Diabetes Ffosffad > Cymhlethdodau diabetes

Mae diabetes ffosffad yn batholeg genetig nad yw'n gysylltiedig â thorri cynhyrchiad inswlin yn y pancreas a faint o glwcos yn y gwaed. Achosir y clefyd hwn gan metaboledd amhriodol fitamin D, yn ogystal â ffosffadau. Gyda diagnosis o ddiabetes ffosffad, nid yw'r sylweddau hyn yn cael eu hamsugno yn y tiwbiau arennol, a nodweddir meinwe esgyrn gan gyfansoddiad cemegol anghywir.

Sut mae diabetes ffosffad yn cael ei amlygu mewn plant?

Mae ricedi hypophosphatemig yn dechrau amlygu mewn plant yn ifanc. Yn fwyaf aml, mae'r arwyddion cyntaf yn digwydd yn y flwyddyn gyntaf neu yn ystod y flwyddyn ddilynol, pan fydd y plentyn yn dechrau cerdded yn annibynnol yn unig. Nid yw diabetes ffosffad yn effeithio ar gyflwr cyffredinol person.

Mae arafwch twf.
Mae'r coesau'n dirdro.
Mae'r cymalau pen-glin a ffêr yn cael eu dadffurfio.
Mae'r esgyrn sydd wedi'u lleoli yn ardal cymalau yr arddwrn yn tewhau.
Tôn cyhyrau llai.
Yn ystod palpation, teimlir poen yn y cefn a'r esgyrn. Gall dolur difrifol beri i'r plentyn roi'r gorau i symud yn annibynnol ar ei draed.
Mewn achosion prin, mae diffygion enamel ar y dannedd, ricedi yn y asgwrn cefn neu esgyrn y pelfis yn weladwy.
Gall sbasmoffilia, sy'n nodweddiadol o ricedi â diffyg fitamin D, ddatblygu.
Gellir byrhau coesau'r newydd-anedig (yn anghymesur yn aml).
Gydag oedran, mae'r claf yn datblygu osteomalacia.
Mae delweddau pelydr-X yn dangos datblygiad osteoporosis, mae'r sgerbwd yn cael ei ffurfio'n hwyr.
Calsiwm uchel nodweddiadol mewn esgyrn.
Nid yw cyfansoddiad electrolytau, asidau amino gwaed, creatinin, CBS yn cael ei newid.

Mae angen nifer fawr o elfennau defnyddiol a maethlon ar blentyn, gan gynnwys ffosfforws a chalsiwm, ar gyfer datblygiad a thwf arferol. Mae diffyg yr elfennau hyn yn ystod blynyddoedd cyntaf bywyd yn egluro difrifoldeb y clefyd.

Amrywiadau o amlygiad y clefyd

Mae diabetes ffosffad, yn dibynnu ar yr ymateb i gyflwyno fitamin D, wedi'i ddosbarthu fel a ganlyn:

Fe'i nodweddir gan gynnwys cynyddol o ffosffadau anorganig yn y gwaed, a ymddangosodd o ganlyniad i fwy o ail-amsugniad yn y tiwbiau arennol.
Fe'i nodweddir gan ail-amsugniad cynyddol ffosffadau yn y coluddion a'r arennau.
Dim ond yn y coluddion y mae ail-amsugniad yn dod yn ddwysach.
Mae diabetes ffosffad yn fwy sensitif i fitamin D. Gall hyd yn oed dosau bach o'r sylwedd hwn achosi meddwdod.

Erthyglau arbenigol meddygol

Mae diabetes ffosffad etifeddol yn grŵp heterogenaidd o glefydau etifeddol sydd â metaboledd amhariad ffosffadau a fitamin D. Mae ricedi hypophosphatemig yn glefyd a nodweddir gan hypophosphatemia, amsugno calsiwm â nam a ricedi neu osteomalacia, nad yw'n sensitif i fitamin D. Mae'r symptomau'n cynnwys poen esgyrn, toriadau ac anhwylderau. twf. Mae'r diagnosis yn seiliedig ar bennu lefelau serwm ffosffad, ffosffatase alcalïaidd a lefelau 1,25-dihydroxyvitamin D3. Mae'r driniaeth yn cynnwys amlyncu ffosffadau a calcitriol.

