinemia a serwm ferritin uchel, sy'n cael ei gyfuno â gorlwytho meinwe difrifol â haearn.

Cynnal dadansoddiad genetig moleciwlaidd yn caniatáu ichi gadarnhau natur etifeddol hemochromatosis ac eithrio natur eilaidd gorlwytho haearn. Sefydlir diagnosis NG ym mhresenoldeb treigladau homosygaidd y genyn HFE (C282Y neu H63D) neu pan ganfyddir heterozygotau cymhleth (cyfuniad o fwtaniadau heterosygaidd C282Y a H63D) mewn cleifion ag arwyddion labordy o orlwytho haearn. Mae treigladau heterosygaidd ynysig C282Y a H63D i'w cael ym mhoblogaeth pobl iach ag amledd o 10.6% a 23.4% o achosion, yn y drefn honno, nid presenoldeb y treigladau hyn yw'r sylfaen ar gyfer gwneud diagnosis o NG.

Sgan CT o organau'r abdomen yn datgelu dwysedd cynyddol o feinwe'r afu oherwydd dyddodion haearn ac yn caniatáu amau ​​presenoldeb hemochromatosis.

Gyda MRI mae gan iau claf â hemochromatosis liw llwyd tywyll neu ddu. Mae CT ac MRI yr afu yn angenrheidiol i eithrio diagnosis carcinoma hepatocellular.

Biopsi iau gyda phenderfyniad lled-feintiol neu feintiol o'r cynnwys haearn yn eich galluogi i bennu graddfa datblygiad ffibrosis a chrynodiad haearn ym meinwe'r afu. Ar gyfer gwneud diagnosis o hemochromatosis, argymhellir cyfrifo'r “mynegai haearn hepatig”, sy'n hafal i gymhareb y cynnwys haearn ym meinwe'r afu (mewn pwysau sych micromol / g) ag oedran y claf (mewn blynyddoedd). Mae mynegai> 2.0 yn cadarnhau diagnosis NG.

Rhaid gwahaniaethu hemochromatosis etifeddol â syndromau gorlwytho haearn eilaidd, sy'n datblygu mewn cleifion ag anemia hemolytig etifeddol ac a gafwyd, rhai mathau o syndrom myelodysplastig (anemia sideroblastig anhydrin), porphyria, yn ogystal ag mewn cleifion â niwed alcoholig i'r afu.

Nod triniaeth NG yw tynnu gormod o haearn o'r corff ac atal niwed anadferadwy i organau mewnol. Dull cyffredin o drin yw tywallt gwaed. Mae'r cwrs cychwynnol yn cynnwys tywallt gwaed mewn cyfaint o 500 ml unwaith yr wythnos. Ar ôl gostwng lefel yr haemoglobin 15-20 g / l, lefel y MCV 3-5 fl. a chynnwys serwm ferritin hyd at 20-50 ng / ml, ewch i therapi cynnal a chadw - tynnu 500 ml o waed bob 2-4 mis mewn dynion a phob 3-6 mis mewn menywod. Mae'r driniaeth yn un gydol oes.

Ym mhresenoldeb anemia neu wrtharwyddion eraill (er enghraifft, methiant y galon), defnyddir celators haearn ar gyfer tywallt gwaed. Mae Deferoxamine yn rhwymo gormod o haearn mewn meinweoedd a serwm gwaed ac yn ysgarthu ag wrin a feces. Fodd bynnag, mae hanner oes y cyffur hwn yn fyr - dim ond 10 munud, sy'n gofyn am ei weinyddu'n araf: mewnwythiennol ar ffurf arllwysiadau 3-4 awr neu'n isgroenol, ar ffurf arllwysiadau 12 awr neu rownd y cloc yn ddelfrydol gan ddefnyddio pympiau arbennig. Mae cyffuriau ffurf cymhleth newydd ar gyfer gweinyddiaeth lafar wedi'u datblygu ac maent ar gam yr astudiaeth glinigol neu eu gweithredu, a'r mwyaf effeithiol yw Deferasirox.

Mae effeithiolrwydd triniaeth yn cael ei bennu gan ddeinameg data clinigol a labordy. Mae cyflwr cleifion yn dechrau gwella ar ôl cwrs o dywallt gwaed: mae gwendid, blinder, cysgadrwydd yn diflannu, mae maint yr afu yn lleihau, gall cwrs diabetes a chardiomyopathi wella. Mae rheolaeth labordy yn cynnwys astudio hemogram, dangosyddion ferritin, haearn a NTZH (1 amser mewn 3 mis), lefel yr ysgarthiad haearn wrinol.

Yn achos diagnosis cynnar o orbwysedd a thywallt gwaed therapiwtig amserol, mae'r prognosis yn ffafriol: nid yw disgwyliad oes cleifion yn wahanol i ddisgwyliad oes pobl nad ydynt yn dioddef o hemochromatosis. Mewn achosion o ddiagnosis hwyr o'r clefyd, ym mhresenoldeb sirosis yr afu, cardiomyopathi, diabetes mellitus, mae'r prognosis yn cael ei bennu gan ddifrifoldeb y cymhlethdodau anadferadwy hyn. Prif achosion marwolaeth cleifion yw: cymhlethdodau diabetes, methiant y galon, canser sylfaenol yr afu, methiant yr afu, gwaedu o wythiennau faricos yr oesoffagws a'r stumog, heintiau cydamserol.

Gwybodaeth gyffredinol

Mae hemochromatosis (diabetes efydd, sirosis pigmentog) yn groes metaboledd haearn a achosir yn enetig, gan arwain at ddyddodi pigmentau sy'n cynnwys haearn mewn meinweoedd ac organau a datblygu methiant organau lluosog. Disgrifiwyd y clefyd, ynghyd â chymhlethdod symptomau nodweddiadol (pigmentiad y croen, sirosis yr afu a diabetes mellitus) ym 1871, ac ym 1889 fe'i gelwid yn hemochromatosis ar gyfer lliw nodweddiadol y croen a'r organau mewnol. Amledd hemochromatosis etifeddol mewn poblogaeth yw 1.5-3 achos i bob 1000 o'r boblogaeth. Mae dynion yn dioddef o hemochromatosis 2-3 gwaith yn amlach na menywod. Oedran cyfartalog datblygiad patholeg yw 40-60 oed. Oherwydd natur polysystemig y briw, mae disgyblaethau clinigol amrywiol yn ymwneud ag astudio hemochromatosis: gastroenteroleg, cardioleg, endocrinoleg, rhewmatoleg, ac ati.

Yn yr agwedd etiolegol, gwahaniaethir hemochromatosis cynradd (etifeddol) ac eilaidd. Mae hemochromatosis cynradd yn gysylltiedig â nam mewn systemau ensymau, gan arwain at ddyddodiad haearn yn yr organau mewnol. Yn dibynnu ar ddiffyg y genyn a'r llun clinigol, mae 4 math o hemochromatosis etifeddol yn cael eu gwahaniaethu:

• I - math enciliol autosomal clasurol, sy'n gysylltiedig â HFE (mwy na 95% o achosion)
• II - math ieuenctid
• III - math etifeddol HFE-anghysylltiedig (treigladau yn y derbynnydd trosglwyddydd math 2)
• IV– math dominyddol awtosomaidd.

Mae hemochromatosis eilaidd (hemosiderosis cyffredinol) yn datblygu o ganlyniad i annigonolrwydd systemau ensymau sy'n ymwneud â metaboledd haearn, ac mae'n aml yn gysylltiedig â chlefydau eraill, y mae'r amrywiadau canlynol yn gysylltiedig â hwy: ôl-drallwysiad, maethol, metabolaidd, cymysg a newyddenedigol.

Yn y cwrs clinigol, mae hemochromatosis yn mynd trwy 3 cham: I - heb orlwytho haearn, II - gyda gorlwytho haearn, ond heb symptomau clinigol, III - gyda datblygiad amlygiadau clinigol.