, , , , ,

Achosion a pathogenesis diabetes ffosffad

Mae ricedi hypophosphatemig teulu yn cael eu hetifeddu gan y math dominyddol cysylltiedig â X. Weithiau mae achosion o ricedi hypophosphatemig a gafwyd yn achlysurol yn gysylltiedig â thiwmorau mesenchymal anfalaen (ricedi oncogenig).

Sail y clefyd yw gostyngiad yn ail-amsugniad ffosffadau yn y tiwbiau agos atoch, sy'n arwain at hypophosphatemia. Mae'r nam hwn yn datblygu oherwydd cylchrediad ffactor ac mae'n gysylltiedig ag annormaleddau sylfaenol mewn swyddogaeth osteoblast. Mae gostyngiad hefyd yn amsugno berfeddol calsiwm a ffosffad. Mae mwyneiddiad esgyrn â nam yn fwy oherwydd lefelau isel o ffosffad a chamweithrediad osteoblastau nag oherwydd lefelau calsiwm isel a lefelau uwch o hormon parathyroid mewn ricedi diffyg calsiwm. Gan fod lefel 1,25-dihydroxycholecalciferol (1,25-dihydroxyvitamin D) yn normal neu wedi'i ostwng ychydig, gellir tybio bod nam wrth ffurfio ffurfiau gweithredol o fitamin D, fel arfer dylai hypophosphatemia achosi cynnydd yn lefel 1,25-dihydroxyvitamin D.

Mae ricedi hypophosphatemig (diabetes ffosffad) yn datblygu oherwydd gostyngiad mewn ail-amsugniad ffosffad yn y tiwbiau agosrwydd. Mae'r camweithrediad tiwbaidd hwn yn cael ei arsylwi ar ei ben ei hun, mae'r math o etifeddiaeth yn drech, wedi'i gysylltu â'r cromosom X. Yn ogystal, mae diabetes ffosffad yn un o gydrannau syndrom Fanconi.

Mae diabetes ffosffad paraneoplastig yn cael ei achosi gan gynhyrchu ffactor tiwmor tebyg i hormon parathyroid gan gelloedd tiwmor.

, , , , ,

Symptomau Diabetes Ffosffad

Mae ricedi hypophosphatemig yn amlygu ei hun fel cyfres o anhwylderau, o hypophosphatemia asymptomatig i oedi datblygiad corfforol a thwf isel hyd at glinig o ricedi difrifol neu osteomalacia. Mae maniffestiadau mewn plant fel arfer yn wahanol ar ôl iddynt ddechrau cerdded, maent yn datblygu crymedd siâp O ar y coesau ac anffurfiannau esgyrn eraill, ffug-doriadau, poen esgyrn a statws byr. Gall tyfiannau esgyrnog mewn safleoedd ymlyniad cyhyrau gyfyngu ar symud. Gyda ricedi hypophosphatemig, anaml y gwelir ricedi o'r asgwrn cefn neu'r esgyrn pelfig, diffygion mewn enamel dannedd a sbasmoffilia, sy'n datblygu gyda ricedi diffygiol fitamin D.

Dylai cleifion bennu lefel calsiwm, ffosffadau, ffosffatase alcalïaidd a 1,25-dihydroxyvitamin D a HPT mewn serwm, yn ogystal ag ysgarthiad ffosffad wrinol. Gyda ricedi hypophosphatemig, mae lefel y ffosffadau yn y serwm gwaed yn cael ei ostwng, ond mae eu ysgarthiad yn yr wrin yn uchel. Mae lefelau calsiwm serwm a PTH yn normal, ac mae ffosffatase alcalïaidd yn aml yn uwch. Gyda ricedi diffyg calsiwm, nodir hypocalcemia, nid oes hypophosphatemia neu mae'n ysgafn, ni chynyddir ysgarthiad ffosffadau yn yr wrin.