Achosion hemochromatosis

Mae hemochromatosis etifeddol cynradd yn anhwylder trosglwyddo enciliol autosomal. Mae'n seiliedig ar fwtaniadau o'r genyn HFE sydd wedi'i leoli ar fraich fer y 6ed cromosom. Mae nam yn y genyn HFE yn arwain at darfu ar gelloedd haearn sy'n cael eu cyfryngu gan drosglwyddrin gan gelloedd y dwodenwm 12, gan arwain at ffurfio signal ffug am ddiffyg haearn yn y corff. Yn ei dro, mae hyn yn cyfrannu at synthesis cynyddol o'r protein sy'n rhwymo haearn DCT-1 gan enterocytes ac amsugno haearn yn y coluddyn yn well (gyda chymeriant arferol elfennau hybrin o fwyd). Yn y dyfodol, mae dyddodiad gormodol o'r pigment hemosiderin sy'n cynnwys haearn mewn llawer o organau mewnol, marwolaeth eu elfennau gweithredol weithredol gyda datblygiad prosesau sglerotig. Gyda hemochromatosis, mae 0.5-1.0 g o haearn yn cael ei gronni bob blwyddyn yn y corff dynol, ac mae amlygiadau'r afiechyd yn amlygu pan gyrhaeddir cyfanswm y lefel haearn o 20 g (weithiau 40-50 g neu fwy).

Mae hemochromatosis eilaidd yn datblygu o ganlyniad i gymeriant alldarddol gormodol o haearn yn y corff. Gall y cyflwr hwn ddigwydd gyda thrallwysiadau gwaed mynych dro ar ôl tro, cymeriant afreolus o baratoadau haearn, thalassemia, rhai mathau o anemia, porphyria croen, sirosis alcoholig yr afu, hepatitis firaol cronig B a C, neoplasmau malaen, yn dilyn diet â phrotein isel.

Symptomau hemochromatosis

Mae'r amlygiad clinigol o hemochromatosis etifeddol yn digwydd pan yn oedolyn, pan fydd cyfanswm y cynnwys haearn yn y corff yn cyrraedd gwerthoedd critigol (20-40 g). Yn dibynnu ar y syndromau cyffredinol, gwahaniaethir hepatopathig (hemochromatosis yr afu), cardiopathig (hemochromatosis y galon), ffurfiau endocrinolegol y clefyd.

Mae'r afiechyd yn datblygu'n raddol, yn y cam cychwynnol mae cwynion amhenodol yn dominyddu am fwy o flinder, gwendid, colli pwysau, llai o libido. Ar y cam hwn, gall cleifion gael eu haflonyddu gan boen yn yr hypochondriwm cywir, croen sych, arthralgia oherwydd chondrocalcinosis cymalau mawr. Yn y cam estynedig o hemochromatosis, mae cymhleth symptom clasurol yn cael ei ffurfio, wedi'i gynrychioli gan bigmentiad croen (croen efydd), sirosis, diabetes mellitus, cardiomyopathi, hypogonadiaeth.

Fel arfer, yr arwydd cynharaf o hemochromatosis yw ymddangosiad lliw penodol o'r croen a'r pilenni mwcaidd, a fynegir yn bennaf ar yr wyneb, y gwddf, y coesau uchaf, yn y ceseiliau a'r organau cenhedlu allanol, a chreithiau'r croen. Mae dwyster pigmentiad yn dibynnu ar hyd cwrs y clefyd ac mae'n amrywio o lwyd gwelw (myglyd) i efydd-frown. Nodweddiadol yw colli gwallt ar y pen a'r boncyff, dadffurfiad ceugrwm (siâp llwy) yr ewinedd. Nodir arthropathïau'r metacarpophalangeal, weithiau cymalau pen-glin, clun a phenelin gyda datblygiad dilynol eu stiffrwydd.

Ym mron pob claf, canfyddir cynnydd yn yr afu, splenomegaly, sirosis yr afu. Mynegir camweithrediad pancreatig yn natblygiad diabetes mellitus sy'n ddibynnol ar inswlin. O ganlyniad i ddifrod i'r chwarren bitwidol yn ystod hemochromatosis, mae swyddogaeth rywiol yn dioddef: mewn dynion, mae atroffi ceilliau, analluedd, gynecomastia yn datblygu, mewn menywod - amenorrhea ac anffrwythlondeb. Nodweddir hemochromatosis y galon gan gardiomyopathi a'i gymhlethdodau - arrhythmia, methiant cronig y galon, cnawdnychiant myocardaidd.

Yng nghyfnod terfynol hemochromatosis, mae gorbwysedd porth, asgites, cachecsia yn datblygu. Mae marwolaeth cleifion, fel rheol, yn digwydd o ganlyniad i waedu o wythiennau faricos yr oesoffagws, methiant yr afu, methiant acíwt y galon, coma diabetig, peritonitis aseptig, sepsis. Mae hemochromatosis yn cynyddu'r risg o ddatblygu canser yr afu (carcinoma hepatocellular) yn sylweddol.