Mae hypophosphatemia eisoes yn cael ei ganfod yn y newydd-anedig. Yn ystod 1-2 flynedd bywyd, mae symptomau clinigol y clefyd yn datblygu: arafiad twf, anffurfiadau difrifol yn yr eithafoedd isaf. Mae gwendid cyhyrau yn ysgafn neu'n absennol. Mae coesau anghymesur o fyr yn nodweddiadol. Mewn oedolion, mae osteomalacia yn datblygu'n raddol.

Hyd yma, disgrifiwyd 4 math o anhwylderau etifeddol mewn ricedi hypophosphatemig.

Math I - hypophosphatemia cysylltiedig â X - ricedi sy'n gwrthsefyll fitamin D (tubwlopathi hypophosphatemig, hypophosphatemia teuluol, diabetes arennol ffosffad etifeddol, diabetes ffosffad arennol, diabetes ffosffad parhaus teuluol, ricedi tiwbaidd arennol, clefyd Albert Blairt) oherwydd gostyngiad mewn ail-amsugniad ffosffad yn y tiwbyn arennol agos atoch ac a amlygir gan hyperphosphaturia, hypophosphatemia a datblygiad newidiadau tebyg i ricedi sy'n gallu gwrthsefyll dosau cyffredin o fitamin. D.

Tybir, gyda ricedi hypophosphatemig X-gysylltiedig, fod nam ar reoleiddio gweithgaredd 1-a-hydroxylase â ffosffad, sy'n dynodi nam yn synthesis metaboledd fitamin D 1.25 (OH) 2D3. Mae crynodiad l, 25 (OH) 2D3 mewn cleifion yn cael ei leihau'n annigonol ar gyfer y radd bresennol o hypophosphatemia.

Mae'r afiechyd yn amlygu ei hun hyd at 2 flynedd o fywyd. Yr arwyddion mwyaf nodweddiadol:

tyfiant crebachlyd, sgwat, cryfder cyhyrau gwych, nid oes hypoplasia o enamel y dannedd parhaol, ond mae estyniadau o ofod y mwydion, alopecia,
hypophosphatemia a hyperphosphaturia gyda chalsiwm gwaed arferol a mwy o weithgaredd ffosffatase alcalïaidd,
anffurfiadau difrifol ar eich coesau (gyda dechrau cerdded),
Newidiadau tebyg i ricedi pelydr-X yn yr esgyrn - diaffysis llydan gyda thewychiad o'r haen cortigol, patrwm garw trabeculae, osteoporosis, anffurfiad vagal yr eithafion isaf, oedi cyn ffurfio'r sgerbwd, mae cyfanswm y cynnwys calsiwm yn y sgerbwd yn cynyddu.

Mae ail-amsugniad ffosffadau yn yr arennau yn gostwng i 20-30% neu lai, mae ysgarthiad ffosfforws yn yr wrin yn cynyddu i 5 g / dydd, mae gweithgaredd ffosffatase alcalïaidd yn cynyddu (2-4 gwaith o'i gymharu â'r norm). Mae hyperaminoaciduria a glucosuria yn annodweddiadol. Ni chaiff ysgarthiad calsiwm ei newid.

Mae 4 amrywiad clinigol a biocemegol o ddiabetes ffosffad yn ôl yr adwaith i gyflwyniad fitamin D. Yn yr amrywiad cyntaf, mae cynnydd yng nghynnwys ffosffadau anorganig yn y gwaed yn ystod therapi yn gysylltiedig â chynnydd yn eu hail-amsugniad yn y tiwbiau arennol, yn yr ail un, mae ail-amsugniad ffosffad yn yr arennau a'r coluddion yn cael ei wella, gyda'r trydydd. - dim ond yn y coluddyn y mae mwy o ail-amsugniad yn digwydd, ac yn y pedwerydd, mae sensitifrwydd i fitamin D yn cynyddu'n sylweddol, fel bod dosau cymharol fach o fitamin D hyd yn oed yn achosi arwyddion meddwdod.

Mae Math II - math o ricedi hypophosphatemig - yn drech autosomal, nad yw'n gysylltiedig â'r clefyd cromosom X. Nodweddir y clefyd gan:

dyfodiad y clefyd yn 1-2 oed,
crymedd y coesau gyda dechrau cerdded, ond heb newid uchder, physique cryf, anffurfiannau ysgerbydol,
hypophosphatemia a hyperphosphaturia gyda lefelau calsiwm arferol a chynnydd cymedrol mewn gweithgaredd ffosffatase alcalïaidd,
Pelydr-X: arwyddion ysgafn o ricedi, ond gydag osteomalacia difrifol.

Nid oes unrhyw newidiadau yng nghyfansoddiad electrolytau, CBS, crynodiad hormon parathyroid, cyfansoddiad asidau amino gwaed, lefel y creatinin, a nitrogen gweddilliol mewn serwm. Mae newidiadau mewn wrin yn annodweddiadol.

Math III - dibyniaeth enciliol autosomal ar fitamin D (ricedi hypocalcemig, osteomalacia, ricedi hypophosphatemig fitamin D-ddibynnol gydag aminoaciduria). Mae achos y clefyd yn groes i ffurfio 1.25 (OH) 2D3 yn yr arennau, sy'n arwain at amsugno calsiwm â nam yn y coluddyn ac effaith uniongyrchol fitamin D ar dderbynyddion esgyrn penodol, hypocalcemia, hyperaminoaciduria, hyperparathyroidiaeth eilaidd, ail-amsugniad ffosfforws â nam a hypophosphatemia.

Mae dyfodiad y clefyd yn cyfeirio at 6 mis oed. hyd at 2 flynedd Yr arwyddion mwyaf nodweddiadol:

excitability, isbwysedd, confylsiynau,
hypocalcemia, hypophosphatemia, hyperphosphaturia a mwy o weithgaredd ffosffatase alcalïaidd yn y gwaed. Mae'n cael ei gynyddu gan ddwysfwyd hormonau parathyroid plasma, ac mae aminoaciduria cyffredinol a nam hefyd yn cael eu harsylwi, weithiau nam asideiddio wrinol,
dyfodiad hwyr cerdded, crebachu, anffurfiadau difrifol sy'n datblygu'n gyflym, gwendid cyhyrau, hypoplasia enamel, annormaleddau dannedd,
Datgelodd pelydr-X ricedi difrifol mewn ardaloedd lle tyfodd esgyrn tiwbaidd hir, teneuo’r haen cortigol, tueddiad i osteoporosis. Nid oes unrhyw newid yn CBS, cynnwys nitrogen gweddilliol, ond mae'r crynodiad o l, 25 (OH) 2D3 yn y gwaed yn cael ei leihau'n sydyn.

Mae Math IV - diffyg fitamin D3 - yn cael ei etifeddu mewn modd enciliol autosomal neu'n digwydd yn achlysurol, mae merched yn sâl ar y cyfan. Nodir dyfodiad y clefyd yn ystod plentyndod cynnar, fe'i nodweddir gan:

crymedd y coesau, dadffurfiad y sgerbwd, crampiau,
alopecia mynych ac weithiau anghysondeb dannedd,
Datgelodd pelydr-X ricedi o wahanol raddau.

Diagnosis o ddiabetes ffosffad

Un o'r marcwyr sy'n amau diabetes ffosffad yw aneffeithlonrwydd dosau safonol o fitamin D (2000-5000 IU / dydd) mewn plentyn sy'n dioddef o ricedi. Fodd bynnag, nid yw'r term “ricedi sy'n gwrthsefyll fitamin D”, a ddefnyddiwyd o'r blaen i gyfeirio at ddiabetes ffosffad, yn hollol gywir.