Diagnosis o hemochromatosis

Yn dibynnu ar y symptomau cyffredinol, gall cleifion â hemochromatosis ofyn am gymorth gan amrywiol arbenigwyr: gastroenterolegydd, cardiolegydd, endocrinolegydd, gynaecolegydd, wrolegydd, rhewmatolegydd a dermatolegydd. Yn y cyfamser, mae diagnosis y clefyd yr un peth ar gyfer amrywiadau clinigol amrywiol o hemochromatosis. Ar ôl gwerthuso'r arwyddion clinigol, rhoddir set o astudiaethau labordy ac offerynnol i gleifion i wirio dilysrwydd y diagnosis.

Mae meini prawf labordy ar gyfer hemochromatosis yn gynnydd sylweddol yn lefel yr haearn, ferritin a transferrin mewn serwm gwaed, cynnydd yn yr ysgarthiad haearn mewn wrin, a gostyngiad yng nghyfanswm gallu rhwymo serwm gwaed. Cadarnheir y diagnosis trwy biopsi puncture yr afu neu'r croen, yn y samplau y canfyddir dyddodiad hemosiderin ohonynt. Sefydlir natur etifeddol hemochromatosis o ganlyniad i ddiagnosteg genetig foleciwlaidd.

Er mwyn asesu difrifoldeb y difrod i organau mewnol a prognosis y clefyd, mae profion afu, lefelau glwcos yn y gwaed a'r wrin, haemoglobin glycosylaidd, ac ati yn cael eu hastudio. Mae diagnosis labordy o hemochromatosis yn cael ei ategu gan astudiaethau offerynnol: radiograffeg ar y cyd, ECG, ecocardiograffeg, uwchsain ceudod yr abdomen, MRI yr afu, ac ati.

Triniaeth hemochromatosis

Prif nod y therapi yw tynnu gormod o haearn o'r corff ac atal datblygiad cymhlethdodau. Rhagnodir diet i gleifion â hemochromatosis sy'n cyfyngu ar fwydydd sy'n cynnwys llawer o haearn (afalau, cig, afu, gwenith yr hydd, sbigoglys, ac ati), carbohydradau hawdd eu treulio. Gwaherddir cymryd amlivitaminau, asid asgorbig, atchwanegiadau dietegol sy'n cynnwys haearn, alcohol. I gael gwared â gormod o haearn o'r corff, maen nhw'n troi at dywallt gwaed o dan reolaeth haemoglobin, hematocrit a ferritin. At y diben hwn, gellir defnyddio dulliau hemocorrection allgorfforol - plasmapheresis, hemosorption, cytapheresis.

Mae therapi cyffuriau pathogenetig hemochromatosis yn seiliedig ar weinyddu intramwswlaidd neu fewnwythiennol ïonau Fe3 + rhwymol deferoxamine i glaf. Ar yr un pryd, cynhelir triniaeth symptomatig o sirosis yr afu, methiant y galon, diabetes mellitus, a hypogonadiaeth. Gydag arthropathi difrifol, pennir arwyddion ar gyfer arthroplasti (endoprosthetig y cymalau yr effeithir arnynt). Mewn cleifion â sirosis, mae mater trawsblannu afu yn cael sylw.

Rhagfynegiad ac atal hemochromatosis

Er gwaethaf cwrs blaengar y clefyd, gall therapi amserol ymestyn oes cleifion â hemochromatosis am sawl degawd. Yn absenoldeb triniaeth, nid yw disgwyliad oes cyfartalog cleifion ar ôl cael diagnosis o batholeg yn fwy na 4-5 mlynedd. Mae presenoldeb cymhlethdodau hemochromatosis (sirosis yr afu yn bennaf a methiant gorlenwadol y galon) yn arwydd anffafriol yn prognostig.

Gyda hemochromatosis etifeddol, mae atal yn deillio o sgrinio teulu, canfod a thrin y clefyd yn gynnar. Gall maeth rhesymegol, monitro gweinyddu a gweinyddu paratoadau haearn, trallwysiadau gwaed, gwrthod cymryd alcohol, a monitro cleifion â chlefydau'r afu a'r system waed helpu i atal datblygiad hemochromatosis eilaidd.