, , , ,

Diagnosis gwahaniaethol o ddiabetes ffosffad

Mae angen gwahaniaethu diabetes ffosffad etifeddol â ricedi diffyg fitamin D, sy'n addas iawn i driniaeth gymhleth, syndrom de Toni-Debre-Fanconi, osteopathi mewn methiant arennol cronig.

Pan fydd symptomau diabetes ffosffad yn digwydd am y tro cyntaf mewn oedolyn, dylid tybio osteomalacia hypophosphatemig oncogenig. Gwelir yr amrywiad hwn o syndrom paraneoplastig mewn llawer o diwmorau, gan gynnwys y croen (nevi dysplastig lluosog).

Canlyniadau a chymhlethdodau posibl

Mae diabetes ffosffad yn glefyd difrifol na ellir ei anwybyddu. Fel arall, gall cymhlethdodau diangen a hyd yn oed beryglus ddatblygu.

Mae'r rhain yn cynnwys:

Amharir ar ystum, a gellir dadffurfio'r sgerbwd pe bai rhywun yn dioddef diabetes ffosffad yn ystod plentyndod.
Mae plentyn sydd â chlefyd tebyg yn aml ar ei hôl hi o ran datblygiad (yn feddyliol ac yn gorfforol).
Gall y claf ddod yn anabl oherwydd dilyniant anffurfiadau articular ac esgyrn os nad oes therapi digonol ar gael.
Mae term a dilyniant teething yn nannedd babi yn cael ei dorri.
Datgelir patholeg strwythur enamel.
Gall cleifion ddioddef colled clyw oherwydd datblygiad amhriodol esgyrn y glust ganol.
Mae risg o nephrocalcinosis. Nodweddir y clefyd hwn gan ddyddodiad halwynau calsiwm yn yr arennau, a all o ganlyniad achosi patholegau organau.
Gall diabetes ffosffad, a ganfyddir mewn menywod, gymhlethu cwrs y broses eni ac achosi toriad cesaraidd.

Mae canlyniadau'r afiechyd heb therapi digonol yn aros am oes. Yn allanol, mae cymhlethdodau diabetes ffosffad yn cael eu hamlygu gan dyfiant isel a chrymedd y coesau.

Atal Clefydau

Mae diabetes ffosffad yn glefyd sy'n cael ei drosglwyddo ym mron pob achos o rieni sâl i blant. Os yw ei ymddangosiad oherwydd rhagdueddiad genetig, yna ni fydd person na hyd yn oed unrhyw feddyg cymwys yn gallu dylanwadu ar ei ddatblygiad ac eithrio'r risg o glefyd.

Nod atal y patholeg hon yn bennaf yw atal canlyniadau rhag digwydd a lleihau'r risg o ddadffurfiad sgerbwd mewn cleifion o wahanol oedrannau.

Mae'r mesurau hyn yn cynnwys y canlynol:

Mae'n bwysig i rieni beidio â cholli symptomau cyntaf y clefyd. Mae'n bwysig cysylltu ar unwaith ag arbenigwr i gael help er mwyn canfod diabetes ffosffad yng nghamau cynnar ei ddatblygiad a dechrau therapi priodol.
Arsylwi'n gyson ar blant sydd â phatholeg o'r fath yn yr endocrinolegydd a'r pediatregydd.
Cynnal ymgynghoriad genetig a pherfformio'r archwiliad angenrheidiol yn ystod y cam cynllunio beichiogrwydd ar gyfer pob teulu lle dioddefodd perthnasau agos patholeg debyg yn ystod plentyndod. Bydd hyn yn caniatáu i rieni fod yn ymwybodol o'r risgiau a'r cymhlethdodau posibl a allai fod gan blentyn yn y groth er mwyn bod yn barod i ddechrau trin y clefyd mewn modd amserol.